12November Flashcards Preview

Genetik > 12November > Flashcards

Flashcards in 12November Deck (19):
1

En mulig forklaring på hvorfor en familie med syg mor, med syge forældre får raske børn?

Det kan være at sygdommen er aldersbetinget penetrans

2

Apriori

Forældre

3

Betingelse

Rask, hvad er chancerne

4

Aposterior

Gunstige/mulige

Gunstige bærere
Mulige (bærere + ikke-bærere)

5

Molekylærmekanisme

Dinukleotidsekvenserne er methylerede

6

Mutation af basepar

C-->
C muterer typisk til T

7

En genekspression der produceres af et meget lille antal nerveceller og ingen andre steder i kroppen

Vævsspecifik/cellespecifik genekspression

8

Hvilke to forhold i meiosen er de vigtigste for at de gameter der dannes bliver forskellige?

- Overkrydsning
- Uafhængig segretion

9

Hvilken metode kan man bruge til at se forskel på hvilken meiotisk non-disjunction, om det er opstået i 1 eller 2?

DNA-sekvensanalyse

10

Recibrok translokation

Bytning af kromosomstykker mellem to ikke-homologe

11

Robertsonsk translokation

Fusion af 2 akrocentriske kromosomstykker som bliver til 1 kromosom

12

At få downs syndrom

En forælder med Downssyndrom vil altid få et barn med downssyndrom.
Da hvis en celle har monosomi med kromosom 21 vil den gå til grunde.

Derfor er resten af ægcellerne trisomi med kromosom 21

13

Hvilke monosomi og partiel monosomi kan man overleve med?

Fuld monosomi:
- X kromosom

Partiel monosomi
- Kromosom 1
- Kromosom 5

14

Hvilke trisomi kan man overleve med?

- 13
- 18
- 21

Drenge:
- X kromosom XXY
- Y kromosom XYY

Piger:
- X kromosom XXX

15

Kan man overleve med ubalanceret karyotype

Der er rod i kromosomerne, men man kan godt overleve medmindre det er en stor ubalanceret karyotype

16

Redegør for hvordan det kan lade sig gøre at to homozygote forældre med syge alleller kan få et raskt barn?

Der kan være locusheterogenitet

Barnet er bærer af sygdomsalleller i begge loci, men bliver ikke syg da barnet har fået normale alleller


Det er to forskellige mutationer i de to forskellige familier

17

Hvilke 2 metoder kan man benytte til at identificere 4 overordnede gener, for at finde frem til hvilken der er en mutation i?

Koblingsanalyse
- Benytte mikrosatellitmarkører

DNA sekvensanalyse af pågældende gener

18

Allel heterogenitet

Mange forskellige mutationer i det samme gen (allel)

Forskellige sygdomsalleler

- Forskellige mutationer i samme allel/gen

19

Locus heterogenitet

Mutationer i forskellige loci kan give samme fænotype

Uregelmæssigheder

Mutationer i gener i forskellige loci = giver samme sygdom