09Juni Flashcards Preview

Genetik > 09Juni > Flashcards

Flashcards in 09Juni Deck (15):
1

Rekombinations-frekvensen

Da det er det samme som cM
Hvis 10cM = 10% rekombinations-frekvens

Ved 20cM = 20% etc.


Max 50%

2

Hvad er cM ifht. bp

1cM = 1Mbp

1cM = 1.000.000bp

3

Betinget sandsynlighed

Faderen er bærer = ½ for at videregive
II3 Bærer Ikke-bærer
Apriori ½ ½
Rask ½ 1
Samlet ¼ ½

Apriori: På forhånd /umiddelbart)

½*½ = 1/4
1/4 / 1/4 + ½ = 1/3 = 33%

Apriori * Rask = ½* ½ = ¼
¼ / Samlet = ¼ / ¼
Resultat + ikke-bærer = ¼ + ½ = 2/6 = 1/3

4

Locus heterogenitet

Mutationer i forskellige gener kan forårsage den samme sygdom

5

Argumentationer for de forskellige sygdomme

Det er autosomal dominant fordi:
- Ikke kønsbunden
- Vertikal arvegang
- Ses i alle generationer

Det er ikke autosomal recessiv fordi:
- Der ses vertikal arvegang
- Mange sygdomstilfælde.

Det er ikke x-bunden dominant fordi:
- En far kan ikke give sit X videre, derfor må det være en sygdom fra de autosomale kromosomer

Det er ikke kønsbunden fordi:
- Der er far til søn arvegang

6

Fænotype

Patientens symptomer og træk

7

Fænokopi

Ikke-genetiske årsager resulterer i sygdomsfænotype

Sygdomsfænotype ligner den genetiske sygdomsfænotype

8

Anticodon

Sidder på tRNA

Den er komplementær til mRNA

Dvs.:
mRNA 5'-->3'
Anticodon 3'-->5'

9

FISH

Man kigger på store kromosomale afvigelser, hvor kromosomerne lyser op

Hvis der er identificeret 13 forskellige enkeltbase mutationer, ville man ikke bruge en FISH

10

Hvad er SNP hyppigheder afhængige af?

- Founder effekt
- Genetisk drift

11

Hvordan kan translokation være involveret i udvikling af cancer?

Der sker en overførsel af kromosomalt materiale mellem to kromosomer ved translokation

Hvis brudstedet er inde i generne vil det resultere i ændringer proteiner, fx.

- Cellecyklus kontrol

- DNA reparation

12

Benævn en anden metode en FISH til at se translokation af gener

- Kromosombåndfarvning:
Farver kromosomerne med Gimsa-farvning --> farver mørkt og hvidt nogle steder, mørke og lyse bånd

- SKY:
Ligesom FISH; designet nogle prober (til at være et sted)
Man bruger mange prober i forskellige farver

- PCR og efterfølgende gelelektroforese, hvis primerne er designet til at hæfte ved brudstedet

Hvis der er kræft i muskelfibrene (sarcomer) vil der være et andet antal karyotype end i en blodprøve

13

Mosaik

Ens celler i kroppen har forskellig genetisk indhold

fx Downs syndrom

14

Robertsonsk translokation

En translokation mellem de korte arme af 2 akrocentriske kromosomer

Man har samme antal kromosomer som angivet + én til, da det ene kromosom har sat sig på et andet

15

Balanceret translokation

En person med balanceret translokation kan have alt genetisk materiale intakt og forventes at være fænotypisk rask.
Hun kan få børn med en ubalanceret translokation