F14 Kønsbunden arvegang

Question 1

X- bunden recessiv

Answer 1

Ved horisontale arvegange (recessive) = ingen far–>søn transmission

Sygdommen er langt hyppigere hos mænd end hos kvinder.

Sygdomsallel transmitteres fra syg mand –> alle hans døtre, men de er kun bærere og vil ikke være syge (hvis mor er rask)

Sygdomsallel transmitteres fra syg mor –> 50% chance for syg søn, og pigerne vil KUN være bærere

• Drengene (hemizygote) XY og 50% syge
• Pigerne (heterozygote) er bærere.

Enkelte piger kan have milde tegn på sygdommen pga. skæv x-inaktivering

Question 2

X-bunden dominant

Answer 2

Én allel er nok til at give sygdommen

Locus på x-kromosomet

Arvegangen er vertikal, ingen springes over.

Question 3

Y-bunden

Answer 3

Hemizygoti

• Yderst sjældne sygdomme

Question 4

Hemizygoti

Answer 4

Ét gen med kun en enkelt kopi.

En hemizygot person har kun ét allel af det pågældende gen.

Alle mænd er hemizygote for gener og DNA markører på X kromosomet

• fx enten A / a

Man kan også være hemizygot på homologe gener på en deleted region på et kromosom (hvis det ene kromosom bliver slettet)

Question 5

Obligat bærer

Answer 5

Et individ som er kendt for at besidde et sygdomsgen.

Question 6

Manifest heterozygoti

Answer 6

Individ der er heterozygot for recessiv karaktertræk, men som alligevel viser karaktertræk.

fx. pga. Inaktivering af rask x-kromosom.

Question 7

X-kromosom inaktivering

Answer 7

Kvinden vil være en mosaik af celler med aktive paternelle og maternele X-kromosomer.

Herefter vil de forskellige celler med en paternelle eller maternelle x aktiv kromosom være låst.
Dvs. fars muskler, mors mave.

I det kvindelige embryon inaktiveres det ene X ved epigenetisk modifikation omkring 7-10 dage efter fertilisation.

Men 15% af genet på X undslipper inaktivering.

Inaktiveringen foregår ved at RNA-molekyler binder sig til og dækker X-kromosomet (en slags methyldering)

Efterfølgende epigenetisk modifikation af histoner og DNA methyldering inaktiverer genet

Question 8

Barr body

Answer 8

Det inaktive X-kromosom hos kvinden kaldes Barr Body

Barr body er helt normalt og fremtræder hos størstedelen af kvinder

Question 9

Skæv x-kromosom inaktivering

Answer 9

En ulige fordeling af maternelle og paternelle X-kromosomer

Ca. 50% af en kvindes krop vil have fars X og 50% mors X.

Hvis den er meget skæv kan recessive sygdomme komme til udtryk i mild form.

Question 10

Imprinting

Answer 10

Epigenetisk genregulering:

Hvor det aktive gen er nedlukket = Et gen som er transkriptionelt inaktivt siges at være ‘‘imprinted’’

Omkring 200 autosomale gener anslås at være ‘‘imprinted’’

Kan medføre monoallel ekspression.

• Ved deletion på det monoallel ekspressive gen kan sygdomme opnåes, fx
• Angelman (deletion fra mor)
• Prader-Willi (deletion fra far)

Question 11

Uniparental disomi

Answer 11

Man nedarver 2 alleler fra én forælder.

Og dermed 0 alleler fra den anden forælder.

Kan give anledning til iso-disomi eller hetero-disomi

Question 12

Bærerdiagnostik

Answer 12

Statistisk sandsynlighed for at være anlægsbærer (bærer af sygdomsgen)

Question 13

Betinget sandsynlighed, Bayes’ theorem

Answer 13

Skal ALTID regnes ud ved:
- Nedsat penetrans
eller
- X-bunden recessiv

Question 14

Paternel imprintet gen

Answer 14

Det nedarvede gen fra faderen nedlukkes for altid

Det er kun moderens gen som kommer til udtryk

Question 15

Maternel imprintet gen

Answer 15

Det nedarvede gen fra moderen nedlukkes for altid.

Det er kun faderens gen som kommer til udtryk

Question 16

Mosaik

Answer 16

Polypoidi, forekommer kun i nogle celler (som regel fejl efter befrugtning)