F10+11 Cytogenetik Flashcards Preview

Genetik > F10+11 Cytogenetik > Flashcards

Flashcards in F10+11 Cytogenetik Deck (16):
1

Karyotype

Normal kromosombesætning: 46 XX/XY
Abnormal: 47

2

Centromer

Centrum af kromosomet
- Region der adskiller p og q arm

3

1. Metacentrisk
2. Submetacentrisk
3. Acrocentrisk
4. Telocentrisk

Kommer an på hvor lange armene og benene er ifht. hvor centromeret ligger:

1. Lige lange arme og ben

2. Korte arme, lange ben

3. Forskellig længde arme og ben

4. Éne arm/ben er meget kort

4

Euploidi:
1. Haploid
2. Diploid

1. 23 kromosomer (kønscelle)

2. 46 kromosomer (somatisk celle)

5

Polyploidi:
1. Triploidi
2. Tetraploidi

1. 69 kromosomer (XXY/XXX)

2. 92 kromosomer (XXXY/XXXX)

6

Aneuploidi
1. Monosomi
2. Trisomi

1. Kun et kromosom, monosomi - X (turners syndrom)

2. Tre af et kromosom, trisomi-21 (downs)

7

Non-disjunktion

Mangelfuld kromosomfordeling i 1./2. Meiotiske deling.:
- Manglende deling af søsterkromosomer

- Resulterer i datterceller med mangel/overskydende kromosomer --> direkte årsag til hovedparten af trisomi tilfælde.

1. For meget af noget FORSKELLIGT af non-disjunction i 1. meiotiske deling
100% chance for trisomi og monosomi

2. For meget af det SAMME af non-disjunction i 2. meiotiske deling
50% chance for normalcelle
25% chance hver for trisomi eller monosomi

kan give anledning til aneuploidi:
- Trisomi i 13, 18 eller 21.
- 45X
- 47, XXX
- 47, XXY (Klinefelters syndrom)
- 47, XYY (Supermand syndrom)

8

Uniparental disomi

To fra én forælder.

Opstår ved non-disjunction
Fra den ene forældre får man 2 kromosomer.

Dvs. man ender op med 3 kromosomer af fx. kromosom 21 (Downs syndrom)
Man kan overleve med trisomi af 13, 18,21

9

Mosaik

Ubalance af kromosomtal, men det påvirker ikke funktionen.

Når ikke alle celler er påvirker at et forkert kromosomtal.

Man har nogle syge celler (mitokondrier) - Men de raske er i flertal.

10

Barr Body

Barr Booty

Det inaktive x-kromosom hos kvinden

11

Strukturelle abnormiteter:
1. Deletion
2. Duplikation
3. Inversion

1. Manglende område (taber genetisk materiale, kan være terminel eller interstitiel)

2. Ekstra forekommende område

3. Omvendt DNA-sekvens (paracentrisk/pericentrisk =en/begge sider af centrum)

12

Krydskonfiguration
Hvilke molekylære cytogenetiske krydskonfigurationer findes der?

Arrangement af ubalancerede kromosomer i deling pga. reciprok translokeret DNA

Der findes 4 krydskonfiguration i Molekylær cytogenetik:
- FISH
- SKY
- In Situ Hybridisering
- CGH-array

13

Molekylær cytogenetik:
1. FISH
2. Spektral karyotypebestemmelser (SKY)
3. In Situ Hybridisering
4. Comparativ Genom Hybridisering (CGH)

1. FISH. En fluorescerende probe tilsættes ved hybridisering (baseparring) ses enkelte specifikke locus på kromosomer (viser større kromosomabnormaliteter)

2. SKY. En blanding af FISH-prober således at kromosomerne fremstår som et spektrum af mange forskelligt farvede kromosomer

3. In Situ Hybridisering. Markering af enkelte bestemte lokalisationer, loci vha. basebinding (hybridisering)

4. CGH-array. Sammenligner et rask og syg genom og undersøger for dulikerede, amplificerede eller underrepræsenterede regioner i DNA.
Sammenligner en blanding af kontrol og test DNA's hybridisering med tilført probe og kan oversættes til abnormaliteter i et genenmsnits af patientens celler

14

Båndfarvning af kromosomer

Idiogram:
Et simpelt, effektivt redskab til visuelkortlægning af det kromosomale landskab

15

Strukturelle abnormiteter:
4. Isokromosom
5. Ringkromosom
6. Translokation

4. Fordeling af en slags arm, fx q-arme på X (turner variant)

5. Brud i telomer, sammensmeltning af enderne = skaber en ring

6. Et kromosom-arm sætter sig på en anden ikke-homolog kromosom-arm

16

Strukturelle abnormiteter:
7. Reciprok translokation
8. Derivative chromosomes (der(3))
9. Robertsonian translokation

7. Bytning af DNA mellem to ikke-homologe kromosomer, dvs. de får hinandens kromosom arme

8. Strukturelt omrokeret kromosomer
(fragilt x-kromosom)

9. Fusion af 2 akrocentriske kromosomer --> 1 metacentrisk kromosom udfra to arme og tab af de resterende q-arme (ofte kromosom 14 el. 21)
- Kromosomerne sætter sig sammen