13November Flashcards Preview

Genetik > 13November > Flashcards

Flashcards in 13November Deck (15)
1

CGH-array

Comparativ Genome Hybridisation

God metode til at undersøge deletion og mikrodeletioner

Man kigger på hele genomet og ser forskel på ploid antallet (CNV, copy number variations)

Man sætter en række glas op og propper farvestof i, der vil dermed vises neutral, positiv, negativ

2

Haploinsufficiens

Vi har to gener i kromosom 22
Det ene er sygt
Det andet er raskt

Men det raske kan ikke opretholde et funktionelt protein alene

3

Hvad kan mutationer i et gen som koder for transkriptionsfaktorer forårsage af symptomer?

Hvad kalder man effekten?

Transkriptionsfaktorer spiller en vigtig faktor under fosterudvikling

- Der kan forårsages forkert regulering af genekspression i de forskellige celler under udvikling hvilket skaber fejludvikling

Effekten kaldes:
- Pleotropi

Hjertet og ganen stammer fra samme lag under fosterudvikling og hvis TF ikke virker skaber det mutationer

4

En populationsmekanisme der kan forklare en høj allelhyppighed i en befolkning

- Founder effect
- Genetisk drift

To muligheder:
1. Mindre gruppe mennesker som er taget til Finland
2. Sygdommen er overrepræsenteret i den lille gruppe mennesker

5

Genetisk drift

Genetisk variation i en population

6

Founder effect

Tab af genetisk variation, når en ny population er dannet

7

Multifaktoriel sygdom

- Polygenetisk
- Flere miljøfaktorer

8

OR, Odds ratio
Hvad tallet betyder

Odds for at udvikle sygdom ved en eller anden betingelse

Hvis den er på 1, er der ikke association

Hvis den er på 10 er risikoen 10 gange så høj for at en genetisk sygdom indtræffer

9

Forskel mellem RR og OR

Hvis det er en sjælden sygdom er RR og OR tæt på hinanden

10

Hvad er mikroRNA

miRNA kan blokere for translationen af mRNA i cytoplasmaet ved at sætte sig på ribosomerne

Det er en del af RISC forsvaret

Posttranskriptionel modifikationsfaktor

11

Hvad er en polymorf DNA markør?

DNA markør med flere forskellige alleler tilknyttet

Mange forskellige alleler der muliggør informativ koblingsanalyse

En sekvens variation betegnes en polymorfi hvis den sjældneste allel har en hyppighed i befolkningen på mindst 1 % = SNP

12

Imprinting

Epigenetisk genregulering:

Et gen som er transkriptionelt inaktivt siges at være ''imprinted''

Genet kan blive nedlukket /silenced

Omkring 200 autosomale gener anslås at være ''imprinted''

Kan medføre monoallel ekspression.
- Ved deletion på det monoallel ekspressive gen kan sygdomme opnåes, fx
- Angelman (deletion fra mor)
- Prader-Willi (deletion fra far)
Willi)

Hvor de aktive gen nedlukket

13

Obligat bærere

Personer som er nødt til at have et sygdomsgen for at et stamtræ kan gå op

14

Proband

En person man undersøger i et stamtræ

15

Hvad er:
- Reciprok translokation
- Robertsonsk translokation

Der forekommer IKKE et tab af genetisk materiale mellem dem

Recibrok translokation:

- Bytning af DNA mellem to ikke-homologe kromosomer --> derivate kromosomer

Robertsonsk translokation:

- Fusion af 2 akrocentriske kromosomer --> 1 metacentrisk kromosom udfra to arme og tab af de resterende q-arme (ofte kromosom 14 el. 21)