1.4 PD Cerebellaire Ataxie Flashcards
(22 cards)
Wat is ataxie, dysmetrie en intentietremor?
Stoornis in de uitvoering van doelgerichte bewegingen. Ataxie gaat vaak gepaard met dysmetrie
Dysmetrie:
- Doel voorbij schieten -> Hypermetrie
- Voortijdige eindiging -> Hypometrie
Oorzaak is een stoornis in de ipsilaterale cerebellaire hemisfeer
Wat is intentietremor?
Intentietremor:
- Grotere bewegingsuitslag naarmate doel dichter genaderd wordt
- Vaak nog niet uitgedoofd na vastpakken van het voorwerp
Wat is een cerebellaire ataxie?
Een coördinatiestoornis die meestal wordt veroorzaakt door een ziekte van de kleine hersenen (Cerebellum). In dat geval spreken we van een cerebellaire ataxie.
Dit is geen diagnose op zich, maar een uiting van een tal van neurologische aandoeningen
Waar heeft een patiënt last van tijdens ataxie?
De coördinatiestoornis komt tot uiting als verstoring van de willekeurige motoriek
Veel voorkomende problemen:
- Onzeker looppatroon (Als een dronkenman)
- Onduidelijk spreken (Dronkenmansspraak)
- Misgrijpen
- Trillen van de handen
- Dubbelzien
Als ataxie ernstig is kunnen mensen gaan vallen en zich verslikken
Op welke gebieden kan ataxie tot uiting komen?
- Stem -> Cerebellaire dysartrie
- Oculomotoriek -> Verschillende vormen van nystagmus
- Ledematen -> Intentietremor, gestoorde top-neus/knie-hak proeven
- Romp -> Rompataxie
- Gang -> Gangataxie
Er is onderscheid tussen centrale (Cerebellaire) en perifere (Sensibele) oorzaken
Wat kunnen de oorzaken van ataxie zijn?
Oorzaken:
- Toxisch-metabool
- Infectieus
- Systeemziekten
- RIP
- Genetisch
Wat kunnen de oorzaken van een cerebellaire ataxie zijn?
- Toxisch -> Alcohol, medicatie (Fenytoine)
- Metabool -> Hypothyreoïdie, ziekte van Wilson, coeliakie
- Auto-immuunziekten -> MS
- Systeemziekten -> SLE
- Para-infectieus -> Miller-Fischer syndroom
- Infectieus -> TBC
- Tumor -> Neoplasmata of metastase achterste schedelgroeve, paraneoplastische cerebellaire degeneratie
- Genetisch -> SCA, Friedreich ataxie
- Neurodegeneratief -> CJD
Welke 3 pijlers in de diagnostiek van cerebellaire ataxie zijn er?
1) Anamnese
- Leeftijd van ontstaan
- Snelheid van ontstaan
- Tractusanamnese
- Voorgeschiedenis/medicatie/intoxicatie
- Familieanamnese
2) Neurologisch en lichamelijk onderzoek
- Specifieke kenmerken
3) MRI-clues
Hoe zit het met de leeftijd van het ontstaan?
- <20 jaar: Recessieve ataxie
- > 20 jaar: ADCA (Spinocerebellaire ataxie SCA)
- > 30 jaar: MSA (Multisysteemataxie)
- > 45 jaar: FXTAS
Hoe gaat de ziektebeloop van ataxie?
- Acuut -> Vasculair/inflammatoir, intoxicatie
- Subacuut (3-6 maanden) -> Para-neoplastisch, metabool, intoxicatie, immuun-gerelateerd
- Chronisch (>6 maanden) -> Degeneratief
Wat zijn andere kenmerkende symptomen/clues voor ataxie?
- Autonome functiestoornissen
- Geheugen/gedrag
- Darmklachten
- Gewichtsverlies/toename
- Voorgeschiedenis
Wat zijn verschillende intoxicaties die kunnen leiden tot cerebellaire ataxie?
Alcohol
Medicatie:
- Benzodiazepine
- Anti-epileptica
- Lithium
- Cytostatica
- Amiodarone
- Metronidazol
Lood, kwik, chemicaliën
Wat zijn de kenmerken van een Spinocerebellaire Ataxieën (SCA)?
Verzameling van zeldzame ziektebeelden:
- Geschatte minimale prevalentie 11.3/100.000
- Prevalentie SCA 2.8/100.000, FRDA 2-4/100.000, MSA 4.4/100.000
- Meer dan 50 verschillende oorzaken
- Erfelijk en sporadisch
- Behandelbaar en onbehandelbaar
Wat zijn de kenmerken van Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie (ADCA)?
Genetische classificatie: Spinocerebellaire Ataxie (SCA) 1-36
- Genetische diagnose 2/3 van de ADCA patiënten
- Prevalentie in NL 3:100.000, meest SCA3 en SCA6
- Symptomen -> Extrapiramidale stoornissen, polyneuropathie, retinopathie en chorea
- Onset 30-40 jaar
- Trinucleotide expansie -> CAG repeat, anticipatie
Wat zijn verschillende verschijningsvormen van Autosomaal Recessieve Ataxie?
FRDA en FRDA-like:
- AVED
- POLG
Geïsoleerde cerebellair syndroom:
- ARCA1/SCAR8, SCAR6
Spastische ataxie:
- ARSACS
Oculomotore afwijkingen/blikproblemen:
- Ataxia teleangiectasia
- Ataxia oculomotor apraxia
- Niemann pick Type c
Multisysteemziekten ten gevolge van genetisch/metabool defect
Wat voor neurologisch onderzoek en andere klinische clues worden er gevonden bij cerebellaire ataxie?
- Zintuigen -> Visus, gehoor
- Huid
- Polyneuropathie
- Holvoeten/hamertenen
- Orthostase
- Extrapiramidale kenmerken
- Dystonie
Wat zijn de kenmerken van Friedreichse ataxie?
Mutatie in het frataxine gen (GAA trinucleotide repeat). Onset is meestal voor 25e jaar, fenotype variabel
Multisysteemziekte:
- Spinocerebellaire ataxie
- Sensibele polyneuropathoe
- Areflexie
- Holvoeten
- Cardiomyopathie
- Diabetes Mellitus
- Scoliose
Wat zijn de kenmerken van Glutenataxie?
- Neurologische complicatie van coeliakie -> Ataxie, polyneuropathie
- Bij patiënten met sporadische ataxie en bewezen glutensensitiviteit (Antistoffen) vaak geen intestinale klachten/histologische enteropathie
- Anti-gliadine antistoffen niet specifiek
-> 9-41% Van de patiënten met sporadische ataxie
-> 2-43% Patiënten met bewezen ataxie
-> 1-12% Heeft gezonde controles - Glutenataxie kan verbeteren op glutenvrij dieet
- Bij positieve antistoffen altijd MDL consulteren en onzekerheid bespreken
Wat zijn diagnostische criteria voor MSA?
- Sporadische progressieve aandoening
- Beginleeftijd >30 jaar
- Definitie diagnose -> Postmortem
Waarschijnlijk MSA:
- Autonome disfunctie -> Urine-incontinentie, erectiestoornissen, orthostase EN
- Parkinsonisme, matige levodopa-responsief OF
- Cerebellair syndroom
Mogelijk MSA:
- Parkinsonisme OF
- Cerebellair syndroom EN
- Autonome disfunctie, niet voldoend aan alle criteria EN
- Tenminste 1 ondersteunend argument
Wat zijn voorbeelden van sporadische ataxie?
Ataxie zonder duidelijk oorzaak
MSA:
- Prevalentie 4.4/100.000
- Vanaf 50e jaar
- Mediane overleving 6-7 jaar
- MSA-P en MSA-C
- Autonome functiestoornissen vereist voor diagnose
ILOCA:
- Idiopathische late onset cerebellaire ataxie
Wat zijn de kenmerken van FXTAS?
CGG repeats >55 en <200
Klinische kenmerken:
- Specifiek -> Positie-/intentie tremor, gangataxie
- Minder specifiek -> Parkinsonisme, cognitieve achteruitgang: Korte termijn geheugen, executief functioneren
Radiologische kenmerken:
- Specifiek -> Symmetrische witte stof afwijkingen in de middelste cerebellaire pedunkels
- Minder specifiek -> Witte stof afwijkingen supratentorieel, matige tot ernstige atrofie van de hersenen
Wat is de behandeling van cerebellaire ataxie?
- Oorzaak behandelen
- Symptomatische behandeling -> Vermoeidheid
- Revalidatie -> Fysiotherapie
- Erfelijkheidsadvisering
- Patiëntenvereniging
