4.3 Autismespectrumstoornis Flashcards
(17 cards)
Wat zijn de kenmerken van syndroom van Rett?
Syndromen waarbij er verhoogde kans is op autisme:
- Normale ontwikkeling van 5-18 maanden
- Regressie met verlies vaardigheden, ataxie, dwangmatige handbewegingen, 80% epilepsie
- Psychomotore retardatie
- Vaak afname schedelomtrek met neuronverlies, cortexatrofie
- Mutatie MeCP2-gen op Xp28
- 1 per 10.000-22.000
Wat zijn de criteria van ASS?
A: 3 van de 3 persisterende deficiënties in de sociale communicatie en sociale interactie in uiteenlopende situaties, zoals blijkt uit de volgende biografische kenmerken:
- Deficiënties in de sociaal-emotionele wederkerigheid
- Deficiënties in het non-verbale communicatieve gedrag dat wordt gebruikt voor sociale interacties
- Deficiënties in het ontwikkelen, onderhouden en begrijpen van relaties
B: Beperkte, repetitieve gedragspatronen, interesses of activiteiten zoals blijkt uit minstens 2 van de volgende actuele of biografische kenmerken:
- Stereotiep(e) of repetitieve motorische bewegingen, gebruik van voorwerpen of spraak
- Hardnekkig vasthouden aan hetzelfde, inflexibel hecht zijn aan routines o geritualiseerde patronen van verbaal of non-verbaal gedrag
- Zeer beperkte, gefixeerde interesses die abnormaal intens of gefocust zijn
- Hyper- of hyporeactiviteit op zintuigelijke prikkels of ongewone belangstelling voor de zintuigelijke aspecten van de omgeving
Hoe vaak komt autisme voor?
- Prevalentie is 1% (Vroeger lagere prevalenties gevonden)
- Geen verband met etniciteit
- Vaker bij mannen (Lager bij lager IQ, hoger bij hoger IQ)
Wat is de prognose van autisme met betrekking tot de volwassen leeftijd?
IQ <50: Slechte prognose
- Vaak geen functionele taal
- Niet zelfstandig sociaal functioneren
- Vaak wonen in instelling
IQ 50-70: Iets betere prognose
- Slechts enkelen zelfstandig wonen, vrienden, baan
- Beperkte communicatie, lezen, spellen
- Stereotiepe gedragingen en interesses
IQ >70: Betere prognose
- Vermindering ernst ASS symptomen
- Sociaal functionerend vaak problematisch
Hoe zit het met de genetica bij ASS?
- Multifactoriële polygene aandoening
- Concordantie
- Herhalingsrisico
-> Bij een brusje met ASS: 20%
-> Bij 2 brusjes met ASS: 50% - Broader Autism Phenotype (BAP)
- Stemmings/angststoornissen in de familie geeft hogere kans op ASS
- Heritability -> 56-95%
Wat zijn de kenmerken van een Tubereuze Sclerose Complex (TSC)?
Hierbij verhoogde kans op autisme:
- 1:6000, autosomaal dominant
- Neoplasmata organen, epilepsie >80%
- Corticale tubers, rhabdomyoom, angiofibromen, renale angiolipomen
- Brede range IQ (Met name 30% IQ <20)
Wat zijn de kenmerken van FXS?
Ook verhoogde kans op ASS:
- 1:2500-1:4000, mutatie FMR1, CGG
- Lang gezicht, grote kin en oren, platte voeten, grote testes
- Epilepsie
- Mild tot ernstige verstandelijke beperking, IQ meisjes > IQ jongens
Wat is mind-blindness?
Niet goed in staat zijn zich te verplaatsen in de denkwereld van anderen. Alleen in staat zijn de wereld vanuit eigen perspectief te zien
Hoe zit het met de centrale coherentie bij patiënten met ASS?
Autistische personen missen het vermogen om van fragmenten een geheel te maken. Ze nemen alleen details waar en zien het geheel niet
Hoe zit het met de executieve functies bij patiënten met ASS?
Gaat over plannend vermogen en flexibiliteit van strategie:
- Winconsin Card Sorting Test (WCST)
- Tower of London/Hanoi
Het is aspecifiek (Ook bij schizofrenie, OCD, GTS, ADHD, M. Parkinson, etc.)
Verstoorde executieve functies waardoor het plannen en organiseren van de handelingen wordt bemoeilijkt en de flexibiliteit vermindert is kan getest worden met de WCST. Mensen met ASS passen zich hierbij minder goed aan, aan de nieuwe regel. Lage specificiteit
Hoe zit het met de 2d:4D ratio van de hand bij patiënten met autismespectrumstoornis?
Ratio tussen lengte wijsvinger en de ringvinger.
Wanneer de ringvinger relatief langer is, is de ratio kleiner en is het risico op ASS verhoogd
- Lengte wijsvinger beïnvloedt door oestrogeen
- Lengte ringvinger beïnvloedt door androgenen. Deze ligt al bij de geboorte vast
Hoe zit het met de bevindingen bij neuro-imaging bij mensen met ASS?
Hersenvolume gemiddeld 5-10% groter:
- Zowel witte stof als cortex
- Extra verdikking van onder andere amygdala en hippocampus
Diffusion Tensor Imaging (DTI):
- Korte subcorticale banen goed ontwikkeld
- Lange-afstandsverbindingen minder goed ontwikkeld
Neuropathologie:
- Problemen in de synapsvorming, synapsplasticiteit en connectiviteit in de hersenen
Hoe gaat de diagnostiek van ASS?
IQ-test of ontwikkelingsonderzoek
Taal-/spraakonderzoek (Logopedie)
Anamnese/observatie -> Autisme Diagnostiek Observation Schedule (ADOS)
Heteroanamnese (Via de ouders): Autism Diagnostic Interview (ADI). Development, Dimensional and Diagnostic Interview (3DI)
Wanner wordt er somatisch onderzoek gedaan bij patiënten met ASS?
- In het bijzonder bij vermoeden van een syndroom, bij verstandelijke en bij positieve familieanamnese -> Klinisch genetisch onderzoek
- Bij symptomen suggestief voor epilepsie -> Kinderneurologisch onderzoek, EEG
- Bij twijfels aan het gehoor -> Gehooronderzoek (Eventueel BERA)
- Abrupte achteruitgang in gedrag en ontwikkeling -> Uitgebreid somatisch onderzoek
Welke gedrags-/educatieve therapie worden gegeven bij ASS?
- Psycho-educatie ouders, leerkracht, brusjes, kind, gezin
- Ouderbegeleiding, pedagogische advisering
- Medicatietherapie
- Oudergroep -> Psycho-educatie en/of mediatietherapie
- Individuele gedragstherapie
- Kindergroep -> Op sociale vaardigheidstraining, eventueel met psychomotore therapie (“Ik ben speciaal”)
- Passend onderwijs
- Ambulante schoolbegeleiding
- Speciaalonderwijs
Wat zijn de tips en tricks bij kinderen met ASS?
Problemen -> Geen overzicht, niet verankeren van informatie, moeite met het integreren van informatie, moeite met generaliseren, afleidbaar
- Duidelijk -> Eenvoudige afspraken, opschrijven
- Communicatie aanpassen –> Enkelvoudige boodschappen, visualiseren, navragen, herhalen
- Voorspelbaarheid -> Aankondigen, stap-voor-stap uitleg
- Structuur in tijd, plaats en aanpak -> Dagrooster, vaste contactpersoon, klokje, vaste routines
- Prikkels verminderen -> 1 activiteit tegelijk, geen overbodige actief of halve boodschappen
Welke farmacotherapie wordt er bij ASS gegeven?
Er is geen pil tegen ASS
