Prænatal diagnostik Flashcards

1
Q

Med UL kan man bestemme en lang række mål på fosteret. Disse målinger kaldes dosterbiometrier.

Fra uge 6+0 til 14+0 anvendes? 2 stk.

A
  1. CRL (crown-rump-length): afstanden fra isse til sæde

2. BPD (biparietaldiameter): diameteren af kraniet mål fra dene side til den anden.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Med UL kan man bestemme en lang række mål på fosteret. Disse målinger kaldes dosterbiometrier.

Fra uge 12+0 til fødsel anvendes? 4 stk.

A
  1. OFD (occipitofrontaldiameter): diameteren af kraniet fra nakke (protuberantia occipitales) til pande
  2. HC (head circumference): omkredsen af kraniet beregnes ud fra BPD og OFD
  3. AC (abdominal circumference): omkredsen af abdomen beregnes ud fra APAD (anterio-posterior abdominal diameter) og TAD (tranverse abdominal diameter)
  4. FL (femur length): længden af lårbensknoglen.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvordan kan Ul bruges til at bestemme gestationsalder, og hvad skal man huske i denne sammenhæng?

A

I 1. halvdel af graviditeten giver biometrierne et godt estimat af gestationsalderen (og dermed terminen) - ud fra hhv. CRL i 1. trimester og HC i graviditetsuge 20

fra uge 22 af påvirkes biometrierne så meget af fosterets individuelle vækst, at de ikke længere kan anvendes til sikker bestemmelse.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hvordan er det med vægtskøn og UL?

A

15% usikkerhed.

Ved tvillinger er det dog den eneste metode til vægtskøn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvornår anvedes MRI ved prænatal diagnostik?

A

Ved mistanke om visse cerebrale misdannelser, der ikke kan visualiseres ved UL.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hvornår kan man tage hhv. CVS og amniocentese, og hvorfor skal man respekterer disse tidspunkter?

A

CVS (chorionvillus sample) / Moderkageprøve
+ FRA graviditetsuge 10+0

Amniocentese (fostervandsprøve)
+ FRA graviditetsuge 15+5

Årsagen til tidspunktet for prøverne:
+ tidl prøvetagne øger risikoen for bl.a. abort (abortrisiko på ca. 0,5-1% og ekstremitetsmisdannelser

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hvilke komplikationer kan der forekomme til CVS og amniocentese?

A

+ infektion
+ blødning
+ sivning af fostervand fra vagina 3% for amniocentese og 0,5% efter CVS => indlæggelse med aflastning og evt. antibiotikabehandling.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hvad er kordocentese, og hvilke indikationer er der?

A

Udhentning af blod via v. umbilicalis FRA graviditetsuge 16

Indikationer:
\+ Primært til diagnostik af føtal anæmi pga. erytrocytimmunisering og parvovirusinfektion
\+ mosaiktilstande
\+ trombocytopeni
\+ hæmatologiske tilstande
\+ metaboliske sygdomme
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Fra hvornår kan der påvises fosterceller i moderens blod?

A

Graviditets uge 6

Fostercellerne lyserer ret hurtigt i moderens blod, hvorfra man kan isolere frit føtalt DNA => Rh-D-antigen og screening for Downs syndrom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Siden 2007 er alle gravide kvinder i DK blevet tilbudt to UL-scanninger i hhv.?

A
  1. Uge 11-14 (nakkefoldsscanningen)
    + jo tykkere nakkeforhold, jo større risiko for Downs syndrom
  2. Uge 18-20 (Misdannelsesscaningen)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hvad er formålet med 11-14 ugers UL-undersøgelsen - 4 stk.?

A

UL uge 11-14 (nakkefoldsscanningen)

  1. Beregne en individuel risiko for, at fosteret har Downs syndrom (baseret på nakkefoldens tykkelse og dobbelttest)
  2. Fastsætte gestationsalderen ud fra CRL
  3. Undersøge for flerfoldsgraviditet og, hvis sådan en findes, at fastsætte koriositeten
  4. Undersøge for enkelte store misdannelser som akrani, ameli og bugvægsdefekt.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hvad består dobbelttesten af, og hvad er de typiske koncentrationer i tilfælde af Downs?

A

Blodprøve der analyserer:

  1. PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein A)
  2. Frit β -hCG

Downs dobbelttest resultater:

  1. ↓ [PAPP-A] ≈ 0,5 MoM (dvs. halvering)
  2. ↑ [β -hCG] ≈ 2,0 MoM (dvs. fordobling)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hvilke yderligere UL-markører kan indikerer Downs syndrom?

A

+ Mangler hyppigere et næseben
+ oftere en bred vinkel mellem maksil og pandepen (hypoplasi af mellemansigtet)
+ Trikuspidalinsufficiens
+ abnormt ductus-venosus-flow

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hvad indgår i trippeltesten, og hvad er de typiske koncentrationer i tilfælde af Downs?

A

Blodprøve fra uge 15-21 der indeholder:

  1. hCG
  2. Østradiol
  3. α-føtoprotein (AFP)

Downs dobbelttest resultater:

  1. ↓ [Østradiol og AFP ] ≈ 0,7 MoM
  2. ↑ [hCG] ≈ 2,0 MoM (dvs. fordobling)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hvad er formålet med 18-20 ugers UL-undersøgelsen - 3 stk.?

A

UL uge 18-20 (misdannelsesscanningen) formål:
1. At identificere fostre med letale misdannelser såsom anencefali, så forældrene får mulighed for at vælge provokeret abort.

  1. At identificere fostre med alvorlige ikke-letale misdannelser som fx myelomeningocele. Forbereder forældre med evt. mulighed for provokeret abort.
  2. At identificere fostre med misdannelser der kræver operation kort efter fødslen fx bugvægsdefekt og specielt ductus afhængige hjertelidelser, kan fosterets prognose bedres, hvis fødslen foregår på det hospital hvor operationen skal foregå.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hvad er indikationerne for en fosterekkokardiografi og hvornår kan den udføres?

A

Uge 21, evt. også i uge 14 => scanner for strukturelle abnormaliteter og rytmeforstyrrelser.

Indikationer
+ nakkefoldsfortykkelse > 99% percentilen
+ hjertesygdom i nærmeste familie (fx tidl. barn)
+ påvisning af misdannelse hos fosteret
+ polyhydramnios

17
Q

Sensitiviteten i uge 18-20 scanningen er meget høj (>90%) for anencefali, gastrokrise og omfalocele, men den er noget lavere for aller hjertemisdannelser og isoleret læbe-gane-spalte. Det er ikke alle misdannelser der er visualiserbare i ved denne screening - fx hvilke?

A

Mikeocefali og hydrocephalus

18
Q

Hvornår er fosteret levedygtigt?

A

Hvis det skønens at kunne overleve nogle uger i tilfælde af forløsning nu og her ≈ GA 23+0 til 24+0

19
Q

Hvor meget fostervand er der normalt i 3. trimester? Og

derfiner begreberne polyhudramnios og oligohydramnios:

A

Normalt i 3. trimester 750 ml fostervand (dannes ca. 1L og indtages ca. 1 L pr døgn)

Polyhydraminos: over 2 L
+ uterus føles spændt og symfyse-fundusmålet (cm) > GA(uger)

Oligohydraminos: 200-400 ml

20
Q

I hvilke tilstande kan der forekomme polyhydramnios?

A
Hyppigste:
\+ Vandafgang
\+ gravitas prolongata
\+ ideopatisk (tilstand med rask foster og moderkage)
\+ Stort foster: gestationel DM
\+ Lille foster: trisomi 18 og 13

Alvorlige tilstande:
+ Potters syndrom (nyreagenesi)
+ svær placentainsufficiens
+ Moderen fejlagtigt behandles med NSAID pga. smerte.

21
Q

Hvad øger polyhydramnios risikoen for?

A
Fødslen:
\+ præterm fødsel
\+ abruptio placentae
\+ navlesnorsfremfald
\+ tværleje

Postpartum
+ blødning pga. atonia uteri (manglende tonus)