Onkogenetik

Question 1

Hvad gælder om cancer og arvelighed?

Answer 1

+ Cancer kan skyldes en nedarvet disposition
+ Cancersygdomme er oftest ikke arvelige
+ Cancersyndromer følger oftest autosomal dominant arvegang
+ De involverede gener er oftest tumorsuppressorgener.

Question 2

Hvilket cancersyndrom har øget risiko for øget risiko for ovariecancer?

Answer 2

1. HBOC (heritær bryst ovarie cancer, mamma-ovariecancersyndrom)
   + autosomal dom. og nedsat penetrans
   + BRCA1- eller BRCA2-generne (DNA-repair-gener)
   + Vejledende kriterier: ofte yngre personer med mammacancer < 40 år, mamma og ovariecancer i samme person, en mand med mammacancer, førstegradsslægtninge med mamma- eller ovariecancer i ung alder.
2. Lynch-syndrom (HNPCC: heritær nonpolypose kolerektal cancer)
   + autosomal dom. og nedsat penetrans
   + mutationer MMR-generne efter Amsterdamkriterierne (mismatch-repair-gener)
   + øget risiko for kolorektalcancer, endometrie, ovarie, ventrikel, tyndtarm, pancreas, galdegange, hjerne og urotelcancer

Question 3

Hvilket cancersyndrom har øget risiko for endometriecancer?

Answer 3

Lynch-syndrom
+ autosomal dom. og nedsat penetrans
+ mutationer MMR-generne efter Amsterdamkriterierne (mismatch-repair-gener)
+ øget risiko for kolorektalcancer, endometrie, ovarie, ventrikel, tyndtarm, pancreas, galdegange, hjerne og urotelcancer

Question 4

Hvad er Cowdens syndrom?

Answer 4

Sjælden arvelig cancersyndrom: et multiple hamartoma syndrome
+ Øget risiko for mamma-, endometrie og thyroideacancer + gastrointestinale hamartomatøse polypper
+ PTEN-mutation

Question 5

Hvad er HLRCC?

ok, det er en sjælden arvelig cancersyndrom, men hvad handler den om

Answer 5

HLRCC: heritær leiomyomatose og renalcellecancersyndrom
+ leiomyomer i uterus + øget risiko for nyrecancer
+ germlinemutation i FH-genet
+ kutane leiomyomer: lysebrune papler fordelt over hele kroppen (÷ansigt), som kan være kløende, smertefulde og kuldefølsomme

Question 6

Hvad er Gorlins syndrom?

ok, det er en sjælden arvelig cancersyndrom, men hvad handler den om

Answer 6

Multiple basalcellekarcinomer fra 30-års alderen
+ germlinemutation i PTCH1-genet
+ risiko for odontogene cyster, bilat ovariefibromer og let øget risiko for ovariefibrosarkom.

Question 7

Hvad er Peutz-Jeghers syndrom?

ok, det er en sjælden arvelig cancersyndrom, men hvad handler den om

Answer 7

Er som Cowdens syndrom en jælden arvelig cancersyndrom med et multiple hamartoma syndrome.
+ STK11-gen mutation
+ Perioral pigmentering, som blegner efter 25-års alderen
+ benigne GI-hamatomatøse polypper (Peutz Jeghers polypper), med øget risiko for malignitet.
+ øget risiko for mamma- og pancreas.