GENÉTICA Flashcards
(84 cards)
Enfermedad autosómica dominante dónde aparecen las “manchas café con leche”
Neurofibromatosis
Acondroplasia, neurofibromatosis tipo 1, sx Marfán, Huntington, Sx Noonan son ejemplos de enfermedades genéticas tipo
Autosómico dominante
En las enfermedades autosómica dominante la enfermedad aparece en
Todas las generaciones
Cada hijo tiene un 50% (1 en 2) de probabilidad de heredar la enfermedad en las enfermedades de tipo
Autosómica dominante
Hombres y mujeres son afectados de igual forma, hay transmisión varón varón en enfermedades de tipo
Autosómica dominante
La descendencia tiene probabilidad de 25% de afectación en las enfermedades heredadas de tipo
Autosómica recesiva
Drepanocitosis, enfermedad Tay Sachs, fibrosis quística, fenilcetonuria, ataxia de Friedrich, enfermedad de Gaucher son ejemplos de enfermedades genéticas de tipo
Autosómica recesiva
La enfermedad aparece entre hermanos del caso índice con 2/3 de posibilidad de ser portador y 25% de los hermanos se encuentran afectados en las enfermedades hereditarias de tipo
Autosómica recesiva
En el desarrollo embrionario temprano de los femeninos se produce la inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X, es la hipótesis de:
Lyon
No hay transmisión de varón a varón y las hijas de los varones afectados son portadoras obligadas en las enfermedades hereditarias de tipo
Ligada al cromosoma X
Raquitismo hipofosfatemico, incontinencia pigmenti, sx Rett, sx X frágil son ejemplos de enfermedades genéticas de tipo
Dominante ligadas al cromosoma X
Cada hijo varón de mujer portadora tiene 50% de probabilidad de heredar pero ninguna de las hijas será afectada en enfermedades genéticas de tipo
Recesiva ligada al cromosoma X
Un padre afectado transmite a todas sus hijas (portadoras) y sus hijos no se verán afectados en enfermedades genéticas de tipo
Recesiva ligada al cromosoma X
En enfermedades recesivas ligada al cromosoma X la incidencia es mayor en
Varones
Distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A, deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa son ejemplos de enfermedades genéticas de tipo
Recesiva ligada al cromosoma X
Incidencia Sx de Down
1.3 por cada 1000
Cromosomopatía más frecuente en RN vivos y causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen genético
Sx de Down
Porcentaje de px con Dx de Down con cardiopatias congénitas
50%
Etiología en el 95% de los px con Sx de Down
No-disyuncion en gametogenesis (75% en meiosis I)
Etiología en el 5% de los px con Sx de Down
Translocación robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21
FR para sx de Down son edades maternas y paternas mayores de
Materna >35
Paterna >45
Pruebas bioquímicas del 1er trimestre para Sx de Down
Duo test (proteína plasmática asociada al embarazo tipo A PaPP-A disminuida y GCH-B elevada)
Pruebas bioquímicas para dx de Sx de Down en 2do trimestre
✓Triple marcador (estriol no conjugado disminuido, GCH-B elevada, alfafetoproteina disminuida)
✓Cuádruple marcador (+ inhibina A elevada)
Marcadores US para Sx de Down en 1er trimestre
TN (69%), hueso nasal, ductus venoso, regurgitación tricúspidea
