Lezione 052 Flashcards
(3 cards)
- Qual è il gene biologicamente più importante presente nel cromosoma Y umano? Quali sono i suoi effetti?
A) Il gene SRY che funziona da interruttore genetico per lo sviluppo dei testicoli nel feto, che producono gli ormoni sessuali
B) Il gene del daltonismo
C) Il gene SRX che funziona da interruttore genetico per lo sviluppo dei testicoli nel feto, che producono gli ormoni sessuali
D) In realtà il cromosoma Y è piccolo ed eterocromatico e non contribuisce all’espressione genica: questa mancata espressione induce il sesso maschile
A) Il gene SRY che funziona da interruttore genetico per lo sviluppo dei testicoli nel feto, che producono gli ormoni sessuali
Il gene SRY (Sex-determining Region Y) è fondamentale per la determinazione del sesso maschile nei mammiferi. Si trova nel cromosoma Y ed è responsabile per l’attivazione del processo che porta alla formazione dei testicoli. Ecco i punti principali relativi al gene SRY:
-Funzione: Il gene SRY agisce come un “interruttore genetico” che avvia la differenziazione delle gonadi in testicoli durante lo sviluppo embrionale. La presenza di questo gene determina la formazione dei testicoli, mentre la sua assenza porta allo sviluppo delle ovaie.
-Ruolo nei testicoli: Una volta attivato, il gene SRY stimola la produzione di proteine che promuovono la formazione dei testicoli e la secrezione di ormoni sessuali maschili, come il testosterone. Questi ormoni sono essenziali per lo sviluppo dei tratti sessuali secondari maschili.
In sintesi, il gene SRY è cruciale per il sesso maschile, poiché avvia il processo che porta alla formazione dei testicoli e alla produzione di ormoni sessuali maschili.
- Il sesso nell’uomo è determinato dai geni presenti sui cromosomi sessuali. Come sono dette le coppie dei cromosomi diverse da quelle sessuali? Quante sono nell’uomo? quali sono i cromosomi che determinano il sesso maschile e quali quello femminile?
A) Somatiche; 22 coppie; XY; XX
B) Autosomiche; 46 coppie; XY; XX
C) Autosomiche; 22 coppie; XY; XX
D) Recessive; 22 coppie; XY; XX
C) Autosomiche; 22 coppie; XY; XX
- Coppie autosomiche
Definizione: Gli autosomi sono i cromosomi che non sono coinvolti nella determinazione del sesso. Negli esseri umani, ci sono 22 coppie di autosomi (numerate da 1 a 22) che sono uguali nei maschi e nelle femmine.
Caratteristiche: Ogni persona possiede due copie di ciascun autosoma (una proveniente dal padre e una dalla madre), e queste coppie di cromosomi autosomici contengono i geni che determinano una grande varietà di tratti fisici e funzionali, come il colore degli occhi, la statura, e la predisposizione a certe malattie. - Coppie somatiche
Definizione: I cromosomi somatici sono i cromosomi che si trovano nelle cellule somatiche (tutte le cellule del corpo tranne i gameti – spermatozoi e ovuli). Le coppie somatiche includono sia gli autosomi (le 22 coppie) che i cromosomi sessuali (la coppia XX nelle femmine o XY nei maschi).
Caratteristiche: In un individuo, le cellule somatiche contengono 46 cromosomi totali, di cui 44 sono autosomi e 2 sono cromosomi sessuali. Queste cellule si dividono tramite mitosi, garantendo che ogni nuova cellula somatica abbia lo stesso numero di cromosomi.
- Che cosa sono i geni X-linked?
A) I geni presenti sul cromosoma X, come i geni responsabili della percezione dei colori, della proteina muscolare distrofina e della coagulazione del sangue
B) Le mutazioni ereditarie da parte della madre in epistasi che fanno ammalare i figli maschi
C) I geni presenti sul cromosoma X, come il gene SRY che funziona da interruttore genetico per lo sviluppo dei testicoli nel feto, che producono gli ormoni sessuali
D) I geni che hanno solo le femmine
A) I geni presenti sul cromosoma X, come i geni responsabili della percezione dei colori, della proteina muscolare distrofina e della coagulazione del sangue
I geni X-linked sono geni che si trovano sul cromosoma X. Poiché gli esseri umani possiedono due cromosomi sessuali (XX nelle femmine e XY nei maschi), i geni situati sul cromosoma X sono ereditati in modo differente tra i due sessi.
-Ereditarietà
*Nelle femmine (XX): Poiché le femmine hanno due cromosomi X, uno dei due può essere dominante o recessivo. Una femmina con un gene X-linked recessivo in uno dei cromosomi X potrebbe non manifestare la malattia, perché l’altro cromosoma X potrebbe portare una copia sana del gene. Tuttavia, se entrambi i cromosomi X portano una copia del gene recessivo, la malattia si manifesterà.
*Nei maschi (XY): Poiché i maschi hanno un solo cromosoma X, se portano un gene X-linked recessivo malato, lo esprimeranno sempre, perché non c’è un altro cromosoma X con una copia sana per compensare.
-Malattie X-linked
Le malattie legate al cromosoma X (X-linked) sono causate da mutazioni nei geni situati su questo cromosoma. Esempi comuni includono:
*Emofilia: Una condizione in cui il sangue non coagula correttamente.
*Distrofia muscolare di Duchenne: Una malattia che causa debolezza muscolare progressiva.
*Daltonismo: Una forma di cecità ai colori, spesso legata a un gene X-linked recessivo.
-Dominanza e recessività
Molti dei geni X-linked sono recessivi, il che significa che una persona deve avere due copie del gene difettoso per esprimere la malattia (nelle femmine), mentre un maschio con una sola copia difettosa manifesterà la condizione. Alcuni geni X-linked possono anche essere dominanti, nel qual caso basta una sola copia difettosa per sviluppare il tratto o la malattia.
-Eredità X-linked
*Padre: Un padre trasmette sempre il suo cromosoma X alle figlie (perché le figlie sono XX), ma non ai figli maschi (che ricevono il cromosoma Y).
*Madre: Una madre trasmette uno dei suoi due cromosomi X a ciascun figlio, sia maschio che femmina.
