Lezione 054 Flashcards
(10 cards)
- Cosa sono gli istoni?
A) Proteine ricche di aminoacidi carichi positivamente
B) Lipidi
C) Aminoacidi
D) Proteine ricche di aminoacidi carichi negativamente
A) Proteine ricche di aminoacidi carichi positivamente
Gli istoni sono proteine basiche che si legano al DNA per formare strutture chiamate nucleosomi. Ogni nucleosoma è composto da un ottamero di istone, ossia un gruppo di otto molecole di istone che si avvolgono attorno al DNA per formare una struttura a “perla su un filo”. Questi nucleosomi, a loro volta, si avvolgono e si compattano per formare la fibra di cromatina, che è la forma in cui il DNA è organizzato all’interno del nucleo. Sono ricchi di aminoacidi carichi positivamente, come la lisina e l’arginina. Questa carica positiva consente agli istoni di interagire con il DNA, che è carico negativamente, favorendo il suo avvolgimento e la formazione di strutture più compatte, essenziali per la condensa e la regolazione della cromatina
Tipi di istoni
Gli istoni principali sono 5, e sono suddivisi in due gruppi:
-Istoni di tipo core: Sono quelli che formano il “cuore” del nucleosoma. Sono: H2A, H2B, H3, H4
-Istione H1: È il “linker” che si lega al DNA che collega un nucleosoma all’altro, stabilizzando la struttura della cromatina.
Funzione degli istoni
-Compattamento del DNA: Gli istoni permettono di “avvolgere” il DNA in una struttura più compatta, rendendo possibile che milioni di basi di DNA possano essere contenuti nel nucleo cellulare. Questa compattazione è fondamentale per proteggere il DNA e facilitarne la gestione durante i processi cellulari come la divisione cellulare (mitosi). Il loro ruolo principale è quello di organizzare e compattare il DNA all’interno del nucleo cellulare
-Regolazione dell’espressione genica: Gli istoni non sono solo strutturali, ma svolgono anche un ruolo regolatorio molto importante. Modifiche chimiche agli istoni, come la metilazione o acetilazione, possono influenzare come il DNA viene letto e se i geni vengono espressi o meno. Ad esempio, l’acetilazione degli istoni è spesso associata a una maggiore espressione genica, mentre la metilazione può bloccarla.
-Condensazione della cromatina: Durante la divisione cellulare, gli istoni aiutano a condensare la cromatina per formare i cromosomi, permettendo la distribuzione corretta del materiale genetico tra le cellule figlie.
Modifiche degli istoni
Le modifiche chimiche agli istoni (chiamate modificazioni post-traduzionali) sono essenziali per il controllo dell’espressione genica. Alcuni esempi includono:
-Acetilazione: Aggiunta di gruppi acetile, che può rilassare la cromatina e favorire la trascrizione.
-Metilazione: Aggiunta di gruppi metile, che può rendere la cromatina più compatta e ridurre l’attività genica.
-Fosforilazione: Aggiunta di gruppi fosfato, che può influenzare la condensa della cromatina.
- La mutazione non senso consiste nella:
A) sostituzione di un codone codificante con uno di stop
B) perdita del codone di stop
C) perdita del codone di inizio
D) sostituzione di un codone che codifica per un amminoacido con un altro codone che codifica per un altro amminoacido
A) sostituzione di un codone codificante con uno di stop
La mutazione non senso è un tipo di mutazione in cui un codone che codifica per un amminoacido viene sostituito da un codone di stop prematuro. Questo porta alla terminazione anticipata della traduzione della proteina, generando una proteina tronca che generalmente non è funzionale. Le mutazioni non senso sono spesso associate a malattie genetiche, poiché la proteina difettosa può compromettere il normale funzionamento cellulare. Alcuni esempi di malattie causate da mutazioni non senso includono:
Fibrosi cistica: Una mutazione non senso nel gene CFTR può causare questa malattia, che danneggia i polmoni e il sistema digestivo.
Distrofia muscolare di Duchenne: Una mutazione non senso nel gene DMD, che codifica per la distrofina, causa una proteina distrofina incompleta, che porta a una grave debolezza muscolare.
- Quale tipo di mutazione può variare con la trasmissione alle generazioni successive?
A) nessuna di queste
B) le mutazioni di senso
C) le mutazioni frameshift
D) le mutazioni di non senso
- Quando una sostituzione nucleotidica da luogo ad una sostituzione amminoacidica si parla di
A) mutazione silente
B) mutazione frameshift
C) mutazione di senso
D) mutazione di non senso
C) mutazione di senso
Una mutazione di senso si verifica quando una sostituzione nucleotidica cambia un codone in uno che codifica per un amminoacido diverso. Questo tipo di mutazione può alterare la sequenza dell’amminoacido nella proteina, con potenziali effetti sul suo funzionamento. A differenza della mutazione silente, che non altera l’amminoacido a causa della ridondanza del codice genetico, la mutazione di senso provoca un cambiamento nell’amminoacido e potrebbe influire sulla struttura o sulla funzione della proteina.
- Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata:
A) solo dall’interazione di diversi geni
B) da un unico gene o da più fattori ambientali
C) da più geni che interagiscono con l’ambiente
D) da molti fattori ambientali
C) da più geni che interagiscono con l’ambiente
Le malattie multifattoriali sono causate dall’interazione tra più geni e fattori ambientali. Questi fattori contribuiscono insieme alla predisposizione o all’insorgenza della malattia, ma nessun singolo fattore (genetico o ambientale) è sufficiente da solo per causarla. Esempi di malattie multifattoriali includono il diabete, l’ipertensione e molte malattie cardiovascolari.
- Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra loro?
A) 75%
B) 50%
C) 25%
D) 100%
B) 50%
- Quale di queste condizioni può verificarsi a seguito di una mutazione puntiforme?
A) Tutte le risposte sono vere
B) Conversione di una tripletta con una sinonima
C) Conversione di una tripletta di senso in una di stop
D) Conversione di una tripletta di stop in una di senso
A) Tutte le risposte sono vere
Le mutazioni puntiformi sono mutazioni che coinvolgono una singola base del DNA, e possono produrre diversi effetti, tra cui:
B) Conversione di una tripletta con una sinonima: Questo si verifica quando una mutazione cambia una base ma non altera l’amminoacido che viene codificato, a causa della ridondanza del codice genetico (mutazione silente).
C) Conversione di una tripletta di senso in una di stop: Questa è una mutazione “nonsense”, che interrompe prematuramente la sintesi della proteina, producendo una proteina troncata.
D) Conversione di una tripletta di stop in una di senso: Questa è una mutazione “missense” che sostituisce un codone di stop con un codone che codifica un amminoacido, allungando la proteina oltre il normale.
- Quale dei seguenti tipi di mutazione non può avere luogo nella sequenza di un promotore
A) non senso
B) duplicazione
C) traslocazione
D) delezione
A) non senso
- La pleiotropia è
A) L’effetto fenotipico multiplo generato da un solo gene
B) L’effetto fenotipico di un gene modificato da altri geni
C) L’effetto fenotipico dell’interazione tra geni diversi
D) L’effetto fenotipico dei caratteri multifattoriali
A) L’effetto fenotipico multiplo generato da un solo gene
La pleiotropia si riferisce alla capacità di un singolo gene di influenzare più di un carattere fenotipico. In altre parole, un gene pleiotropico può causare vari effetti in differenti tratti fisici o biologici di un organismo.
Esempio classico di pleiotropia è il gene che determina la fibrosi cistica: questo gene ha effetti su vari organi e sistemi, come i polmoni, il pancreas e il sistema digestivo.
- Quali tipi di mutazioni puntiformi possono essere indotti da errori nella replicazione del DNA
A) solo le mutazioni di non senso
B) solo delezioni ed inserzioni
C) solo le mutazioni di senso
D) tutte le mutazioni puntiformi
D) tutte le mutazioni puntiformi
Gli errori nella replicazione del DNA possono indurre vari tipi di mutazioni puntiformi, che comprendono:
Mutazioni di non senso: quando un codone codificante viene sostituito da un codone di stop, che interrompe prematuramente la sintesi proteica.
Mutazioni di senso: quando un codone codificante per un amminoacido viene sostituito da un altro codone che codifica per un amminoacido diverso.
Delezioni ed inserzioni: che comportano rispettivamente la rimozione o l’aggiunta di nucleotidi nella sequenza del DNA.
Tutti questi tipi di mutazioni possono derivare da errori nella replicazione del DNA, come slittamenti della DNA polimerasi, che possono introdurre cambiamenti puntiformi nella sequenza genetica.
