Lezione 060 Flashcards
(8 cards)
- Quale terapia permette che individui affetti da fenilchetonuria non sviluppino ritardo mentale?
A) La somministrazione di aspartame
B) La dieta appropriata da seguire in alcuni casi per tutta la vita
C) La somministrazione di farmaci specifici per il metabolismo della fenilalanina
D) La somministrazione di diuretici per eliminare i metaboliti tossici della fenilalanina
B) La dieta appropriata da seguire in alcuni casi per tutta la vita
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica autosomica recessiva causata dalla mancanza o riduzione dell’enzima fenilalanina idrossilasi (PAH), che converte la fenilalanina in tirosina. L’accumulo di fenilalanina nel sangue può portare a danni neurologici e ritardo mentale se non trattata.
- Quali sono i fattori riconosciuti come associati ad un aumento di rischio per la sindrome di Down?
A) Il fumo
B) L’assunzione di farmaci in gravidanza
C) L’alcol
D) L’età materna avanzata
D) L’età materna avanzata
- La sindrome di Lesch-Nyhan è una rara malattia deteminata dall’ allele recessivo di un gene sul cromosoma X. Una donna, che ha un fratello maschio affetto da sindrome di Lesch-Nyhan, che probabilità ha di essere portatrice?
A) 50%
B) 100%
C) 25%
D) 75%
A) 50%
La madre della donna in questione ha avuto un figlio maschio affetto, quindi è sicuramente portatrice (X*X).
Poiché la donna ha ereditato un cromosoma X da ciascun genitore, ha il 50% di probabilità di aver ereditato l’X mutato dalla madre.
- Quando un tratto legato all’X è recessivo, da chi hanno ereditato l’allele i maschi che esprimono il tratto?
A) Hanno ricevuto gli alleli recessivi da entrambi i genitori
B) Nessuna delle risposte è corretta, perchè lo possono ereditare solo le femmine
C) Hanno ricevuto l’allele recessivo dai padri
D) Hanno ricevuto l’allele recessivo dalle madri
D) Hanno ricevuto l’allele recessivo dalle madri
- Quale affermazione sui cromosomi sessuali umani e sui geni che contengono è vera?
A) Un bambino sano con due cromosomi sessuali dello stesso tipo può essere un maschio
B) Ci sono geni che i maschi hanno ma che le femmine non hanno
C) Lo sperma contiene solo il cromosoma Y, mentre tutte le cellule uovo contengono solo il cromosoma X
D) Il contributo da parte materna determina il sesso dei figli
B) Ci sono geni che i maschi hanno ma che le femmine non hanno
gene SRY cromosoma Y
- L’emofilia è un tratto umano recessivo legato all’X. Quali saranno le conseguenze se una portatrice femmina (eterozigote per il tratto) si accoppia con un maschio non affetto?
A) Nessuno dei loro figli maschi avrà emofilia
B) Nessuna figlia femmina e nessun figlio maschio avranno emofilia
C) Metà dei loro figli maschi avrà emofilia
D) Metà delle loro figlie femmine avrà emofilia
C) Metà dei loro figli maschi avrà emofilia
- L’anemia falciforme è un esempio di malattia ereditaria. Gli individui con questa malattia hanno globuli rossi di forma anomala (a falce) a causa di una mutazione del gene della beta-globina. Qual è la natura di questo cambiamento?
A) La perdita di cromosomi
B) La duplicazione genica
C) L’inserzione di un nucleotide
D) Il cambiamento in un nucleotide
D) Il cambiamento in un nucleotide
L’anemia falciforme è causata da una mutazione puntiforme nel gene che codifica per la beta-globina, una delle catene che costituiscono l’emoglobina. In particolare, si verifica una sostituzione di un nucleotide nel codone 6 del gene della beta-globina, dove l’acido glutammico (un amminoacido carico negativamente) viene sostituito con la valina (un amminoacido idrofobico). Questa piccola mutazione provoca un cambiamento nell’interazione delle molecole di emoglobina, inducendo la formazione di globuli rossi a forma di falce, che non trasportano ossigeno in modo efficiente.
- Quali caratteristiche sono usate per identificare i cromosomi nel cariotipo?
A) Posizione del centromero e peso
B) Bandeggiatura, lunghezza, posizione del centromero
C) Lunghezza, larghezza e peso
D) Presenza/assenza del corpo di Barr, colore, lunghezza
B) Bandeggiatura, lunghezza, posizione del centromero
Per identificare i cromosomi nel cariotipo si utilizzano vari criteri:
-Bandeggiatura: tecniche come la colorazione con Giemsa permettono di ottenere bande caratteristiche lungo il cromosoma, che aiutano a identificare ogni cromosoma.
-Lunghezza: la lunghezza dei cromosomi varia e viene usata per distinguerli.
-Posizione del centromero: la posizione del centromero divide il cromosoma in due bracci (un braccio corto e uno lungo), e questa posizione aiuta nell’identificazione.
