Lezione 058 Flashcards
(6 cards)
- La sindrome di Klinefelter è un esempio di che tipo di mutazione?
A) Poliploidia
B) Eredità poligenica
C) Aneuploidia di un autosoma
D) Aneuploidia di un cromosoma sessuale
D) Aneuploidia di un cromosoma sessuale
La sindrome di Klinefelter è causata dalla presenza di un cromosoma X in più nei maschi, con cariotipo 47,XXY invece del normale 46,XY. Questa condizione è un tipo di aneuploidia, cioè un’alterazione numerica dei cromosomi, specificamente dei cromosomi sessuali.
L’aneuploidia si verifica quando vi è un numero anormale di cromosomi a causa di errori nella meiosi (come la non-disgiunzione). Altri esempi di aneuploidie dei cromosomi sessuali sono la sindrome di Turner (45,X0) e la sindrome del triplo X (47,XXX).
- La sindrome di Turner è un esempio di che tipo di mutazione?
A) Aneuploidia di un cromosoma sessuale
B) Eredità poligenica
C) Poliploidia
D) Aneuploidia di un autosoma
A) Aneuploidia di un cromosoma sessuale
La sindrome di Turner è causata dalla mancanza totale o parziale di un cromosoma X nelle femmine, con cariotipo 45,X0 invece del normale 46,XX.
Si tratta di un caso di aneuploidia dei cromosomi sessuali, cioè un’alterazione numerica di questi cromosomi. La sindrome di Turner è l’unica monosomia compatibile con la vita nell’uomo.
Caratteristiche comuni della sindrome includono bassa statura, infertilità, anomalie cardiache e sviluppo sessuale incompleto.
- Qual è il processo biologico alla base della sindrome di Down?
A) La traslocazione di un frammento del cromosoma 21 sul cromosoma 14
B) La non-disgiunzione dei cromosomi omologhi della coppia 21 nella meiosi durante la gametogenesi della linea germinale femminile
C) La non-disgiunzione dei cromosomi omologhi della coppia 21 nella meiosi durante la gametogenesi della linea germinale maschile
D) Tutte le risposte sono corrette
D) Tutte le risposte sono corrette
La sindrome di Down è causata da un’alterazione numerica dei cromosomi, in particolare dalla presenza di un cromosoma 21 in più (trisomia 21). Questa condizione può derivare da diversi meccanismi:
-Non-disgiunzione meiotica (la causa più comune, circa il 95% dei casi)
Durante la meiosi della gametogenesi femminile o maschile, i cromosomi omologhi della coppia 21 non si separano correttamente, portando alla formazione di un gamete con due copie del cromosoma 21. Se questo gamete anomalo si unisce a uno normale, si avrà un embrione con trisomia 21 (47,XX,+21 o 47,XY,+21).
Per non-disgiunzione si intende la mancata separazione dei cromosomi omologhi in Anafase I, o anche mancata separazione dei cromatidi fratelli durante la Meiosi II. Conseguentemente, il gamete presenta una copia in più del cromosoma 21, con un totale di 24 cromosomi, anziché i 23 cromosomi attesi.
-Traslocazione Robertsoniana (circa il 4% dei casi)
Un frammento del cromosoma 21 si attacca al cromosoma 14 o a un altro cromosoma acrocentrico. Questo può portare a una condizione in cui, nonostante il numero totale di cromosomi sia 46, ci sia materiale genetico in eccesso del cromosoma 21, causando la sindrome.
-Mosaicismo (1% dei casi)
Alcune cellule del corpo hanno trisomia 21 mentre altre hanno il cariotipo normale (46 cromosomi). Questo avviene a causa di un errore nella mitosi dopo la fecondazione.
- Come il cariotipo per i cromosomi sessuali nella sindrome di Klinefelter?
A) 47, X0
B) 47, XYY
C) 45, X0
D) 47, XXY
D) 47, XXY
La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X in più nei maschi, quindi il loro cariotipo è 47, XXY.
Caratteristiche principali:
Cariotipo: 47, XXY
Sesso biologico: Maschile
Cause: Errore nella meiosi (non-disgiunzione dei cromosomi sessuali) durante la formazione dei gameti
Sintomi principali:
Testicoli piccoli e ridotta produzione di testosterone
Sterilità
Maggiore altezza
Ginecomastia (sviluppo del seno in alcuni casi)
Difficoltà di apprendimento lieve in alcuni individui
- Una malattia causata da una delezione di una parte di cromosoma è la sindrome del «cri-du chat» (pianto del gatto); quale cromosoma subisce la delezione?
A) Il cromosoma 14
B) Il cromosoma X
C) Il cromosoma 21
D) Il cromosoma 5
D) Il cromosoma 5
La sindrome del Cri-du-chat (o sindrome del “pianto del gatto”) è causata da una delezione parziale del braccio corto del cromosoma 5 (5p-).
Caratteristiche principali:
Causa: Delezione della regione 5p15 del cromosoma 5
Nome: Deriva dal caratteristico pianto acuto simile a un miagolio di gatto nei neonati affetti
Sintomi principali:
Ritardo mentale e dello sviluppo
Microcefalia (testa più piccola del normale)
Basso peso alla nascita
Ipotesia muscolare
Caratteristiche facciali distintive (es. occhi distanziati, mascella piccola)
- Come è il cariotipo per i cromosomi sessuali nella sindrome di Turner?
A) 47, XXY
B) 45, X0
C) 47, XYY
D) 47, X0
B) 45, X0
La sindrome di Turner è un disturbo genetico causato dalla monosomia del cromosoma X nelle femmine, ovvero la perdita totale o parziale di un cromosoma X.
Cariotipo nella sindrome di Turner:
45, X0 → Il soggetto ha un solo cromosoma X invece di due (XX)
Il “0” indica l’assenza di un secondo cromosoma sessuale
Colpisce solo le femmine
Caratteristiche principali della sindrome di Turner:
Bassa statura
Sterilità (disgenesia gonadica)
Collo corto e largo con pterigio del collo
Difetti cardiaci (es. coartazione aortica)
Anomalie renali
