Mucoviscidose Flashcards Preview

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Flashcards in Mucoviscidose Deck (10):
1

Quel est le centre spécialisé dans lequel se fait le suivi multidisciplinaire d'un patient atteint de mucoviscidose?

CRCM: Centre de Ressources et de Compétences pour la Mucoviscidose
Le test de la sueur se fait dans un CRCM

2

Quelle est la mutation la plus souvent retrouvée dans la mucoviscidose?

F508 del sur le gène CFTR (plus de 2000 mutations)
autosomique récessive

3

V/F: il existe un diagnostic anténatal de la mucoviscidose

Vrai, il est alors ciblé! sur signes écho évocateurs (calcifications ou hyperéchogénécité intestinale) ou via l'histoire familiale

4

Quelle colonisation marque un tournant évolutif péjoratif chez un patient atteint de mucoviscidose?

Colonisation à pseudomonas aeruginosa (alors que H. influenzae et staph aureus colonisent très tôt)

5

Quelles sont les deux manifestations évocatrices de mucoviscidose chez le nouveau-né?

-iléus méconial
-ictère cholestatique réactionnel

6

En quoi consiste l'atteinte hépato-bilaire de la mucoviscidose?

-stéatose hépatique
-lithiases biliaires
-cirrhose biliaire mutlifocale

7

Mucoviscidose: plutôt constipation ou diarrhée?

Constipation +/- subocclusion (cf cils, mucus, iléus méconiall)
mais avec stéatorrhée! (insuff pancr exocrine)

8

V/F: l'étude génétique par biologie moléculaire est la méthode diagnostique de référence pour la mucoviscidose

Faux! C'est le test de la sueur la référence!
=sd de perte de sel au niveau de la glande sudoripare (plus de 60 mmol/L pour une N à 30)

9

Quel est le rythme de consultation, d'ECBC, d'examens para-cliniques et de scanner dans le suvi du muco?

-consult au CRCM tous les 3 mois, avec ECBC
-para-clinique tous les ans (Rx Thorax EFR prise de sang)
-Scanner thoracique tous les 5 ans

10

Quels sont les traitements souvent nécessaires dans la mucoviscidose?

-kiné respi quotidienne +/- aérosols mucolytiques
-atb thérapie selon ECBC
-vaccins en plus: pneumocoque, hépatite A +/-varicelle
-extraits pancréatiques gastroprotégés
-ursodésoxycholine
-supplémentation en vit ADEK
-régime hypercalorique