Triso 21/ X Fragile Flashcards Preview

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Flashcards in Triso 21/ X Fragile Deck (19):
0

Quelle est l'anomalie génétique dans le syndrome de l'X fragile?

Mutation instable dans le gène FMR1
D'où expansion anormale de triplets CGG

1

Quelle est la triade clinique de la trisomie 21?

Dysmorphie faciale+malformations+retard psychomoteur

2

Quel est le mode de transmission de l'X fragile ?

Mode de transmission inhabituel pour une pathologie liée à l'X: les hommes peuvent être transmetteurs et les femmes peuvent être atteintes selon si la pré-mutation devient une mutation complète (plus de 200 triplets)

3

Comment fait-on la confirmation diagnostique du syndrome de l'X fragile?

Par biologie moléculaire: PCR puis Southern Blot

4

Quelle est la triade (souvent incomplète) du syndrome de l'X fragile?

Déficit intellectuel +dysmorphie faciale +macro-orchidie
(+/- troubles du comportement, retard psychomoteur)

5

Quelles sont les conséquences cliniques d'une prémutation dans le gêne FMR1?

Prédisposition à
-troubles neuro tardifs FXTAS (fragile X Tremor Ataxia syndrome): hommes surtout
- POF (premature ovarial failure): femmes surtout =ménopause précoce

6

Quel est l'intérêt du caryotype dans l'exploration du syndrome de l'X fragile?

Mettre en évidence une autre cause de retard mental

7

V/F: le diagnostic anténatal de T21 est généralisé

FAUX: c'est le DÉPISTAGE qui est généralisé! (diagnostic= caryotype= pas chez tout le monde)

8

Donner les indications du caryotype fœtal

-remaniement chromosomique parental
-atcd foetus ou enfant avec anomalie chromosomique
-risque combiné 1er T ou séquentiel 2e T sup à 1/250
-signes d'appel échographiques

9

Quelles sont les malformations cardiaques associées à la trisomie 21?

-canal atrio-ventriculaire (CAV)
-persistance canal artériel
-tétralogie de Fallot
-CIV, CIA

10

Quelles sont les malformations dig' et uro associées à la T21?

-atrésie duodénale
-imperforation anale
-hydronéphrose

11

Quel est LE signe néonatal presque constant de T21?

Hypotonie néonatale

12

Donner les éléments du sd dysmorphique crânio-facial dans la T21

-microcéphalie, occiput plat, cou court large avec excès de peau
-faciès lunaire
-oreilles petites mal ourlées bas implantées
-hypoplasie des os propres du nez, racine plate
-épicanthus, tâches de Brushfield
-petite bouche, macroglossie, lèvres épaisses, protrusion de langue

13

Donner les anomalies des mains et des pieds dans la T21

-mains: larges et trapues, pli palmaire unique
doigts courts hyperlaxes, clinodactylie
-pieds larges mais petits, signe de la sandale (gros écart entre 1er et 2e orteil)

14

Quelles sont les anomalies chromosomiques possibles dans la T21?

-Libre, complète, homogène= 95% des cas
-translocation Robertsonienne ou Réciproque
-en mosaïque
-associée à une autre aneuploïdie

15

V/F: le retard statural est constant dans la T21

Vrai

16

Quelles sont les principales complications de la T21?

-atteintes ORL (SAOS, infections à répétition)
-épilepsie (sd de West)
-dysthyroïdies et autres MAI (cœliaque, DT1)
-Risque de maltraitance
(+ déficit immunitaire cellulaire et humoral, risque de leucémie aiguë)

17

Donner les éléments de la dysmorphie faciale dans le syndrome de l'X fragile

-visage allongé
-grandes oreilles décollées
-macrocéphalie
-front allongé, menton long et marqué

18

V/F: les filles portant la mutation complète (plus de 200 CGG) n'ont le syndrome de l'X fragile que dans 50% des cas

Vrai, c'est du au phénomène d'inactivation d'un des 2 chromosomes X