Syndrome de Turner Flashcards Preview

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Flashcards in Syndrome de Turner Deck (13):
1

Quelles sont les anomalies génétiques retrouvées dans le syndrome de Tuner?

Monosomie X, mais aussi formes en mosaïques (45 X0; 46 XX) ou encore anomalies de structure du X voire du Y

2

Quelle est THE anomalie cardio-vasculaire faisant penser au Turner chez la petite fille?

Coarctation de l'aorte

3

Quelles anomalies de l'échographie fœtales font évoquer le Sd de Turner?

-nuque épaisse
-hygroma kystique
-malfo cardiaque
-RCIU

4

Quel type de retard de croissance donne le syndrome de Turner?

-Retard de croissance à prédominance staturale,
-s'aggravant au cours des années,
-avec absence de poussée pubertaire

5

V/F: Il y a pratiquement toujours une insuffisance ovarienne dans le Turner

Vrai

6

V/F: le phénotype turnérien est constant

Faux, variable. Seuls le retard pubertaire et l'insuffisance ovarienne sont constants

7

Donner les éléments que l'on peut retrouver dans le phénotype turnérien

-aspect général Trapu
-cou court, bref, large +/- ptérygium colli
-palais ogival
-implantation basse cheveux+ oreilles
-épicanthus
-cubitus valgus
-thorax large, écartement mamelonnaire
-naevi

8

V/F: Il y a un retard mental dans le turner

Faux, intelligence normale!

9

Quelles sont les malformations cardio-vasculaires associées au Turner?

-coarctation de l'aorte
-bicuspidie aortique
-HTA
-dilatation/dissection de l'aorte

10

Quelle est l'anomalie uro souvent retrouvée dans le Turner?

Rein en fer à cheval

11

A quelles maladies auto-immunes est souvent associé le syndrome de Turner?

Hashimoto
maladie coeliaque

12

Quelles sont les maladies ORL associées au sd de Turner?

-otites à répétition
-hypoacousies
-surdité

13

Quels sont les ttt substitutifs entrepris dans le Turner?

-Hormone de croissance vers 3-4 ans ou dès le diagnostic
-Oestrogènes à partir de 12-13 ans, puis relais par oestroprogestatifs jusqu'à l'âge physiologique de la ménopause