Albinisme Okulokutanea

Question 1

Definisi

Answer 1

Hipopigmentasi pada kulit, rambut, mata (ada 4 kelainan autosomal resisif)
Kelainan yang diturunkan secara sex-linked resesif disebut albinisme okular (hanya mengenai mata)

Question 2

Insiden

Answer 2

Pada semua ras dengan prevalensi berbeda

Question 3

Gambaran klinis

Answer 3

Pengurangan pigmen yang nyata pada kulit, rambut dan mata
Fotofobia
Ekspresi wajah yang khas karena silau
Dapat timbuk kerusakan karena sinar matahari (keratosis aktinika, karsinoma sel skuamosa, melanoma)

Question 4

Pengobatan

Answer 4

Tidak ada pengobatan
Tabir surya
Pemeriksaan berkala untuk deteksi dini dan pengobatan lesi premaligna terutama untuk yang tinggal di daerah tropis

Question 5

Prognosis

Answer 5

Jika tinggal di daerah tropis, dapat terjadi kerusakan kulit akibat sinar matahari seperti keratosis aktinik, kss, melanoma