doencas geneticas Flashcards
cistinose
cristais de cistina cristalizam nos tecidos
ja aparece na infancia , ESKD 9 anos
cristais de cistina nas corneas
hipotireoidismo, deficit de crescimento,hipogonadismo
kidney-fanconi, proteinuria glomerular e drc
intolerancia ao calor, hipohidrose
hepatoesplenomegalia
pancitopenia
comprometimento cognitivo
diagnostico=presenca de cristais nas corneas
confirmado pela presenca de cistina no sangue
tto= sintomaticos, bicarbonato, CISTEAMINA
OBS-penicilamina é usado para tratar cistinuria
doença autossomica recessiva
acumulo lisossomal de cistina
rim ensponjo medular
condicao benigna
associacao com litiase/ nefrocalcinose medular fosfato de calcio
defict de concentracao urinario e maior risco de itu
padrao ouro= diagnostico= urografia excretora / urotc aceitavel
displasia das e dilatacao das porcoes medulares e papilares do ducto coletor
maioria dos casos desenvolve nefrocalcinose medular
ma formacao do desenvolvimento e dilatacao cistica dos ductos coletores
benigno
caracterisca de buque de flores
aumento da freq de pedras de fosfato e oxalato de calcio
esclerose tubulares
manifestacoes renais= doenca cistica renal
angiomiolipoma
ca de cels renais
papel do imtor no tratamento
maculas hipomelanociticas
fibromas ungueais
buracos dentais
gene tsc2
esclerose tuberosa mais rim policistico= complexo esclerose tuberose
nefronoftise
