Enfermedades metabólicas Flashcards
(19 cards)
Clasificación de las porfirias
A) Hepáticas: sobreproducción de precursores de porfirinas, sin afectación cutánea
B) Cutáneas: sobreproducción de porfirinas fotosensibilizadoras –> porfiria cutánea tarda y porfiria eritropoyética congénita
Clínica de las porfirias en general
Fotosensibilidad
Hepatopatía
Neuropsiquiátricas
Digestivas
Etiología de la porfiria cutánea tarda
Varones de 30-50 años: puede ser AR o espontánea (más frecuente) por alteración enzimática de la uroporfirinógeno-descarboxilasa a raíz del ALCOHOL (90%), VHC, VIH, tabaco o HEMOCROMATOSIS
A qué enfermedad se puede asociar la hemocromatosis?
Porfiria cutánea tardans
Clínica de la porfiria cutánea tarda
Hipertricosis malar + hiperpigmentación (difusa, más en zonas fotoexpuestas) + Favre Racouchot (acentuación de arrugas + quistes y comedones en la cara de gente mayor)
Ampollas que se rompen dejando erosiones y cicatrices o quistes de millium en zonas fotoexpuestas (sobre todo DORSO DE MANOS)
Eleva transaminasas
Uro/coproporfirinas 3:1
Tratamiento de la porfiria cutánea tarad
Flebotomías o hidroxicloroquina 2/semana para que disminuya el hierro hepático y así eliminar porfirinas en orina
Si asocia hemocromatosis mejor flebotomía
Qué es la porfiria eritropoyética congénita?
Porfiria cutánea de herencia AR: desde el nacimiento hay ampollas que producen cicatrices deformantes y mutilaciones
Qué es la porfiria variegata?
Porfiria mixta similar a la porfiria cutánea tarda, pero con crisis de dolor abdominal –> uro/coproporfirinas 1:1
Clínica de la enfermedad de Addison
- Máculas hiperpigmentadas
- Afectación de la MUCOSA ORAL
- HTA, debilidad muscular, pérdida de peso, apatía…
Descripción de la forma más frecuente de xantomas
XANTELASMAS: histiocitos llenos de lípidos en párpados y canto interno del ojo –> la mayoría son asintomáticos y normolipidemia, pero sse puede asociar a beta-lipoproteinemia o hipercolesterolemia familiar
Qué pueden provocar los tratamientos con isoniacida?
Pelagra por déficit de niacina
Qué son los xantomas eruptivos y a qué se puede asociar?
Histiocitos con lípidos en zonas de extensión y nalgas, con un halo inflamatorio, transitorio, pruriginoso y doloroso
Se asocia a hiperlipidemia I, III y V (TAG muy altos) o a diabetes
Clínica de la necrobiosis lipídica
DIABÉTICO
Mácula / placa eritematosa en CRESTA TIBIAL, bien delimitada, de superficie atrófica y brillante (deja ver la red vascular) que se va extendiendo
Qué es la dermopatía diabética?
Máculas hiperpigmentadas y atróficas sobreelevadas en la cara anterior de las piernas
La lesión más frecuente en diabéticos de larga evolución
Qué alteraciones dérmicas puede asociar una diabetes?
- Necrobiosis lipídica
- Dermatosis diabética
- Granuloma anular (dorso de las articulaciones, asintomáticas)
- Bullosis diabéticas (ampollas en pipes y cara anterior de piernas, similar al penfigoide)
- Acantosis nigricans (pliegues, DM-II, áreas sobreelevadas papilomatosas e hiperpigmentadas)
- Xantomas eruptivos (extensión de extremidades y nalgas)
Qué puede provocar la insulina?
Lipoatrofias
Qué es la pelagra? Etiología, cuándo lo sospechamos?
Déficit de factor PP o de niacina (vitB) debido a poca ingesta (más frec) o toma de ISONIACIDA
Lo sospechamos en casos de fotosensibilidad en pacientes con mala nutrición
Clínica de la pelagra
3D:
- Dermatitis en zonas fotoexpuestas
- Demencia
- Diarrea
Clínica y etiología del escorbuto
Déficit de vitamina c
Hiperqueratosis folicular en piel y mucosas con alteración de tallos pilosos y púrpura perifolicular
