Genodermatosis Flashcards
(8 cards)
Diferencia entre ictiosis vulgar y recesiva X
VULGAR (AD) –> frecuente, filagrina, >3 meses, se modifica con la edad, escama pequeña blanca, hiperlinealidad palmoplantar, atopia, agranulocitosis
RECESIVA X –> infrecuente, sulfatasa esteroidea, <3 meses, no se modifica con la edad, escama grande negra, respeta palmas y plantas, (opacidades corneales, defectos genitales, partos largos), granulosa normal.
Qué es un bebé colodión?
Cuando el bebé nace con una consistencia semejante al celofán que recubre su cuerpo, se relaciona con la ictiosis ligada al X
Clínica del síndrome de Ehlers-Danlos
- Cutánea: aumento de elasticidad y fragilidad cutáneas
- Articular: luxaciones, hiperlaxitud articular
- Cardiovascular: valvular y aneurismas
Criterios para definir neurofibromatosis
- 6 manchas color café (>5mm prepúberes, >15mm púberes)
- Efélides axilares y/o inguinales (signo de Crowe)
- 2 neurofibromas cutáneos o 1 neurofibroma plexiforme
- Glioma de la vía óptica
- 2 nódulos de Lisch
- Displasia de esfenoides o displasia / adelgazamiento de la cortical de huesos largos
- Familiar de primer grado con NF1
A qué se asocia la esclerosis tuberosa?
Expresión clínica muy variable, sobre todo: ANGIOFIBROMAS FACIALES y MÁCULAS HIPOPIGMENTADAS
También fibromas ungueales / periungueales, fibromas gingivales o placas chagrín / zapa (nevus del tejido conectivo)
Diagnóstico de esclerosis tuberosa
2 criterios mayores
1 criterio mayor y 1 menor
1 criterio mayor o 2 menores con genes TSC1/TSC2
Clínica de la esclerosis tuberosa
Convulsiones + retraso mental + angiofibromas faciales (solo 50% de pacientes)
Qué es el xeroderma pigmentoso?
Genodermatosis AR
- Sd Gorlin: muchos carcinomas basocelulares y pits palmares, también quistes odontógenos y alteraciones esqueléticas
- Telangiectasia hemorrágica hereditaria (sd Rendu-Osler, AD): telangiectasias en muchas zonas, sobre todo en la lengua
