PD 12.5: Een patiënt met antifosfolipiden syndroom

Question 1

APLA:

Answer 1

• Antifosfolipide antistoffen
• dit is een groep autoantilichamen die gericht zijn tegen fosfolipiden of fosfolipide-bindende eiwitten. ze spelen een belangrijke rol in de diagnose van het antifosfolipidesyndroom (APS)

Question 2

In de praktijk worden verschillende testen/technieken gebruikt om APLA op te sporen:

Answer 2

• lupus anticoagulans
• anticardiolipine antistoffen
• antistoffen tegen bèta2-glycoproteïne-1 = Apolipoprotein H (Apo-H)

Question 3

bij antifosfolipidensyndroom (APS) maken patiënten antifosfolipide antistoffen aan, zoals lupus anticoagulans (LA). In het laboratorium zorgen deze antistoffen ervoor dat stolling trager verloopt – dus de stollingstijd is verlengd. Maar in het lichaam zelf (in vivo) veroorzaken ze juist meer trombose (te veel stolling).
Hoe komt dit?

Answer 3

• In vitro (in het lab): antistoffen verstoren de test → vertraagde stollingstijd
• In vivo (in het lichaam): antistoffen activeren stollingsmechanismen → meer kans op trombose

Question 4

definitie Antifosfolipiden syndroom:

Answer 4

minstens 1 van:
- arteriële en/of veneuze trombose
- recidiverende vruchtdood
plus
- antisfosfolipiden antistoffen
VAAK OOK:
- trombopenie
- livedo reticularis

Question 5

belangrijkste klinische verschijnselen bij APS:

Answer 5

• arteriële en/of veneuze trombose
• recidiverende vruchtdood
• trombopenie
• livedo reticularis

Question 6

APS en zwangerschap:

Answer 6

• problemen in 2e trimester worden relatief vaak veroorzaakt door APS omdat andere oorzaken hier zeldzaam zijn
• in het 3e trimester zie je bijv. vaker problemen door pre-eclampsie of voortijdige partus

Question 7

kans op levend kind bij iemand met APLA/APS:

Answer 7

30%
behandeling:
- aspirine (lage dosis)
- laagmoleculaire heparine
- beide
kans op levend kind bij behandeling: ongeveer 70%

Question 8

vormen van antifosfolipiden syndroom:

Answer 8

• primair APLS: geen andere auto-immuunziekte erbij
• secundair APLS: andere auto-immuunziekte erbij (meestal SLE, MCTD, of syndroom van Sjögren)
• APLS bij lupus-like syndroom: 1 tot 3 van de LED criteria erbij

Question 9

enkele feiten over APLA (antifosfolipiden antistoffen):

Answer 9

• veneuze trombose: 5-30% heeft APLA
• herseninfarct < 50 jaar: 2-46% heeft APLA
• risico vruchtdood bij APLA: 70%

Question 10

antifosfolipiden syndroom: behandeling

Answer 10

• reguliere antistolling: coumarines, heparine
• bij zwangerschap: laagmoleculaire heparine passeert placentabarrière niet
• immunoglobuline therapie
• plasmaferese
• statinen: beschermt tegen cerbrovasculaire accidenten
  –> duur van de behandeling: geen internationale consensus. vaak levenslang. streefwaarde INR: geen consensus/vaak 3.0 - 3.5

Question 11

antifosfolipiden syndroom: prognose

Answer 11

verhoogd risico op:
- trombose (veneus en arterieel)
- bloedingen door antistollingsbehandeling
- vroege atherosclerose

Question 12

conclusies antifosfolipiden syndroom:

Answer 12

• APLS komt vaak voor bij gegeneraliseerde auto-immuunziekten, met name bij SLE
• APLA zijn belangrijke risicofactor voor trombose, vroegtijdig eindigen van zwangerschap en atherosclerose
• APLA kan zowel arteriële als veneuze trombose geven

Question 13

voorbeelden van gegeneraliseerde auto-immuunziekten:

Answer 13

• lupus erythematodes disseminatus (SLE)
• syndroom van Sjögren
• antifosfolipiden syndroom
• MCTD (mixed connective tissue disease)
• systemische sclerose
• reumatoïde artritis
• polymyositis

Question 14

kliniek van gegeneraliseerde auto-immuunziekten:

Answer 14

NIET SPECIFIEK VOOR EEN BEPAALDE AUTO-IMMUUNZIEKTE
- vermoeidheid
- koorts
- artritis/artralgie
- vasculitis
- fenomeen van Raynaud
- nierafwijkingen

Question 15

laboratorium van gegeneraliseerde auto-immuunziekten:

Answer 15

NIET SPECIFIEK VOOR EEN BEPAALDE AUTO-IMMUUNZIEKTE
- anemie
- hoge BSE
- leukopenie
- trombopenie
- ANA
- reumafactor

Question 16

hoe herken je gegeneraliseerde auto-immuunziekten?

Answer 16

elke gegeneraliseerde auto-immuunziekte heeft zijn eigen gezicht/kenmerken

Question 17

kenmerken van gegeneraliseerde auto-immuunziekten:

Answer 17

• SLE: aantasting van de huid
• Sjögren: aantasting van exocriene klieren
• Sclerodermie: aantasting van de huid (toename collageen)
• Reumatoïde artritis: aantasting vnan gewrichten (erosies)

Question 18

een karakteristieke combinatie van verschijnselen is nodig voor een classificerende diagnose van een gegeneraliseerde auto-immuunziekte.

Question 19

soort samenvatting gegeneraliseerde auto-immuunziekten:

Answer 19

• de diagnose van een bepaalde gegeneraliseerde auto-immuunziekte kan arbitrair zijn
• de zin van de diagnose wordt bepaald door de klinische relevantie
• de klinische verschijnselen die het grootste probleem geven en/of op de voorgrond staan, geven de doorslag bij de diagnose

Question 20

nut van het onderscheid tussen de gegeneraliseerde auto-immuunziekten:

Answer 20

• prognose
• controles
• behandeling
• wetenschappelijk onderzoek

Question 21

• de meeste uitingen van gegeneraliseerde auto-immuunziekten zijn niet specifiek
• diagnose is gebaseerd op kenmerkende combinatie
• diagnose is belangrijk i.v.m. behandeling en prognose
• als een patiënt aan criteria van > 1 auto-immuunziekte voldoet, is de klinische relevantie doorslaggevend