Talla baja Flashcards
(21 cards)
Definición
Es un motivo de consulta frecuente en endocrinología infantil, llegando a ser un 20% de las atenciones. La mayoría de las patologías en un niño se expresan a través de alteraciones en su patrón de crecimiento.
La definición operacional de talla baja es Talla/Edad <-2DS ó <p3 para un determinado patrón de referencia.
Proceso de evaluación diagnóstica
- Historia personal y familiar, ex físico, curvas de crecimiento, luego exámenes básicos de laboratorio y radiología, dependiendo de los hallazgos se puede evaluar un estudio genético
Causas de talla baja
La mayoría de los niños estudiados serán catalogados como causa idiopática. Dentro de ésta, tenemos variantes normales de crecimiento que pueden tener un patrón de talla baja familiar (soy bajo porque mis padres son bajos) o de retardo constitucional (crezco poco, más lento, con pubertad más lenta, mis padres también tienen el antecedente de haber tenido un crecimiento más tardío).
Primarias: sd genéticos, PEG sin crecimiento compensatorio, displasias esqueléticas, alteraciones de la mineralización como raquitismo
Secundarias: desnutrición, enf sistémicas (renal, hepática, anemia, metabólica), eje somatotrofo, endocrinopatía (cushing, hipotiroidismo, DM1), iatrogénica (glucocorticoides), deprivación psicosocial
Anamnesis
- indigar een antecedentes médicos y qx, estado nutricional, fármaco (corticoide), desarrollo psicosocial, cognitivo, preocupación del paciente
- antecedentes perinatales: noxas del embarazo, crecimiento fetal, complicaciones, edad gestacional, peso y talla al nacer
- antecedentes familiares: consanguinidad (riesgo patologías recesivas), desarrollo puberal y tallas familiares de 1° y 2° generación, preocupación de los padres
Evaluación
- curvas de crecimiento
- Estatura
- RN a 2 años: posición supina con infantómetro, a los 20 meses puede haber hasta 2 cm de diferencia a favor de la talla de pie
- 2 años a adulto: en bipedestación con estadiómetro, se toman 2 mediciones, si la discordancia es menor a 4 mm se promedian, si es mayor a 4 mm se toma una 3° medición y promediar las 2 más cercanas - Carga genética
- niñas se resta 13 a la suma de la talla de los padres y en niños se suma 13, se acepta 5 cm más o menos en niñas y 7 cm más o menos en niños - Velocidad de crecimiento
- gran velocidad de crecimiento los primeros años,llega a un plateau en la etapa escolar y preescolar, finalmente en la pubertad aumenta la velocidad de crecimiento, en niñas se produce más temprano y menor intensidad - Relación P/T
relación peso/talla
- un niño que tienen bajo peso puede hacer que secundariamente a esto disminuya la talla (enfermedad sistémica)
- si tiene baja talla pero aumento progresivo del peso, se sospecha endocrinopatía
Sd. Turner
cuello corto, alado, cúbito valgo, acortamiento mesomiélico en extremidades. Afecta solo a mujeres. Pueden tener valvulopatías aórticas.
Sd. de Noonan
(alteración del gen PTNT11): ojos de orientación mongoloide, cuello alado, cúbito valgo. Puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Lo más frecuente de encontrar es estenosis pulmonar.
Sd. de Silver-Rusell
talla baja severa, fascie triangular
Sd. de Deleción de 22q11.2 (di George):
nariz bulbosa, orejas antevertidas. Pueden tener fisuras palatinas, cardiopatía conotruncal.
Sd. Pradel Willi
tempranamente hipotónico, con dificultad de alimentación por sonda. Después de 1-2 años evoluciona con talla baja obesidad severa asociada a apetito voraz, manos pequeñas.
Acondroplasia
acortamiento risomiélico proximal, con partes blandas acumuladas en acordeón, macrocefalia relativa.
Déficit congénito de GH
macrocefalia relativa, fascie triangular, hipoplasia medio facial, voz de pito o aguda, talla baja severa desde el inicio del crecimiento después de los 6 meses, con importante atraso de la edad ósea. Si le doy hormona de crecimiento debería comenzar a compensar
proporciones corporales
En un RN, su cabeza ocupa 1⁄4 de su longitud corporal total, a diferencia de un individuo adulto que es solo 1⁄8.
Si logro establecer una relación entre el segmento superior y el segmento inferior, es cercana a 1 a los 8 años y van disminuyendo con la edad
- Otro valor importante corresponde a la brazada o envergadura, que debería ser similar a la talla con discrepancias que no debieran superar los 2 cm.
- cómo mido la talla total y la altura del segmento superior (sentado). Luego, puedo restar estos valores y tener una idea del segmento inferior y establecer la relación.
Estudio Complementario
- Hemograma con VHS: anemia crónica.
- GSV+ELP (<4 años): acidosis tubular renal.
- Perfil bioquímico: Calcio, fósforo, FA, albúmina, Creat P. Hepáticas. Para objetivar metabolismo óseo, función renal y hepática.
- TSH, T4 libre: involucradas en el crecimiento lineal.
- Ac antitransglutaminasa, EMA + IgA (1a línea): enfermedad celíaca. Positividad en un 15% cuando se utiliza de primera línea.
- IGF-1 e IGFBP3 (2o línea): factores de crecimiento que se producen en el hígado como consecuencia de GH. Lo pide el endocrinólogo.
Cariotipo - Niño o niña con fenotipo sugerente de alteración cromosómica.
- Toda niña con talla baja inexplicable
- Niño con talla baja alteraciones genitales.
Rayos: - Rx de carpo o edad ósea (talla baja proporcionada).
- Estudio esquelético: pacientes no proporcionados y aquellos con talla muy bajo la media parental: cráneo AP y L, columna Ap y L, Tx AP, huesos largos AP y carpo.
Cómo orientar el dg de talla baja
Proporcionada
- Prenatal (RCIU, sd dismórficos, sd cromosómicos)
- Postnatal:
- con velocidad de crecimiento normal y edad ósea normal + antecedentes de baja talla familiar–>talla baja familiar. con V de crecimiento normal y edad ósea retrasada + antecedente de retraso constitucional–>retraso constitucional del crecimiento
- con velocidad de crecimiento baja y P/T baja–>enfermedad sistémica, desnutrición, malabsorción. P/T aumentado–>endocrinopatía, déficit GH, hipotiroidismo, sd cushing
Desproporcionada
- displasia ósea, raquitismo, mucopolisacaridosis, cromosomopatías
Talla Baja Idiopática
Condición en la cual la talla de un individuo está bajo -2DE para su edad, sexo y población. Sin evidencia de alteraciones sistémicas, nutricionales, endocrinas o cromosómicas. Peso y talla de nacimiento son normales y no hay déficit de GH. Se debe establecer si el paciente entra en uno de estos grupos: talla baja familiar (historia familiar de talla baja) o retraso constitucional del crecimiento (historia de pubertades tardías). Este es un diagnóstico de exclusión.
TALLA BAJA FAMILIAR
Causa más frecuente de talla baja. Talla y peso de nacimiento son normales. Habitualmente desaceleran su velocidad de crecimiento durante los dos primeros años, posteriormente crecen aproximadamente en T/ -2DS (patrón familiar). Tienen una edad ósea adecuada, y pubertad a una edad normal. Alcanzan la diana
RETRASO CONSTITUCIONAL DEL CRECIMIENTO
Tenemos a un niño con talla y peso de nacimiento normal, y una buena velocidad de crecimiento durante los primeros años en un canal bajo -2DS. Tienen atraso de la edad ósea y la pubertad también se retrasa, pero cuando llega es capaz de que un 60-70% de los individuos alcancen su talla diana. Hay antecedentes familiares de retraso puberal.
¿Cuándo sospechar patología?
- T/E<-3DE
- T/E<-2.5 en repetidos controles.
- Diferencia TMP y Talla actual >1.5DE
- Velocidad de crecimiento <4cm/año.
- Caída de carril > 1 DE luego de los 2 años.
- Talla baja asociada a desproporción o dismorfias.
- PEG sin crecimiento compensatorio: T/E <-2.5 DE a los 2 años ó <-2.0 DE a los 3 ó 4 años.
Estudio Genético
alertar al clínico respecto al pronóstico, complicaciones, comorbilidades (Sd. 3M monitorear hipogonadismo), posibilidad de hacer consejo genético e implicancias en terapia (GH en Sd. de Bloom tiene más riesgo de cáncer).
Se realiza a pacientes con posibilidad de causa monogénica o cromosomopatía:
- T/E <-3DE
- Deficiencia hipofisiaria múltiple
- PEG sin catch up growth
- Dismorfias/hallazgos asociadas
- RM-Microcefalia
