Micro y macrocefalia Flashcards
macrocefalia
crecimiento del perímetro cefálico, el cual refleja crecimiento del encéfalo.
PC y peso
En el RNT generalmente se tiene una CC de 35 cm, un peso cerebral de 350 gramos (10% del peso corporal) y un peso de 3.500 gramos.
● A los 6 meses el peso corporal y cerebral se duplica (700 gramos de peso cerebral).
● Al año el bebé triplica ambos pesos (peso cerebral de 950 gramos aproximadamente).
El peso cerebral final es de 1350 gramos aproximadamente.
Generalidades
El tamaño del cráneo se determina por el crecimiento y los contenidos del cráneo: encéfalo, LCR, sangre y el grosor de los huesos. Cambios en el volumen/tamaño de cualquiera de estos componentes antes del cierre de fontanelas y suturas puede alterar la circunferencia craneana (CC).
Medición de la circunferencia craneana
● Se hace paralelo al plano de Frankfurt.
● Se hacen 2-3 mediciones y se anota la medición mayor.
Se registra hasta los 3 años de vida.
Alteraciones de la CC puede ser el primer indicador de alguna alteración congénita, genética o adquirida.:
Muchas enfermedades genéticas se relacionan con patrones anormales de crecimiento craneano.
Las mediciones son más informativas cuando se grafican en el tiempo: Dan cuenta de cambios como una
medición aislada fuera de la curva normal de crecimiento, o cambio en el carril de crecimiento.
En pacientes con patología neurológica se sugiere siempre medir.
Corrección
● RNPT: Se debe corregir por la edad gestacional.
● Talla baja: Corregir. Se considera anormal a partir de 2 desviaciones estándar.
Rangos de aumento de la CC
● 0-3 meses: 2 cm por mes.
● 3-6 meses: 1 cm por mes.
● 6-12 meses: 0,5 cm por mes.
Microcefalia
Se define por la Academia Americana de Neurologia como una CC menor a 2 desviaciones estandar para la
edad, sexo y edad gestacional.
● Es severa cuando se tiene 3 o más desviaciones estándar.
● 2% de la población general se consideran microcefálicos.
Tiempo de inicio
Congénita (primaria): Presente desde el nacimiento o desde las 36 semanas de gestación.
Adquirida: Alteración en el crecimiento en un cerebro que tenía una CC normal al nacimiento.
Etiología
● Genética.
● Ambiental.
Relación con parámetros del crecimiento
● Simétrica o proporcionada: CC menor a 2 desviaciones estándar con talla y peso también bajo la media (el niño está armónico).
● Asimétrica o desproporcionada: Paciente no bajo peso / talla.
Asociación con
otras alteraciones
● Aislada o pura.
● Sindrómica: Asociada a otras anomalías.
Patogénesis
Se plantean 2 mecanismos.
● Ausencia de desarrollo cerebral o desarrollo cerebral anormal relacionado a una noxa en el desarrollo en un periodo de tiempo específico de inducción y migración celular. Reducción en el número de neuronas generadas en neurogénesis (holoprosencefalia).
● Injuria cerebral en un cerebro previamente normal: Reducción del número de procesos dendríticos y
conexiones sinápticas.
Etiologías
● Genéticas o probablemente genéticas: 29%.
● Injuria cerebral prenatal o perinatal: 27%.
● Craneosinostosis: 2%.
● Injuria cerebral postnatal: 2%.
● Desconocido: 41%. En su mayoría tenía alteraciones neurológicas.
Craneosinostosis
Proceso en que la fusión prematura de una o más suturas.
● Fusión de una sutura o parte de ésta (75%).
● Fusión de más de una sutura (25%).
Esto se manifiesta como plagiocefalia, una cabeza asimétrica, que puede ser resultado de craneosinostosis o deformación plástica craneal.
Evaluación de una microcefalia
Iniciar evaluación con medición única de CC menor a 2 DS o cuando mediciones seriadas demuestran
disminución progresiva de la CC bajando más de 2 percentiles mayores (p10, 25, 50, 75, 90).
aproximación general
● Historia clínica y examen físico del niño y los padres.
● Los estudios complementarios deben ser guiados por la sospecha clínica.
○ Laboratorio: Sospecha de causa metabólica.
○ Neuroimágenes: Sospecha de causa anatómica. Especialmente craneosinostosis.
Factores que determinan necesidad de hacer estudios complementarios
● Edad de inicio.
● Historia de noxa antenatal-perinatal.
● Características asociadas: proporcionalidad y características sindrómicas.
● Historia familiar.
● DSM normal o RDSM.
Historia clínica
● Antecedentes prenatales (principalmente problemas médicos maternos): DG, epilepsia materna, PKU
materno, uso de fármacos, infecciones, tabaco, alcohol, drogas, radiación, alteraciones de la ecografía antenatal, SHE.
● Complicaciones perinatales, infecciones, alteraciones metabólicas al nacimiento.
● Preguntar cómo fue la antropometría neonatal.
● Curva de CC: progresiva o estática: El patrón de crecimiento puede orientar a la etiología.
● Antecedentes de crisis epilépticas, RDSM y regresión del DSM.
● Consanguinidad en la familia o antecedente de microcefalia en la familia.
● Prematuros con anormalidades en la ecografía cerebral: Si se encuentra algo preguntar de cuantas semanas es el niño y si hay alguna otra manifestación asociada (visceromegalia) que permita una orientación diagnóstica.
En RNPT de 28 o menos semanas es más común la microcefalia en aquellos casos con
antecedentes de hemorragia intraventricular (HIV), ventriculomegalia o una lesión hipoecogénica que en aquellos con ecografía cerebral normal.
Examen físico
● Aspecto general: Dismorfias, frente inclinada y FA pequeña.
● Circunferencia craneana: Medida y comparada con mediciones previas.
● Antropometría:
○ Ajustar la CC a la talla.
○ Crear curva.
○ Varias causas de microcefalia se pueden asociar a retraso del crecimiento o baja estatura (Sd.de Seckel, de Rubinstein- Taybi).
En el cráneo se tiene que evaluar forma de las fontanelas y suturas
cierre de fontanelas (10 meses a 24 meses, pero en promedio cierran al año y medio).
● Cierre temprano→ Descartar craneosinostosis, hipertiroidismo, hipoparatiroidismo
● Niños con microcefalia y FA permeable: Sd Down, Trisomía 13, 18, Cri du chat…
examen ocular
se tiene que buscar infecciones congénitas que se manifiestan con coriorretinitis o cataratas.
examen de la orofaringe
se debe buscar incisivo maxilar único (holoprosencefalia), alteraciones de línea media (Fisura Labiopalatina) y úvula bífida.
En la piel se debe buscar:
● Signos de infecciones congénitas intrauterinas: petequias e ictericia en el RN.
● Enfermedades metabólicas: rash eccematoso en PKU
