Medfødte malformasjoner Flashcards Preview

9. sem Pediatri > Medfødte malformasjoner > Flashcards

Flashcards in Medfødte malformasjoner Deck (10):
1

Etiologi?

Genetiske:
-Kromoson defekt
-Singel gen mutasjon
-Delesjon
-Økt antall tandem repetisjoner
-Maternell: Mitokondriell defekt

Miljø:
-Infeksjoner: TORCH
-Stoff (alkohol, kokain, medikamenter)
-Bestråling
-Maternell diabetes

2

Kan bestemors helse ha noe å si?

Ja.
Mors ovum kan ha blitt eksponert for teratogeniske effekter i bestemors livmor.

3

Hvor mange og hvorfor dør fostere før fødsel?

- Ca 80-90 % dør før fødsel, mange vet ikke at de er gravide.
-De fleste dør tidlig grunnet chromosomal abnormalitet.

4

Hvilke ulike typer kromosomale malformasjoner må vi huske på?

-Autosomal trisomi 49 %
-Monosomy X 19 %
-Triploid 17%

5

Hvilke singel gen defekter må vi vite om?

-Autosomal dominat
-Autosomal resisiv
-X-bundet
-Mitokondriel
-Trippel repetert ekspansjon (Fragil X)

6

Hvilke blastogenetiske malformasjoner ser vi?

- I uke 1-4
-Anencephalus (mangler hjerne)
-Spina bifida
-Monocygotisk siamesike tivilinger
-Spironomeli= fusjon og hypoplasi av lavere ekstremiteter
-Holoprosencehaly (Cyclop, et øye på midten, udelt hjerne)
-Limp-body wal complex (underekstremiiteret og abdomen paralelt)
-Pentalogy of Cantrell (øvre abdominal vegg, nedre sternum, diafragma, pericardium, hjerte, etopia cordis)

7

Hvilke tilstander er assosiert med Trisomi 21, 18 og 13.

Økt tilfeller av blastogenetisk midtlinje abnomaliteter:
-ganespalte
-Ophalocele (lever, tarmer osv utsiden av abdomen)
-Medfødte hjertefeil
-Diafragma herine

8

Hvilke screening tiltak kan gjøres?

-Ultralyd
-Cytogenetiske: fostervansprøver, amnion biopsi
-Maternel serum alpha fetoprotein

9

Hva er indikasjon for screening?

-Mors alder
-Fam hist på suspekte kromosom abnormaliteter.
-Funn på ultralyd

10

Hva gjøres for diagnostisering ved abort?

-Obduksjon
-Røntgen av hele skjelett
-TORC analyse
-Placenta histologisk undersøkelse