Nevromuskulære sykdommer Flashcards Preview

9. sem Pediatri > Nevromuskulære sykdommer > Flashcards

Flashcards in Nevromuskulære sykdommer Deck (14):
1

Hvilke ulike nervromuskulære sykdommer har vi?

-Anteriore hors celle
--> SMA

-Perifer nerve
-->GBS

-NMJ
--> Myasthenia

-Muskel
-->DMD

2

Etiologi?

-Genetisk
-Metabolsk
-Inflammatorisk
-Toksisk

3

Hva omfatter Myopatier og hva Neuropatier?

*Myopatier (muskel sykdommer):
-Duchenne muskulær dystrofi
-Medfødt myopati
-FSH
-Myotonsik dystrofi

*Nerupatier (nervesykdom)
-HMSN--> charcot-marie tooth
-Aquired-->Guillain Barre syndrom
-Sekundær --> Metabolsk (diabetes), mangler (B12), infeksjon

4

Hva er positive og hva er negative symptomer ved disse type sykdom?

Negative:
-Svakhet
-Fatigue
-Aktivitet intolleranse
-Muskel atrofi
-Utviklingsforsinkelse
-Hypotoni

Positive:
-Smerter/kramper
-Kontraturer
-Lordose
-Skoliose
-Myotonia
-Myoglobinuria

5

Hva er Duchenne Muskulær dystrofi?

-En alvorlig progressiv sykdom
-X-linked
-Proksimal affeksjon mer enn distalt
-Bein før armer, red patella refleks
-Symptomer fra 2-4 år, norm utvikling før dette
-Rullestol fra 12-13 år
-Utvikler kontrakturer, skoliose, red resp muskulatur
-1/3 har mild kognetiv affeksjon
-Død rundt 19 år uten intevesjon
-STEROIDER kan sakne utviklingen

6

Hva er Gower's sign?

-At barnet ikke klarer å reise seg opp normalt, men må dytte seg opp med hendene og få rette knær før han kan komme i oppreist stilling.

7

Hva er pseudohypertrofi hos DMD pasienter

-Forstørret muskel, som regel i leggene

8

Diagnose av muskel sykdommer?

-Historie og undersøkelse
-Utredning
--> CREATININ KINASE
--> NEUROPHYSIOLOGI
-Bildetakning
-Speisfikt
--> Biopsi
-->Genetikk

9

Diagnose av Duchenne?

-Historie og undersøkelse
-Utredning
--> CK > 10 000
-Genetikk
--> DMD genet, X-kromosmet
-->Genetisk veiledning
-Biopsi?

10

Hva er Becker MD?

- Ca. 3-6/100 000 guttebarn
-Debutt symptomer som regel etter fylte 10 år
-Rullestolavhengig fra 30 år
-Sjelden påvirking av intelektet
-Relativt ofte affeksjon av hjerte

11

Hva er spinal muskulær atrofi?

- 1/6-10 000
-Autosomal recissiv.
-Sykdom i forhorncellene
-Type I-III
-Diagnose: DNA

12

Klinikk SMA type I (Werdnig -Hoffmann)?

-Debut 0-6 mnd
-Lærer aldri å sitte
-Svak gråt, suge og puste probl, hypotoni, tunge fasikulsjoner,
-Proksimal > distalt
-Armer>bein
-Ikke affisert IQ
-Dør som regel før 2 år

13

Klinikk SMA type II?

-Debut 6-18 mnd
-Lærer aldri å gå
-Ofte håndtremor, alvorlige deformiteter--> skoliose, hyppige resp infeksjoner,
-Resp failure--> trenger vent søtte, BiPAP, hosteassistanse
-Normal IQ, snakker tidlig

14

Klinikk SMA type III?

-Første sympt etter barnet har lært å gå, 18 mnd
-Sjelden alvorlig resp problemer
-Kan ofte gå i mange år