Item 185 : Déficit immunitaire

Question 1

V/F : Une giardiose doit faire rechercher un déficit immunitaire

Answer 1

Vrai

Question 2

Transmission de la granulomatose septique chronique familiale

Answer 2

Majoritairement lié à l’X
Autosomique récessif possible
=> Garçons touchés en grande majorité

Question 3

V/F : La granulomatose septique chronique est un tb de l’oxydation/ bactériolyse des bactéries entraînant une accumulation des bactéries sans lyse de celle-ci

Answer 3

Vrai => déficit de la phagocytose

Question 4

Test permettant le diagnostic positif de la granulomatose septique chronique

Answer 4

Test au nitro bleu de Tétrazolium négatif

Question 5

Caractéristiques faisant évoquer le diagnostic de granulomatose septique chronique (2)

Answer 5

Abcès récidivants

Présence de granulome diffus aseptiques

Question 6

Anomalies (2) + pathologie associées correspondant au syndrome vélo cardio facial

Answer 6

Micro délétion 22q11.2 entraînant :
- Aplasiethymique
- LT dysfonctionnels
=> Correspond au Sd de Di-Georges

Question 7

Manifestations cliniques néonatales faisant suspecter un Sd de Di-Georges (3)

Answer 7

HypoCa sévère
Cardiopathie
Dysmorphie faciale (= vélofaciale)

Question 8

Diagnostic positif de DICS (3)

Answer 8

• Lymphopénie totale T
• Absence de réponse aux mitogènes : TTL neg
• Absence d’ombre thymique sur la radio pulmonaire

Question 9

V/F : Les patients aspléniques ont un tb de l’immunité innée et humorale

Answer 9

Vrai

Question 10

V/F : On retrouve un déficit de l’immunité cellulaire au cours du syndrome de Good

Answer 10

Vrai => Avec lymphopénie B et hypogammaglobulinémie

Question 11

V/F : On peut retrouver une polyadénopathie au cours d’un DICV

Answer 11

Vrai

Question 12

Taux cible d’IgG au cours du ttt de la DICV par injection d’Ig polyvalentes

Answer 12

Entre 5 et 8 g/L

Question 13

V/F : On peut rencontrer un syndrome lymphoprolifératif au cours d’un DICV

Answer 13

Vrai => Granulomatose possible également

Question 14

V/F : Une hypogammaglobulinémie avant l’âge de 6 mois n’est pas possible

Answer 14

Vrai => Car présence d’Ac maternels protecteurs

Question 15

Type d’infection favorisé par le déficit en complément

Answer 15

Méningococcémie invasive

Question 16

Tb hydro-électrique rencontré chez le nouveau-né atteint d’un syndrome de Di Georges

Answer 16

HypoCa sévère

Question 17

Immunité atteinte en cas de déficit d’adhésion leucocytaire

Answer 17

Déficit immunitaire primitif de l’immunité innée

Question 18

Signes évocateurs d’un déficit d’adhésion leucocytaire

Answer 18

• Retard de chute du cordon + omphalite

- Infections bactériennes/ fongiques inhabituelles et récidivantes

Question 19

Diagnostic positif du déficit d’adhésion leucocytaire

Answer 19

Via l’étude du chimiotactisme des PNN => Altération

Question 20

V/F : Seul le déficit en IgG2 est S parmi les déficits en sous-classe d’Ig

Answer 20

Vrai

Question 21

V/F : Le risque de lymphome est augmenté par rapport à la population générale en cas de DICV

Answer 21

Vrai

Question 22

V/F : Les endocrinopathies auto-immunes sont fréquente dans le syndrome APECED lié à une mutation du gène AIRE

Answer 22

Vrai

Question 23

V/F : Un atcd de PTI est un argument en faveur d’un déficit immunitaire primitif en cas de contexte compatible

Answer 23

Vrai

Question 24

Hémopathies classiquement associées à une hypogammaglobulinémie (3)

Answer 24

Myélome non sécrétant
Myélome à chaines légères
Leucémie lymphoïde chronique

Question 25

V/F : La tachycardie est le signe le plus précoce d'une hypovolémie

Answer 25

Vrai => /!\ L'hypotension ne survient que lorsque la volémie a diminué de plus de 40%

Question 26

V/F : Pas d'indication au dosage du BHC dans le cadre d'une pneumonie de l'enfant

Answer 26

Vrai

Question 27

V/F : Les antigénuries pneumocoque/ légionnelle ont un très faible intérêt chez l'enfant d'âge < 5 ans

Answer 27

Vrai

Question 28

V/F : Un des stimuli de l'ADH est l'hypovolémie

Answer 28

Vrai => En cas de DEC, on a une stimulation volodépendante de l’ADH créant une réabsorption et un excès relatif en eau => Entraîne une hypoNa de déplétion

Question 29

Germes à cibler en cas de pleurésie purulente chez l'enfant (3)

Answer 29

ATB IV forte dose couvrant : - Pneumocoque - Staphylocoque doré - Streptocoque A

Question 30

Âge limite pour pouvoir réaliser des EFR

Answer 30

Au plus tôt à 3 ans

Question 31

Type de vaccin pneumocoque à effectuer chez le nourrisson

Answer 31

Pneumocoque Prevenar13 : conjugué 13 valents | => Donc NON polyosidique

Question 32

V/F : Le vaccin contre le rotavirus est un vaccin vivant atténué

Answer 32

Vrai

Question 33

V/F : L'AAH est une aide pour les personnes n'ayant jamais/ insuffisamment travaillé de moins de 60 ans

Answer 33

Vrai => AAH = Allocation adulte handicapé

Question 34

Examen de 1ère intention en cas de suspicion de déficit immunitaire chez l'enfant (3)

Answer 34

- Hémogramme - Dosage pondéral des Ig : IgA, IgG, IgM ... - Etude des sérologies post-vaccinales/ post-infectieuses

Question 35

Localisation ganglion de Troisier

Answer 35

Sus-claviculaire gauche

Question 36

V/F : La MDPH fixe le taux d´incapacité et donc le montant de l'allocation dans une situation de handicap

Answer 36

Vrai

Question 37

V/F : Indication à une isolement gouttelettes pendant 48h dans le cas d'une méningite à méningocoque

Answer 37

Vrai => /!\ 48h d'ATBthérapie

Question 38

Caractéristiques de l'imagerie cérébrale en faveur d'un empyème (2)

Answer 38

Collection sous-durale (= empyèmes sous-duraux) ou extra-durale (= empyèmes extra-duraux) : - Hypodense - Prise de contraste périphérique

Question 39

V/F : Indication à la recherche d'un déficit immunitaire au décours d'une méningite à méningocoque

Answer 39

Vrai => Indication de recherche dès l'atcd d'un épisode d'infection sévère/ invasive

Question 40

Probabilité pour 2 frères d'être compatible pour une greffe de moelle géno-identique

Answer 40

Lié au système HLA : gènes codominants et bi-alléliques portés par le chromosome 6 /!\ Chaque parent fournit donc un haplotype avec donc 4 combinaisons parentales possibles => Proba pour que le frère possède le même génotype de 25 %

Question 41

V/F : Pneumocystis jirovecii est un champignon ubiquitaire dont le seul réservoir connu est l’Homme

Answer 41

Vrai => Peut coloniser les voies aériennes chez les porteurs sains, ce qui en fait une source importante de transmission

Question 42

Lymphocytes en lien avec un déficit de l'immunité humorale

Answer 42

LB

Question 43

Lymphocytes en lien avec un déficit de l'immunité cellulaire

Answer 43

LT

Question 44

V/F : L'anomalie du syndrome de Di George est une micro délétion 22q11

Answer 44

Vrai => Caractérisé par une anomalie cardiaque avec quasi-absence de développement du thymus/ parathyroïdes et une dysmorphie faciale discrète caractéristique /!\ Lymphopénie profonde sur les LT ± LB

Question 45

V/F : Le Syndrome de Wiskott-Aldrich a une transmission liée à l'X

Answer 45

Vrai => Déficit LT et LB (diminution IgM +/- IgA) | /!\ A évoquer devant une thrombopénie avec microplaquettes, eczéma et manifestations auto-immunes nombreuses

Question 46

V/F : La transmission de la maladie de Bruton est liée à l'X

Answer 46

Vrai => Agammaglobulinémie à l'origine d'un déficit en LB

Question 47

V/F : Le déficit en IgA augmente le risque de développer une maladie coeliaque et un LED

Answer 47

Vrai

Question 48

Examen de 1ère intention devant une suspicion de déficit immunitaire chez l'enfant avec anomalies sur le 1er bilan (sérologies vaccinales, dosage Ig ...)

Answer 48

Phénotypage lymphocytes T, B et NK

Question 49

Indication à un dosage des sous-classe d'IgG dans le cadre d'une suspicion de déficit immunitaire

Answer 49

En cas d'infections bactériennes invasives chez l'enfant > 18 mois et dosage IgG N

Question 50

Prévalence du DICV

Answer 50

1/ 30 000 : Déficit immunitaire S le plus fréquent

Question 51

V/F : On observe un syndrome tumoral chez 40% des patients avec un DICV

Answer 51

Vrai => Et MAI chez 20% d'entre eux

Question 52

Examens de 1ère intention devant une suspicion de déficit immunitaire chez l'enfant avec 1er bilan (sérologies vaccinales, dosage Ig ...) N dans un contexte d'infections invasives bactériennes (3)

Answer 52

Sous-classe d'IgG si > 18 mois Frottis sanguin pour recherche corps de Jolly Dosage complément