Darier Flashcards
Mutation Darier
AD
Mutation ATP2A2
Encode SERCA2
ATPase Ca2+ du réticulum endoplasmique
Transmission Darier
AD
Pénétrance complète et expressivité variable
Mutation ATP2A2
Encode SERCA2
ATPase Ca2+ du réticulum endoplasmique
Description Darier
Entre 6 et 20 ans (70%)
Pic puberté (11-15 ans)
Distribution séborrhéique
Tronc, cuir chevelu, visage, cou latéral
Papules rouge-brun kératosiques croutées
confluence ad masses papillomateuses
Petites macules hypomélanotiques
Vésicules ou bulles rares
infection HSV
Aisselles, aines, infra-mammaire
Masses macérées végétantes parfois (aisselles ou aines)
Dos des mains et pieds > avant-bras ou jambes
Papules planes couleur peau ou brunes évoquant verrues planes
Vésicules acrales hémorragiques
Palmoplantaire
Papules souvent kératosiques
interruption des dermatoglyphes (subtil)
Creux remplis de kératine
Ongles
Fissures longitudinales
Érythronychie ou leuconychie longitudinale
Hyperkératose sous-unguéale en croissant
Fragiles et cassants
indentation en V (notches)
Oral
Palais dur > gencives, muqueuse buccale, langue
Papules blanchâtres indolores ou rugueuses (15-50%)
Prurit modéré
Mauvaise odeur
Neuropsychiatrique
Épilepsie
Déficience intellectuelle
Troubles de l’humeur
Autres
Obstruction des conduits des glandes salivaires (oedème douloureux)
Complications oculaires
ulcérations cornéennes
endophtalmite à staphylocoque
CSC (sites chroniquement affectés)
Manifestations mucocutanées Darier
Cutané
Tronc, cuir chevelu, visage, cou latéral (séborrhéique)
Papules rouge-brun kératosiques croutées
confluence ad masses papillomateuses
Petites macules hypomélanotiques
Vésicules ou bulles rares
infection HSV
Aisselles, aines, infra-mammaire
Masses macérées végétantes parfois (aisselles ou aines)
Dos des mains et pieds > avant-bras ou jambes
Papules planes couleur peau ou brunes évoquant verrues planes
Vésicules acrales hémorragiques
Palmoplantaire
Papules souvent kératosiques
interruption des dermatoglyphes (subtil)
Creux remplis de kératine
Ongles
Fissures longitudinales
Érythronychie ou leuconychie longitudinale
Hyperkératose sous-unguéale en croissant
Fragules et cassants
indentation en V (notches)
Oral
Palais dur > gencives, muqueuse buccale, langue
Papules blanchâtres indolores ou rugueuses (15-50%)
*complications oculaires très rares
ulcérations cornéennes
endophtalmite à staphylocoque
Manifestations unguéales Darier (4)
Fissures longitudinales
Érythronychie ou leuconychie longitudinale
Hyperkératose sous-unguéale en croissant
Fragules et cassants
indentation en V (notches)
Manifestations orales Darier (2)
Palais dur > gencives, muqueuse buccale, langue
Papules blanchâtres indolores ou rugueuses (15-50%)
Érosions muqueuse orale
Histologie Darier
Acantholyse et dyskératose
Épiderme épaissi
papillomatose
hyperkératose
Infiltrat périvasculaire léger à modéré
Acantholyse
Perte des desmosomes et détachement des filaments de kératine
Perturbation de l’adhésion cellulaire
Fente suprabasilaire
Dyskératose
Condensation nucléaire et clumping de kératine périnucléaire
Apoptose de kératinocytes
Cellules dyskératotiques
Corps ronds
Kératinocytes de grande taille dans l’épiderme
noyau foncé partiellement fragmenté
cytoplasme clair
encerclé par anneau brillant de paquets de kératine collapsed
Grains
Petites cellules ovales dans la couche cornée
cytoplasme intensément éosinophilique de paquets de kératine collapsed
contient résidus parakératosiques nucléaires
Traitement Darier
Symptomatique
Général
Nettoyants antimicrobiens
Émollients kératolytiques
Vêtements légers
Protection solaire
Éviter facteurs pouvant exacerber
chaleur
transpiration
exposition UVR
Topiques
Rétinoïdes topiques
CS topiques (avec rétinoïdes)
seuls moins efficaces que rétinoïdes
Inhibiteurs de la calcineurine topique
Analogues de vitamine D
moins efficaces que rétinoïdes
Émollients
Utilisation intermittente d’antibiotiques topiques et antimicrobiens (odeur)
diminue colonisation et infections secondaires légères
5-FU topique (1 ou 5%)
Diclofenac sodium 3% gel
Systémiques
Maladie sévère résistante
Rétinoïdes (amélioration de 90% des patients, mais récidive à l’arrêt)
isotrétinoïne
acitrétine
alitrétinoïne
CO si exacerbations prémenstruelles
CSA
Chirurgicaux
Lésions focales résistantes (flexion, fesses)
Exérèse puis greffe
Dermabrasion
Laser CO2 ou Er:YAG
(PDL, PDT)
*destruction doit atteindre infundibulum folliculaire pour prévenir récidives
Distribution Darier
Séborrhéique
Tronc
Cuir chevelu (bordures)
Visage
Cou latéral
Distinction distribution Darier et Hailey-Hailey
Darier
Tronc
Cuir chevelu
>
Intertrigineux
Palmo-plantaire
Hailey-Hailey
Prédominance intertrigineuse
Cou, aisselles, infra-mammaire, aines et pli interfessier
>
Plis des coudes et genoux
Cuir chevelu postérieur
Distinction distribution Darier et Grover
Darier
Tronc
Cuir chevelu
>
Intertrigineux
Palmo-plantaire
Grover
Tronc (central)
Nom de cette manifestation associée à Darier
Acrokératose verruciforme de Hopf
Dos des mains et/ou des pieds
Petites papules planes
Traitements topiques Darier (5+)
Rétinoïdes topiques
CS topiques (avec rétinoïdes)
seuls moins efficaces que rétinoïdes
Inhibiteurs de la calcineurine topique
Analogues de vitamine D
moins efficaces que rétinoïdes
Émollients
Utilisation intermittente d’antibiotiques topiques et antimicrobiens (odeur)
diminue colonisation et infections secondaires légères
5-FU topique (1 ou 5%)
Diclofenac sodium 3% gel
Traitements systémiques Darier (3)
Maladie sévère résistante
Rétinoïdes
Isotrétinoïne, acitrétine, alitrétinoïne
Amélioration de 90% des patients, mais récidive à l’arrêt
Considérer intermittent pour prévenir exacerbations l’été
Éviter si bulleux ou intertrigineux prédominant (aggravation)
CO si exacerbations prémenstruelles
CSA
Traitements chirurgicaux Darier (3)
Lésions focales résistantes (flexion, fesses)
Exérèse puis greffe
Dermabrasion
Laser CO2 ou Er:YAG
(PDL, PDT)
*destruction doit atteindre infundibulum folliculaire pour prévenir récidives
Complications infectieuses Darier (5+)
Bactéries
S. aureus
Levures
Dermatophytes
HSV
VPH
Variole de la vache
Présentations moins fréquentes Darier (15+)
Hypopigmentation en goutte
Macules et papules planes hyperpigmentées (freckle-like)
Lésions vésiculobulleuses
Lésions acrales hémorragiques
Kératodermie épineuse
Cornifiant (cornes cutanées)
Acnéiforme (comédons, kystes faciaux et acne conglobata)
Lésions nodulokystiques périoculaires
Alopécie
Cutis verticis gyrata
Distribution
Intertrigineuse
Photo-exposé
Extrémités
Acral
Cuir chevelu (pityriasis amiantacé-like)
Segmentaire (type 1 > 2)
Extra-cutané
Érosions de la muqueuse orale
Opacités cornéennes ou ulcères
Obstruction des glandes salivaires
Atteinte laryngée
Morphologies moins fréquentes Darier (10)
Hypopigmentation en goutte
Macules et papules planes hyperpigmentées (freckle-like)
Lésions vésiculobulleuses
Lésions acrales hémorragiques
Kératodermie épineuse
Cornifiant (cornes cutanées)
Acnéiforme (comédons, kystes faciaux et acne conglobata)
Lésions nodulokystiques périoculaires
Alopécie
Cutis verticis gyrata
Distributions moins fréquentes Darier (6)
Prédominance intertrigineuse
Peau photo-exposée
Extrémités
Acral
Cuir chevelu (pityriasis amiantacé-like)
Segmentaire (type 1 > 2)
