Hailey-Hailey Flashcards
Mutation Hailey-Hailey
AD
Mutation ATP2C1
Encode hSPCA1
ATPase Ca2+ de l’appareil de Golgi
Pathogenèse Hailey-Hailey
AD
Mutation ATP2C1
Encode hSPCA1
ATPase Ca2+ de l’appareil de Golgi
hSPCA1
Transporte Ca2+ et Mn2+ et séquestre Ca2+ dans lumen de l’appareil de Golgi
Taux N de Ca2+ permettent processing des protéines
Déplétion Ca2+ dans kératinocytes HHD
Altération du processing et de la translocation des protéines jonctionnelles (adhésion cellulaire)
Diminution des composants desmosomaux extracellulaires
Jonctions serrés et adhérentes altérées également
Description Hailey-Hailey
Régions intertrigineuses
Aisselles, aines, cou, périanal > cuir chevelu, plis genoux et coudes, tronc
inframammaire et vulvaire F
Vésicules et bulles flasques sur fond érythémateux
érosions macérées ou croutées
extension périphérique avec bordure circinée
Progression à végétations et fissures
Guérison sans cicatrice (PIH)
Prurit
Mauvaise odeur
Ongles
Leuconychie longitudinale
Muqueuse rarement affectée
Facteurs pouvant exacerber Hailey-Hailey (7)
Été
Friction
Chaleur
Transpiration
UVR
Colonisation microbienne
Infection secondaire
staphylocoques
Menstruation et grossesse
Histologie Hailey-Hailey
Acantholyse étendue avec peu de dyskératose
Lésion chronique
Hyperplasie épidermique
parakératose
Croutes focales
Infiltrat lymphocytaire périvasculaire du derme superficiel
Acantholyse étendue
Grandes zones de dyscohésion avec cellules acantholytiques
mur de briques dilapidé
Papilles dermiques faisant protrusion dans les cavités
Peu de cellules acantholytiques dyskératosiques
IFD négative
Distribution Hailey-Hailey
Aisselles, aines, cou, interfessier
>
Cuir chevelu
Plis des coudes et genoux
Distinction distribution Hailey-Hailey et Darier
Hailey-Hailey
Aisselles, aines, cou, interfessier
>
Cuir chevelu
Plis des coudes et genoux
Darier
Tronc supérieur et tête
>
Acral
Intertrigineux
Distinction distribution Hailey-Hailey et Grover
Hailey-Hailey
Aisselles, aines, cou, interfessier
>
Cuir chevelu
Plis des coudes et genoux
Grover
Tronc
Traitements topiques Hailey-Hailey
CS topiques
application précoce peut limiter développement d’une lésion
CS IL
Antimicrobiens topiques
chlorhexidine gluconate 4%
bain d’eau de javel
(Inhibiteurs calcineurine topique)
Barrière
Pâte d’oxyde de zinc
Hyperhidrose
Chlorure d’aluminium 6.5 à 20%
Glycopyrrolate de sodium 2%
Injection de toxine botulinique
Cas rapportés
5-FU
Analogues vitamine D
Traitements systémiques Hailey-Hailey (5+)
Antimicrobiens
Doxycycline 100 mg PO die x 3 mois
maintient pour contrôle soutenu
Érythromycine et PNC
Dapsone
Rétinoïdes (efficacité variable)
Acitrétine 10-25 mg die x 5+ mois
Alitrétinoïne 30 mg PO die x 9-12 mois
régression complète en 1-3 mois
>
Isotrétinoïne
Immunomodulateurs pour cas sévères
Prednisone 0.5 mg/kg/jour
CSA 2.5 mg/kg/jour x 3 semaines
sevrage sur 6 mois
Thalidomide
AZA
MTX (échec > succès)
TNFi (échec >succès étanercept)
Naltrexone 3-4.5 mg/jour (ad 6)
Autres
Chlorure de magnésium
synergie avec naltrexone
Apremilast 30 mg bid
Vitamine D
Oxybutinine
Glycopyrrolate
α-MSH
Traitements chirurgicaux Hailey-Hailey (4)
Maladie réfractaire
Exérèse élargie avec greffe
Ablation superficielle (épiderme ad derme)
dermabrasion
laser CO2 ou Er:YAG
PDT
Autres
PDL q 2-4 semaines (moyenne 5 traitements)
paramètres subpurpuriques : durée 6-10 ms, spot 7-10 mm, fluence 7-10 J/cm2
Alexandrite
Diode (échec)
NB-UVB
2-3 sessions/semaine (2-8 mois)
combinaisons rapportées avec 25-30 mg die
PDT
Traitements Hailey-Hailey
Général
Vêtements légers et amples
Éviter pansements adhésifs et occlusifs
Limiter colonisation et traiter infections
nettoyants antimicrobiens
Éviter exacerbations
friction
transpiration
(Perte de poids)
Topiques
CS topiques
application précoce peut limiter développement d’une lésion
CS IL
Antimicrobiens topiques
chlorhexidine gluconate 4%
bain d’eau de javel
(Inhibiteurs calcineurine topique)
Barrière
Pâte d’oxyde de zinc
Hyperhidrose
Chlorure d’aluminium 6.5 à 20%
Glycopyrrolate de sodium 2%
Injection de toxine botulinique
Chirurgicaux
Réfractaire
Exérèse élargie avec greffe
Ablation superficielle (épiderme ad derme)
dermabrasion
laser CO2 ou Er:YAG
PDT
Systémiques
Doxycycline (pas toujours efficace)
Acitrétine
Naltrexone 3-4.5 mg/jour (ad 6)
Prednisone 0.5 mg/kg/jour
CSA 2.5 mg/kg/jour x 3 semaines
sevrage sur 6 mois
Thalidomide
AZA
Apparition Hailey-Hailey
10-30 ans
(parfois retardé 30-50 ans)
Évolution Hailey-Hailey
Rémission complètes ou poussées
Difficile à prévoir
Certains s’améliorent avec l’âge
Complications
Infections et colonisation
bactéries
mycoses
virus
Cancer
CSC (lésions chroniques, surtout anogénitales)
Complications Hailey-Hailey (2+)
Infections et colonisation
bactéries
mycoses
virus
Cancer
CSC (lésions chroniques, surtout anogénitales)
Atteinte unguéale Hailey-Hailey
Leuconychie triée longitudinale
Particularité de cette présentation histologique
Mur de brique dilapidé
Hailey-Hailey
Acantholyse diffuse sans dyskératose
Posologie naltrexone pour Hailey-Hailey
Naltrexone
3 à 4.5 mg/jour
Efficacité
Ad 80-90% en 3-4 mois
Posologie chlorure de magnésium pour Hailey-Hailey
Chlorure de magnésium
70 mL de 33 mg de MgCl2 dissout dans 1L d’eau
die x 4-6 mois
(3 cas)
Niveaux Mg sérique pré-post traitement N
Posologie toxine botulinique A pour Hailey-Hailey
Toxine botulinique A
Dosages variables 50-100U par site
Efficacité
À 1 mois
réponse complète 66.7%
réponse partielle 20%
À 6 mois
réponse complète 23.3%
réponse partielle 50%
Intérêt de combiner avec alitrétinoïne et répéter injections toxine botulinique
Approche traitement Hailey-Hailey
