Malformations vasculaires Flashcards
Triade Sturge-Weber (SWS)
PWS faciale
Anomalies vasculaires oculaires IL
glaucome
hémorragie choroïde et décollement rétinien
Anomalies vasculaires leptoméningées ou cérébrales IL
hypoxie chronique (hémiatrophie cérébrale et calcifications)
convulsions
Sites à risque de Sturge-Weber (SWS)
PWS faciale
V1
Forehead area
front et paupière supérieure, limite inférieure à partir du canthus interne vers portion supérieure de l’oreille
*25-50% SWS si tout V1 atteint ou majorité de forehead area
*>50% SWS si bilatéral avec front et paupières supérieures bilatérales atteintes
Description Sturge-Weber (SWS)
Peau
PWS forehead area
front et paupière supérieure, limite inférieure à partir du canthus interne vers portion supérieure de l’oreille
Yeux
Glaucome (30-60% PWS front ou paupières) (#1 oculaire)
suivi périodique à vie
lente augmentation de la pression intra-oculaire avec l’âge
Hémorragie choroïde et détachement rétinien
Cerveau
Hypoxie chronique (IL)
hémiatrophie cérébrale
calcifications (occipital > autres)
Convulsions (75% SWS) (#1 neurologique)
crises motrices focales du côté opposé à PWS ou crises généralisées
traitement difficile
apparition < 2 ans
Autres
épisodes AVC-like avec hémiparésie
Autres
Endocrinien
hypothyroïdie centrale
déficit GH
Atteinte oculaire Sturge-Weber (SWS)
Glaucome (30-60% PWS front ou paupières) (#1 oculaire)
Suivi périodique à vie
Lente augmentation de la pression intra-oculaire avec l’âge
rarement détecté à la naissance avec buphtalmos (globe agrandi)
Glaucome aigu avec cornée opacifiée = urgence pédiatrique
Hémorragie choroïde et détachement rétinien
Atteinte neurologique Sturge-Weber (SWS)
Hypoxie chronique (IL)
Hémiatrophie cérébrale
Calcifications (occipital > autres)
Convulsions (75% SWS) (#1 neurologique)
Crises motrices focales du côté opposé à PWS ou crises généralisées
Traitement difficile
Apparition < 2 ans
Autres
Épisodes AVC-like avec hémiparésie
Retard de développement (moteur et cognitif)
Troubles de comportement
TDA
Migraines
Approche Sturge-Weber (SWS)
Imagerie cérébrale pour toute PWS forehead area
IRM
Peu sensible premiers mois de vie, mais bon pour R/O atteinte à 1+ an
Recherche changements leptoméningés précoces
CT identifie calcification et atrophie
PET (ou autre fonctionnel) possible
EEG à considérer pour nourrissons aSx à risque
Évaluation neurologique
Évaluation ophtalmologique
Suivi longitudinal requis (risque de glaucome) même si pas SWS
Traitement
ASA : prévient épisodes AVC-like et convulsions
PDL : esthétique
Traitement Sturge-Weber (SWS)
Neurologie
AE
ASA (3-5 mg/kg même si aSx)
Si convulsions : privilégier approche médicale à chirurgie
Ophtalmologie
Traitement médical du glaucome
Cutané
PDL
*aussi counselling psychologique
Triade Klippel-Trenaunay (KTS)
PWS
CM géographique mauvais Px
VM, LM
Surcroissance progressive de l’extrémité affectée
écart de longueur entre les jambes requérant suivi orthopédique
lymphoedème peut contribuer à surcroissance massive
Malformations capillaires avec surcroissance (6)
Diffuse capillary malformation with overgrowth (DCMO)
Klippel-Trenaunay (KTS)
Proteus
CLOVES
Mégalencéphalie-CM
CLAPO
*certains considèrent PTEN hamartoma tumor syndrome dans ce spectre
Mutations des malformations capillaires avec surcroissance (3)
Inconnu
Diffuse capillary malformation with overgrowth (DCMO)
GNA11 (certains)
PIK3CA
Klippel-Trenauney (KTS)
CLOVES
Mégalencéphalie-CM
CLAPO
AKT1
Proteus
*certains considèrent PTEN hamartoma tumor syndrome dans ce spectre (VM variable, LM variable, hamartomes des tissus mous, surcroissance asymétrique qui ne corrèle pas toujours avec malformations vasculaires
Description cutis marmorata telangiectatica (CMTC)
Réseau vasculaire violet foncé à rouge violacé, large et réticulé mélangé à télangiectasies
> veines proéminentes
Dépressions atrophiques parfois dans le réseau
Affecte 1+ extrémité et quadrant correspondant au tronc
Présent malgré réchauffement (vs cutis marmorata physiologique)
Évolution
Pâlit après 1ère année de vie, mais souvent persistance d’un réseau
Possible croissance altérée du membre affecté (hypo > hypertrophique)
Extra-cutané
Surtout si CMTC généralisé
Anomalies squelettiques (syndactylie)
Anomalies oculaires (glaucome)
Déficits neurologiques
Mutation CLOVES
*autres overgrowth PIK3CA : mégalencéphalie-CM, CLOVES
Mutation Proteus
Mosaïque
Mutation AKT1
Acronyme CLOVES
Mutation PIK3CA
Proteus-like
Congenital
Lipomatous
Overgrowth
tronc, asymétrique, progressif, infiltrant
Vascular anomalies
Epidermal nevi
Scoliose et anomalies squelettiques, lésions artérioveineuses spinales ou paraspinales, seizures
Mutation PTEN hamartoma tumor syndrome
AD germinal avec 2e mutation somatique
mosaïcisme type 2
Mutation PTEN
Mutation Klippel-Trenauney (KTS)
Mosaïque
Mutation PIK3CA
*autres overgrowth PIK3CA : mégalencéphalie-CM, CLOVES
Distinction DCMO, KTS et mégalencéphalie-CM (3)
DCMO
Mutation inconnue, parfois GNA11
Surcroissance proportionnelle
Pas de véritable VM ou LM
KTS
Mutation PIK3CA
Surcroissance progressive de l’extrémité affectée
VM, LM
Mégalencéphalie-CM
Mutation PIK3CA
Surcroissance proportionnelle
Anomalies neurologiques
Hémimacrocéphalie
Description Klippel-Trenauney (KTS)
PWS
VM, LM
Surcroissance progressive de l’extrémité affectée
écart de longueur entre les jambes requérant suivi orthopédique
lymphoedème peut contribuer à surcroissance massive
Autres
Malformations des mains et pieds (macrodatylie, syndactylie)
Région anogénitale, vessie, pelvis, rétropéritoine parfois affectés par CVM ou LM
Complications thromboemboliques
coagulopathie intravasculaire chronique (D-dimères élevés, fibrinogène bas)
thromboses (TVP, thromboembolies chroniques, EP)
Entéropathie avec perte de protéines
Traitement anticoagulant prophylactique si présence de FdR thromboemboliques (Chx, Gx, traumatismes)
Prise en charge Klippel-Trenauney (KTS)
Imagerie
Échographie
IRM
(lymphoscintigraphie rarement)
Endoscopie digestive (saignements GI)
Coloscopie ou capsule
Taches capillaires, veines dilatées et LM microkystiques des intestins
Anticoagulation prophylactique si présence de FdR thromboemboliques (Chx, Gx, traumatismes)
Complications thromboemboliques
coagulopathie intravasculaire chronique (D-dimères élevés, fibrinogène bas)
thromboses (TVP, thromboembolies chroniques, EP)
Description Proteus
Mutation activatrices AKT1
Surcroissance asymétrique progressive
mégaspondylodysplasie avec scoliose et hyperostose possibles
Cutané
MV
composantes CM, VM, LM
Naevi de tissu conjonctif cérébriformes de la plante des pieds (collagénome)
Naevi épidermiques
Surcoissace lipomateuse
Absence localisée de gras
Extra-cutané
Faciès particulier
ptose
narines antéversées (nez retroussé avec narines visibles)
Dégénération pulmonaire bulleuse
Néoplasies spécifiques
cystadénome ovarien
adénome parotidien monomorphe
TVP (cause de décès prématuré chez 20%)
Description CLOVES
Congenital lipomatous overgrowth, vascular anomalies, epidermal nevi, scoliosis and seizures
Surcroissance lipomateuse congénitale
tronc, asymétrique
progressive, infiltrante
Anomalies vasculaires
VM (veines centrales majeures, thoraciques)
LM (tronc dans masse lipomateuse)
AVM (spinal ou paraspinal)
Naevi épidermiques
Scoliose et anomalies squelettiques
Lésions artérioveineuses spinales (AVM)
Convulsions
DDx clinique cutis marmorata telangiectatica (CMTC)
Adams-Oliver
CMTC ou CM réticulée avec défauts transverses des membres
malformations cardiaques variables
aplasie cutanée congénitale du cuir chevelu
Lupus néonatal
lésions éphémères pouvant ressembler à CMTC
Malformations capillaires sous forme de télangiectasies (5)
Capillaires dilatés : punctiformes, stellaires ou linéaires
Angiomes serpigineux
regroupement de petites télangiectasies punctiformes suivant une distribution serpigineuse
prédilection pour extrémités
Télangiectasies naevoïdes unilatérales
distribution segmentaire
visage, cou, thorax, bras
Télangiectasies héréditaires bénignes
similaire à HHT mais pas d’association avec épistaxis ou hémorragie viscérale
HHT (Osler-Weber-Rendu)
Ataxie télangiectasie (AT)
Mutation HHT (2)
Osler-Weber-Rendu
AD
Mutations variables
HHT classique : hétérozygote ENG (endogline) ou ACVRL1 (ALK1)
Encodent glycoprotéines qui composent récepteurs TGF-B endothéliaux
Description HHT
Osler-Weber-Rendu
AVM viscérales avec télangiectasies mucocutanées
Épistaxis (manifestation initiale, 12 ans)
Télangiectasies peau et muqueuse orale (après puberté)
visage, lèvres, langue, paumes et doigts (périunguéal)
HHT1 : AVM pulmonaires (F) et cérébrales
HHT2 : AVM hépatiques
Extra-cutané
AVM pulmonaires (hypoxémie, hémorragie, embolies paradoxales avec AVC)
AVM cérébrales (HIP à potentiel mortel)
AVM spinal (paraplégie aigue)
AVM hépatiques (IC haut débit)
AVM GI > GU et anémie ferriprive (adultes)
Prise en charge HHT
Osler-Weber-Rendu
AVM pulmonaires : embolisation transcatheter
AVM SNC : embolisation, microchirurgie, radiation stéréotaxique
Saignements GI : endoscopie
Sous-types majeurs de malformations veineuses (VM) (2)
VM communes et familiales
mutation somatique activatrice TEK (50%) ou PIK3CA (25%)
TEK ont plus de chance d’affecter la surface de la peau
Malformations glomuveineuses (GMV)
Lymphoedèmes primaires praecox (2)
Apparition à la puberté
Meige (AD, parfois mutation FOXC2)
Syndrome des ongles jaunes
Lymphoedème-distichiasis
Hypotrichose-lymphoedème-télangiectasie (AR ou AD, mutation SOX18)
DDx clinique malformations capillaires (CM) (4+)
HI superficiels
LE
Angiofibromes en plaque
Telangiectasia macularis eruptiva perstans
Autres conditions avec télangiectasies
Lymphoedème primaires congénitaux (7)
Apparition <2 ans
Aplasie congénitale du conduit thoracique
Hypoplasie des lymphatiques périphériques
Anomalies congénitales des lymphatiques abdominaux ou thoraciques
Lymphoedème héréditaire (AD, mutation GJC2)
Milroy (AD > AR, parfois mutation FLT4 pour VEGFR3)
Milroy-like (AD, mutation VEGFC)
Turner
Noonan et autres RASopathies
cardio-facio-cutané
Costello
(CM-AVM)
Ostéoporose, lymphoedème, dysplasie ectodermique hypohidrotique, immunodéficience (OL-HED-ID)
Hennekam (AR, mutations CCBE1, FAT4)
Milroy
Lymphoedème congénital le plus fréquent
Lymphoedème sous les genoux
Veines proéminentes
Ongles de pied vers le haut (upslanting)
Lymphoedème-distichiasis
Lymphoedème à début péripubertaire
Distichiasis congénital : 2e rangée de cils anormale (pointe vers la cornée et à départ des glandes de Meibomian)
LM macrokystique
Hygrome kystique
Cou, aisselles, paroi thoracique latérale
Large collection de kystes lymphatiques de grande taille tapissés d’un endothélium mince
LM microkystique
Forme la plus fréquente de LM (#1)
Membres proximaux et thorax > autres sites (oral possible)
Plaques avec vésicules claires ou hémorragiques parsemées à la surface
taille et nombre de vésicules peut évoluer avec le temps
plus grand que ce que la surface laisse penser
Oedème intermittent
Hémorragie
Écoulement de lymphe à partir des vésicules superficielles
Complications
Réactions érysipèle-like après traumatismes mineurs
Poussées inflammatoires
Infections
Stades AVM (4)
1 : dormance
Macule rouge et chaude (ressemble à CM)
Parfois légèrement surélevée ou infiltrée (HI en involution)
2 : expansion
Masse chaude avec thrill/throbbing
Veines drainantes dilatées
3 : destruction
Douleur
Ulcération
Parfois lyse osseuse et fracture
4 : décompensation cardiaque
IC haut débit
+ signes stades 2 et 3
Épidémiologie AVM
Anomalies vasculaires les plus dangereuses
40% apparition congénitale
Autres plus tardif
70% localisation céphalique (#1)
DDx clinique nodule SC bleuté (5)
VM
LM
LVM
HI profond
KHE
Hémangiopéricytome infantile
Visage cf image (développemental)
