Mucoviscidose

Question 1

Muco = mie génétique autosomique ?

Answer 1

récessive

=> la + fréquente des AR

Question 2

géne muté de la muco

Answer 2

CFTR, en france le + fréquent = F508del

Question 3

fréquence de la mucoviscidose

Answer 3

1/ 4 500 naissances

et hétérozygotes = 1/ 34

Question 4

Physiopathologie de ma mucoviscidose

Answer 4

Absence/ dysfonction gène CFTR
=> défaut transport du Cl- et augmentation réabsorption de sel et d’eau
=> réduction du liq. de surface bronchique, donc altération de ma clairance mucocilaire

Question 5

anomalies écho de la muscoviscidose

Answer 5

• hyperéchogénécité intestinale
• dilatation digestive
• non visualisation de la vésicule biliaire
• image de péritonite méconiale

Question 6

Conseil génétique, indications possibles :

Answer 6

• Atcd de mucoviscidose chez un enfant du couple
• Hétérozygotie connue chez l’un des 2 parents
• Couples ayant des apparentés proches avec un enfant atteint

Question 7

Dépistage de la muco

Answer 7

J3 Guthrie

=> dosage de TIR = enzyme pancréatique

Question 8

Quoi faire si TIR > 65 ug/l

Answer 8

Analyse du gène CFTR = biologie moléculaire

=> Si >/= 1 mutation ==> Test de la sueur au CRCM
=> Si 0 mutation ==> TIR à J21

Question 9

Manifestations cliniques RESPI de la mucoviscidose

Answer 9

• Bronchiolites récidivantes, bronchites asthmatiformes
• encombrement bronchique persistant
• toux chronique, exacerbations récurrentes
• DDB + complications (hémoptysie)
• Distension tho majeur, + emphysème, risque de PNO
• Sd obstructif aux EFR
• Insuffisance respiratoire chronique

Question 10

Manifestations infectieuses de la mucoviscidose

Answer 10

-Colonisation bactérienne chronique : H. influenzae, S. aureus +++
=> ECBC réguliers

-colonisation / Pseudomonas aeruginosa => tournant évolutif péjoratif de la maladie

Question 11

Manifestations digestives de la mucoviscidose

Answer 11

• iléus méconial
• ictère cholestatique rétentionnel

-Insuffisance pancréatique exocrine = stéatorrhée, retard pondéral (puis statural), dénutrition

• Carences = vit ADEK, oligoéléments
• Atteinte hépatobillaire = stéatite hépatique, lithiases biliaires, cirrhose biliaire multifocale
• RGO, prolapsus rectal, constipations…

Question 12

Manifestations génitales de la muco

Answer 12

Garcon = infécondité masculine/ atrésie bilatérales des canaux déférents (ABCD) SYSTEMATIQUE , retard pubertaire

Fille = hypofertilité féminine

Question 13

Atteinte cardiaque de la muco

Answer 13

Myocardiopathie non obstructive

Question 14

PEC Globale de la mucoviscidose

= respiratoire / infectieuse / Digestive / nutritionnelle

Answer 14

RESPI
-Kiné systématique, aérosols mucolytiques
-contrôle de l’environnement, activité physique
+/- OLD si IRC voire VNI

INFECT°

• ATBthérapie adapté aux germes de de l’ECBC
• Vaccination +++ : notamment pneumocoque 13 + 23

DIG

• Opothérapie pancréatique = extrait pancréas gastroprotégés
• Ac. ursodésoxycholique

NUTRI

• Hypercalorique = 120-150% recommandé
• Vit ADEK, compléments en Sodium