Puberté normale et pathologique

Question 1

Puberté chez la fille : 1er signe ? âge moyen ? précoce / retard ?

Answer 1

Apparition des seins = thélarche = S2

10, 5 ans

< 8 ans = précoce / > 13ans = tardive

Question 2

Puberté chez le garçon : 1er signe / âge moyen / précoce / retard ?

Answer 2

Augmentation vol. des testicules = > 4ml pu L > 25 mm = G2

12 ans

< 9ans = précoce / > 14ans = retard

Question 3

Classification de TANNER ? de cmb à cmb ? quoi ?

Answer 3

= évaluation de l'aspect des CSS 
de 1 (=enfant) à 5 (=adulte) entre les 2-3-4 = puberté

S = sein 
G = oGe des Garcons
P = Pilosité Pubienne

Question 4

Maturation osseuse : évalué par ? âges ?

Answer 4

évalue l’Age osseux = Rx de la main gauche et du poignet de face.
Apparition du sésamoïde du pouce, contemporain du démarrage pubertaire
11 ans fille / 13 ans garçon

Question 5

Causes de puberté précoce centrale

Answer 5

• PEIC = gliome du chiasma, harmatome, hydrocéphalie, kyste arachnoïdien
• Séquelle = méningite, encéphalite, irradiation crânienne, TC
• Maladies générales = NF 1, sclérose tubéreuse de Bourneville
• Idiopathique = dx d’élimination

Question 6

Puberté précoce chez le garçon : quoi redouter ?

Puberté précoce chez la fille ?

Answer 6

Tumeur intracrânienne

fille = fréquente souvent idiopathique

Question 7

Démarche dg devant une puberté précoce

Answer 7

• Testo ou E2 (peu utile chez la fille)
• FSH-LH : de base et après stimulation à la GnRH
• Age osseux
• Echo pelvienne chez la F : apprécie l’imprégnation oestrogénique
• • IRM cérébrale si PP centrale

Question 8

Paraclinique en faveur d’une PP centrale ?

Answer 8

Testo et E2 : augmentées

• FSH et LH : augmenté de base et (+) ap. stimulation au LHRH
• Age osseux = constamment augmenté
• Echo pelvienne = utérus d’aspect pubere = impregnation E2

Question 9

Causes de PP périphériques

Answer 9

1) sécrétions gonadiques +++

Tumeurs sécrétantes : tumeurs des c de Laydig…, syndrome de McCune-Albright

Question 10

Démarche dg paraclinique si retard pubertaire

Answer 10

Testo ou E2

Age osseux

Prolactine

FSH, LH

Question 11

NPO si hypogonadisme-hypogonadotrope

Answer 11

IRM hh

Question 12

NPO si hypogonadisme hypergonadotrope

Answer 12

Caryotype =>rech. cause syndromique

Question 13

Causes de RP central

Answer 13

Pathologie hh :
Prader-willi (sd malformatif), sd de kallman de Morsier, autres déficits hypophysaires.
Tumeurs++++, séquelles, AI

Fonctionnel : pathologies chroniques, anorexie mentale, pratique sportive +++

Question 14

Causes de RP périphérique

Answer 14

Anomalie chromosomiques = gonosomes
Klinefelter (garçon), Turner (fille)

Autres anomalies gonadiques : dyskinésie gonadique, CT, RT testiculaire, cyptorchidie opérée

Question 15

Syndrome de Klinefelter : Caryotype ? généralité ? clinique ? QI ?

Answer 15

47, XXY le plus fréquent

1, 6/ 1000 garçon

puberté trainante, infertile, gynécomastie fréquente, grande taille

QI dans les limites de la normale

Question 16

Sd de Turner : caryotype ? épidémio ? anomalies morphologiques ?

Answer 16

Monosomie 45 X0 la plus fréquente

1/ 2 500 filles

Aspect trapu, cou court, implantation basse des cheveux et des oreilles, épicanthus, palais ogival, thorax large,écartment mammelonnaire, cubitus valgus, navet pigmentaires multiples

Question 17

Complications =malformations et MAI associées au syndrome de Turner

Answer 17

CV = coarctation de l’Ao, bicuspidie Ao, HTA, dilatation et DA

REIN = rein fer à cheval ou unique o uropathie malformation

ORL = otites à répétition, hypoacousie et surdités

MAI = Thyroïdite d’Hashimoto, maladie COELIAQUE, hépatite

Question 18

Maladies génétiques responsables de puberté précoce

Answer 18

• NF 1

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