Oncologia - Síndromes do Câncer Familiar Flashcards Preview

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Flashcards in Oncologia - Síndromes do Câncer Familiar Deck (18):
0

A predisposição genética ao câncer ocorre por uma:

Mutação de perda de função em um alelo de um gene supressor tumoral.

1

A maioria das células com mutação hereditária de perda de função em um gene supressor tumoral apresenta função normal, por que?

É necessário que apresentem mutação (pontual ou deleção) no alelo normal remanescente.

2

A maioria das síndromes de câncer hereditário é de transmissão:

Autossômica dominante.

3

Cite síndromes de câncer hereditário, associadas a defeitos no reparo de DNA, autossômicas recessivas:

Xeroderma pigmentoso, anemia de Fanconi e ataxia-telangiectasia.

4

Como age o gene supressor de tumor "guarda-portões"?

Regula diretamente o crescimento do tumor.

5

Como age o gene supressor de tumor mantenedor?

Atua indiretamente sobre o crescimento do tumor.

6

"A Polipose Adenomatosa Familiar é uma síndrome de câncer de colo __________________ causada por mutações na linhagem germinativa do gene supressor tumoral da _____________________________, localizado no cromossomo 5":

Autossômica dominante; polipose adenomatosa do colo.

7

O gene supressor da polipose adenomatosa do colo é um:

"Guarda-portão".

8

"Quando uma mutação somática inativa o alelo do tipo selvagem remanescente de um gene de reparo de incongruência, a célula desenvolve um fenótipo hipermutável com profunda instabilidade genômica especialmente nos microssatélites".

Srsr.

9

O que são microssatélites?

São sequências repetidas curtas.

10

A neoplasia endócrina múltipla do tipo II é causada por:

Mutações de ganho de função no proto-oncogene RET no cromossomo 10.

11

Qual subpopulação/grupo etnico possui risco elevado, mesmo sem histórico familiar conhecido, ao câncer de mama?

Judeus asquenazes.

12

A síndrome hereditária do câncer de mama/ovário apresenta:

Alta penetrância e alto risco.

13

A Síndrome do Câncer sem Polipose Hereditário (HNPCC) se caracteriza por:

Carcinomas familiais do cólon que afetam principalmente o ceco e o cólon proximal.

14

Quais os principais genes de reparo do DNA com pareamento errôneo envolvidos na patogênese do HNPCC?

MSH2 ( 2p16), MLH1 (3p21), PMS e PMS2.

15

Quais os principais genes que regulam o crescimento que estão modificados nos portadores de HNPCC?

Genes que codificam o receptor II de TGF-beta, componente TCF da via beta-catenina; e BAX.

16

A perda dos receptores TGF-beta:

Anula a inibição do crescimento do TGF-beta.

17

Mutaçõe no gene BAX:

Desrregulam a apoptose.

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