Padrões de Herança Monogenética Flashcards Preview

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Flashcards in Padrões de Herança Monogenética Deck (68):
0

Quais as três principais categorias de distúrbios genéticos?

Monogênicos, cromossômicos e complexos.

1

"As características monogênicas são chamadas de ______________, ocorrem em proporções _______ entre a prole":

Mendelianas; fixas.

2

"Os distúrbios monogênicos são primariamente distúrbios da faixa de idade _________":

Pediátrica.

3

São formas alternativas de um mesmo gene:

Alelos.

4

A versão que prevalece de um gene é um:

Alelo normal ou tipo selvagem.

5

Outras versões do gene que não prevalecem são:

Alelos mutantes.

6

O que é uma mutação?

É uma mudança permanente na sequência de nucleotídeos ou disposição do DNA.

7

Quando um gene possui polimorfismo?

Quando apresenta mais de um alelo comum no locus

8

O que é genótipo?

É o conjunto de alelos que constituem a composição genética, seja em todos os loci ou em um único locus.

9

O que é fenótipo?

É a expressão observável de um genótipo como uma caraterística morfológica, clínica, bioquímica ou molecular.

10

"Um distúrbio monogênico é determinado pelos alelos em ________ locus":

Um único.

11

Homozigoto significa:

Par de alelos idênticos.

12

Heterozigoto significa:

Alelos diferentes.

13

Heterozigoto composto é:

Um genótipo com dois alelos mutantes diferentes do mesmo gene.

14

O que é o probando de uma família com distúrbio genético?

É o membro doente da familia que é avaliado primeiramente.

15

O que é o consulente?

É a pessoa que leva a família para avaliação por um consultor de genética, pode estar afetado ou não.

16

Irmãos e irmãs de uma família formam uma:

Prole.

17

Parentesco é:

O conjunto de todos os membros de uma família.

18

Um caso isolado:

Ocorre quando um único membro da família que está afetado.

19

O que são consanguíneos?

São casais que têm um ou mais ancestrais em comum.

20

Um caso esporádico:

Ocorre quando o distúrbio é causado por uma nova mutação no probando.

21

Os padrões de herança dos distúrbios monogênicos podem ser classificados em:

Autossômico ou ligado ao cromossomo X; e dominante ou recessivo; mitocondrial; imprinting; dissomia uniparental; expansão de trinucleotídeos repetidos.

22

Um distúrbio monogênio é classificado em autossômico ou ligado ao cromossomo X dependendo:

Do local cromossômico do locus gênico.

23

Um distúrbio monogenênico é dominante se:

Expressa o fenótipo mesmo com apenas um cromossomo de um par portando o alelo mutante.

24

Um distúrbio monogenênico é recessivo se:

O fenótipo se expressa apenas se ambos os cromossomos de um par portam o alelo mutante.

25

Quais os quatro padrões básicos de herança monogênica?

Autossômico dominante, autossômico recessivo, dominante ligado ao X e recessivo ligado ao X.

26

"Os homens são ___________ com relação aos genes ligados ao X":

Hemizigotos.

27

Um fenótipo expresso tanto em homozigotos quanto em heterozigotos é:

Dominante.

28

Um fenótipo expresso apenas em homozigotos é:

Recessivo.

29

O que são alelos co-dominantes?

Ambos os alelos se expressam mesmo na presença do outro.

30

A anemia falciforme é herdada como uma doença:

Autossômica recessiva.

31

Quando a perda de metade da atividade normal de uma proteína causa a doença, a situação é chamada:

Haploinsuficiência.

32

O efeito negativo dominante se refere:

Uma síntese de proteína anormal devido a uma interferência no funcionamento do produto do alelo normal, causando um fenótipo anormal.

33

O "simples ganho de função" ocorre quando:

Há síntese de proteína mutante com propriedades acentuadas.

34

Mutações em loci diferentes:

Heterogeneidade de locus.

35

Mutações diferentes no mesmo locus:

Heterogeneidade alélica.

36

O que é Splicing alternativo?

É um processo caracterizado por diferentes ligações de exões de pré-RNAm durante o splicing de RNA.

37

O que é autossomo?

Qualquer cromossomo que não sexual ou mitocondrial.

38

O que é centrômero?

É a região mais condensada do cromossomo, onde as cromátides irmãs entram em contato.

39

O que é codon?

Uma sequência de três nucleotídeos de DNA ou RNA.

40

O que é uma mutação conservativa?

Uma alteração na sequência de um DNA ou RNA que leva a uma substituição de um aminoácido por um bioquimicamente similar.

41

O que é epigenética?

É um fenômeno não-mutacional que modifica a expressão de um gene (ex: metilação).

42

O que é exon?

É a região de um gene que codifica uma proteína.

43

O que é uma mutação frame-shift?

Uma adição ou deleção de um número de bases de DNA que não são múltiplos de três, causando uma mudança na forma de leitura do gene.

44

O que é uma mutação gain-of-function?

Uma mutação que causa a produção de uma proteína com nova função. (Frequentemente herdadas por herança dominante).

45

O que é um haplotipo?

é uma combinação de alelos em loci adjacentes, que fazem parte do mesmo cromossomo e são transmitidos juntos.

46

"Um ___________ pode ser formado por um ou vários alelos, ou até pelo cromossomo inteiro":

Haplotipo.

47

O que é um intron?

É a região de um gene que não codifica proteínas.

48

O que é um desequilíbrio de ligação (linkage desequilibrium)?

É a associação não-aleatória de alelos em dois ou mais loci , não necessariamente no mesmo cromossomo.

49

O que é uma mutação loss-of-function?

Uma mutação que reduz a produção ou função de uma proteína.

50

O que é uma mutação missense?

Uma substituição de uma única base de DNA que resulta em um codon que codifica uma proteína alternativa.

51

O que é uma seqüência motif?

É uma sequência padrão de DNA com um gene que sugere uma possível função do gene e a proteína que produz.

52

O que é uma mutação não-conservativa?

É uma alteração na sequência de DNA ou RNA que leva a uma substituição de um aminoácido por outro diferente.

53

O que é uma mutação nonsense?

É a substituição uma única base de DNA que resulta em um codon de parada, provocando a produção de proteína truncada.

54

O que é Penetrância?

É a chance que uma pessoa com um gene mutante específico tem de ter um fenótipo alterado.

55

O que é uma mutação de ponto?

É o tipo de mutação mais frequente, que resulta na substituição de uma única base de DNA.

56

O que é uma mutação regulatória?

É uma mutação em uma região do genoma que não codifica proteína mas afeta a expressão genética.

57

O que é uma mutação silenciosa?

Troca um codon por outro que codifique o mesmo aminoácido.

58

O que é um codon de parada?

Uma sequencia de três nucleotideos do RNAm que sinaliza o término da tradução.

59

Quais os principais tipos de mutações de ponto?

Silenciosa, missense e nonsense.

60

"A herança autossômica recessiva é ________ comum que a autossômica dominante":

Menos.

61

A doença autossômica recessiva ocorre apenas em:

Homozigotos.

62

No heredrograma típico da herança autossômica recessiva, ambos os genitores são:

Heterozigotos (portadores).

63

O risco de um filho herdar dois alelos recessivos e ser afetado, na herança autossômica recessiva, é de:

25%.

64

"Na herança autossômica __________ e ___________ ligada ao X, cada pessoa afetada no heredrogama tem um genitor afetado, que também tem um genitor afetado e assim por diante":

Dominante; dominante.

65

A herança autossômica dominante pode ser distinta da dominante ligada ao X no heredrograma pela transmissão homem a homem, por que?

Por que na ligada ao X é impossível o homem transmitir para o filho homem, pois ele transmite o Y, e não o X.

66

O que é a penetrância?

É a probabilidade de que um gene tenha qualquer expressão fenotípica.

67

O que é espressividade?

É a gravidade da expressão do fenótipo.

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