ZO.3 - Neurobiologie van autisme Flashcards
(24 cards)
Q
A
Wat zijn de kern-kenmerken van autisme?
Verminderde sociale interactie; Verminderde communicatie; Stereotiep en repeterend gedrag
Wat is de kritische periode?
De periode waarin iets geleerd kan worden; daarna verliest het deel van de hersenen de plasticiteit die daarvoor nodig is.
Wat toont het werk van Konrad Lorenz aan?
Imprinted behavior; ganzen volgen objecten waaraan ze op dag 1 worden blootgesteld.
Wat toonde het experiment van Wiesel en Hubel aan?
Oculaire dominantie; sluiten van ogen tijdens kritische periode leidt tot blijvend verlies van zicht.
Is de kritische periode beperkt tot het eerste levensjaar?
Nee, bijv. taal leren heeft een kritische periode die jaren duurt.
Wat is neuronale migratie?
Migratie van neuronen naar uiteindelijke plek in het brein o.b.v. glia en adhesie-eiwitten.
Hoe wordt neuronale migratie aangetoond?
BrdU kleuring: oudere cellen zwaar gelabeld, jongere licht.
Wanneer is hoofdomtrekmeting zinvol bij autisme?
Alleen als gemeten in 1e én 12e maand.
Wat is de kans dat een kind met versnelde hoofdomtrek autistisch is?
0.01
Is hoofdomtrekmeting zinvol voor vroege detectie van autisme?
Nee
Van welke leeftijd wil je weefsel voor autismeonderzoek?
Van een kind ouder dan 2 jaar.
Wat gebeurt er met synapsenaantal tijdens ontwikkeling?
Neemt toe; meer neuronen, meer connecties.
Wat gebeurt er met convergentie en divergentie bij ontwikkeling?
Convergentie daalt, divergentie stijgt.
Wat is een voorbeeld van synapseliminatie in CZS?
Purkinjecel in cerebellum gaat van meerdere naar één klimvezel.
Kan Golgi-kleuring synapseliminatie aantonen?
Nee; toont wel synapsen maar niet aantal verschillende axonale inputs.
Tot welke eiwitfamilie behoren BDNF en NT4?
Neurotrofines
Leidt hogere concentratie neurotrofines tot volumetoename grijze stof?
Ja; meer synaptische connecties.
Wat zegt verschil in concordantie bij een- en twee-eiige tweelingen over autisme?
Genetische component speelt grote rol; concordantie bij eeneiig hoog, maar niet 100%.
Welke genetische verklaringen zijn mogelijk bij lage concordantie tweelingen?
Combinatie van genen (QTL); De novo dominante mutatie.
Wat is het effect van MECP2-mutatie op Ube3a?
Ube3a expressie stijgt; kan autisme veroorzaken.
Hoe werkt imprinting bij Angelman gen (Ube3a)?
Alleen maternale kopie actief in hersenen; paternale gemethyleerd.
Waarom leidt X-chromosomale mutatie van NLGN-3/NLGN-4 tot autisme vooral bij jongens?
Omdat jongens maar één X-chromosoom hebben.
