item 217: amylose Flashcards
définition amylose AL
amylose : maladie rare, de surcharge et maladie de repliement protéique
amylose AL a pour précurseur protéique une chaine LEGERE d’Ig lambda ou kappa
70% des amyloses sont AL
principaux organes : coeur , foie, rein, SNP
maladie systémique MAIS EPARGNE le SNC et le corps vitré
caractéristiques cardiomyopathie amyloide
semblable pour AA et AL
cardiomyopahtie restrictive
atteint du myocarde (principale causes de décès), d’abord la fonction diastolique puis systolique? MORT SUBITE
fatigue, FA, microvoltage, pseudo-infarctus avec complexes QS de V1 à V3
Signes échographiques :
aspect d’hyperbrillance du myocarde
épaississement du septum IV (> 12mm)
des parois du ventricule, réduction de la taille de la chmabre ventriculaire
biomarqueurs cardiaques pronostics dans amylose AL
NT pro BNP : si diminue de 30% ou < 300ng/L : bonne réponse cardiaque au ttt
troponine I ou T : si augmente > 30 % : mauvais pronostic de survie
caractéristiques neuropathies amylodie AL
neuropathie périphérique axonale
1/6 cas
65% : avec faiblesse musculaire, déficit S-M
65% : neuropathie végétative –> hypotension orth avec pouls conservés, diarrhée motrice, trouble vidange gastrique, diminution de la sudation
50% : syndrome canal carpien
EMG: neuropathie axonale pure
caractéristiques manifestations musculaire; articulaires et coagulations amylose AL
1/ macroglossie +++ 10% des cas mais pathog
2/ syndrome myogène, déformation de l’épaule en épaulette ou pad-shoulder
3/purpura lié à la fragilité des vaisseaux infiltrés avec signes de l’endoscopite), déficit en facteur X, allongement du tempsd e thrombine
diagnostic de confirmation amylose AA/AL
AA: immuno-histochimie avec anti-kappa ou anti-lambda
si difficulté : spectrophoto de masse (protéomique)
AL: immuno avec Ac anti -SAA
si difficulté: protéomique
organes impliqués dans amylose AA
rien +++
tube digestif : diarrhée, constipation, malabsorption, HMG, SMG
thyroïde (goître)
coeur (rare)
éléments devant faire suspecter nature amyloïde de l’hépatopathie avec cholestase anictérique
protéinurie glomérulaire concomitante
gammapathie monoclonale sérique et/ou urinaire
corps de Jolly circulants (traduisent hyposplénisme)
HMG disproportionnée par rapport aux faibles modif enzymatiques
médocs C.I dans l’amylose avec atteinte cardiaque
Sont CI car accumulation dans les dépôts amyloïdes et risque de relargage avec surdosage+++ :
- IEC
- Beta-bloquant
- Inhibiteurs calciques
On utilise par contre :
- Furosémide pour oedème des membres inférieurs
- Midodrine/fludrocortisone pour l’hypotension orthostatique
- Peace-Maker pour BAV
- Amiodarone si troubles du rythme
- Anticoagulant si arythmie
principal examen de suivi des amyloses AL
Le principal marqueur d’activité de la maladie est:
la présence (et la quantité) de chaine légère libre plasmatique monoclonale.
