Heritable Connective Tissue Diseases Flashcards
(82 cards)
Welche Erkrankungen gehören zu den ‘Tensile HCTDs’?
Osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos-Syndrome, Marfan-Syndrom, Pseudoxanthoma elasticum, Cutis laxa
Tensile HCTDs sind Erkrankungen, die durch eine Schwächung der kollagenen Struktur des Gewebes gekennzeichnet sind.
Welche Erkrankungen gehören zu den ‘Compressive HCTDs’?
Achondroplasien, epiphysäre Chondrodysplasien, metaphysäre Chondrodysplasien
Compressive HCTDs betreffen oft das Wachstum und die Form der Knochen.
Welche Erkrankungen gehören zu den ‘Barrier HCTDs’?
Alport-Syndrom, Epidermolysis bullosa
Barrier HCTDs betreffen die Integrität von Barrieren im Körper, wie der Haut und den Blutgefäßen.
Was ist das Loeys-Dietz-Syndrom?
Eine AD Erkrankung mit Hypertelorismus, bifider Uvula/Gaumenspalte, arterieller Tortuosität und Aortenaneurysmen
Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die mit einer Vielzahl von Symptomen einhergeht.
Was ist die MASS-Phänotyp?
Mitralklappenprolaps, Myopie, grenzwertige Aortenwurzeldilatation, Skelettveränderungen, Striae
Der MASS-Phänotyp ist charakteristisch für bestimmte genetische Erkrankungen, insbesondere solche, die mit Bindegewebe zu tun haben.
Was ist die Hauptursache für Morbidität beim Marfan-Syndrom?
Skelettale Veränderungen der Wirbelsäule und kardiovaskuläre Komplikationen
Marfan-Syndrom kann erhebliche Auswirkungen auf das Skelett und das Herz-Kreislauf-System haben.
Wie wird das Marfan-Syndrom behandelt?
- Betablocker/ARBs zur Verlangsamung der Aortenwurzeldilatation
- Regelmäßige Echokardiographie
- Vermeidung von Kontaktsportarten
- Operative Intervention bei Aortendurchmesser ≥50 mm
Die Behandlung zielt darauf ab, das Risiko von Komplikationen zu minimieren.
Was ist die kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (CCA)?
Eine AD Erkrankung mit Marfan-ähnlichem Habitus, Gelenkkontrakturen, ‘zerknitterten’ Ohren und Fibrillin-2-Defekt
CCA ist eine genetische Störung, die ähnliche Merkmale wie das Marfan-Syndrom aufweist.
Was sind die klinischen Merkmale von Pseudoxanthoma elasticum?
Degeneration/Verfettung elastischer Fasern in Haut, Augen, Arterien
Pseudoxanthoma elasticum kann zu schweren Komplikationen in verschiedenen Organen führen.
Was ist Cutis laxa?
Eine Gruppe von Erkrankungen mit schlaffer, redundanter Haut ohne Narbenbildung
Cutis laxa ist oft mit anderen schweren Erkrankungen verbunden.
Welche Gene sind beim Stickler-Syndrom betroffen?
COL2A1, COL11A1, COL11A2
Diese Gene sind entscheidend für die Kollagenproduktion und beeinflussen die Symptome des Stickler-Syndroms.
Wie merkt man sich die wichtigsten Tensile HCTDs?
‘O.E.M.P.C.’ – OI, EDS, Marfan, Pseudoxanthoma, Cutis laxa
Diese Eselsbrücke hilft, die Erkrankungen zu gruppieren.
Wie erinnert man sich an Compressive HCTDs?
‘A.S.M.’ – Achondroplasien, Stickler, Metaphysäre Dysplasien
Diese Abkürzung fasst die wichtigsten Erkrankungen zusammen.
Wie merkt man sich Barrier HCTDs?
‘A.E.’ – Alport, Epidermolysis
Diese Eselsbrücke erleichtert das Erinnern an die betroffenen Erkrankungen.
Wie erinnert man sich an die Trias des Loeys-Dietz-Syndroms?
‘H.B.A.’ – Hypertelorismus, Bifide Uvula, Aortenaneurysmen
Die Buchstaben helfen, sich die charakteristischen Merkmale zu merken.
Wie merkt man sich die Komponenten des MASS-Phänotyps?
‘M.M.A.S.S.’ – Mitralklappenprolaps, Myopie, Aorta, Skelett, Striae
Diese Eselsbrücke ist nützlich, um die Symptome zu lernen.
Wie erinnert man sich an die Hauptkomplikationen des Marfan-Syndroms?
‘A.S.K.’ – Aorta, Skoliose, Kyphose
Diese Abkürzung fasst die kritischen Punkte zusammen.
Wie merkt man sich die Behandlungsprinzipien des Marfan-Syndroms?
‘B.A.V.E.’ – Betablocker, ARBs, Vermeidung von Sport, Echokardiographie
Diese Merkhilfe unterstützt bei der Erinnerung an die Behandlungsstrategie.
Wie erinnert man sich an die Merkmale der CCA?
‘M.C.E.’ – Marfanoid, Contractures, Ears
Diese Eselsbrücke hilft, sich die wichtigsten Merkmale vor Augen zu führen.
Wie merkt man sich die Organbeteiligung bei Pseudoxanthoma elasticum?
‘S.E.A.’ – Skin, Eyes, Arteries
Diese Abkürzung erleichtert das Lernen der betroffenen Organe.
Wie erinnert man sich an Cutis laxa?
‘L.A.S.’ – Lax skin, Aneurysms, Sagging
Diese Merkhilfe macht die Merkmale einprägsamer.
Wie merkt man sich die Gene beim Stickler-Syndrom?
‘2-11-11’ – COL2A1, COL11A1, COL11A2
Diese Eselsbrücke hilft, die genauen Gene zu erinnern.
Welche Erkrankungen gehören zu den ‘Tensile HCTDs’?
Osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos-Syndrome, Marfan-Syndrom, Pseudoxanthoma elasticum, Cutis laxa
Tensile HCTDs sind Erkrankungen, die durch eine Schwächung der kollagenen Struktur des Gewebes gekennzeichnet sind.
Welche Erkrankungen gehören zu den ‘Compressive HCTDs’?
Achondroplasien, epiphysäre Chondrodysplasien, metaphysäre Chondrodysplasien
Compressive HCTDs betreffen oft das Wachstum und die Form der Knochen.
