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Metabolic and Genetic Myopathies Flashcards

(88 cards)

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1
Q

Welche Symptome deuten auf eine metabolische Myopathie hin?

A

Muskelschmerzen, Krämpfe oder Myoglobinurie nach Belastung.

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2
Q

Welches Phänomen ist charakteristisch für Glykogenspeicherkrankheiten (GSD)?

A

Symptome bei kurzen, hochintensiven Belastungen und das ‘Second-Wind’-Phänomen.

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3
Q

Welche Erkrankung ist die häufigste Glykogenspeicherkrankheit?

A

McArdle-Krankheit (Myophosphorylasemangel).

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4
Q

Welche Symptome deuten auf einen Defekt der Fettsäureoxidation hin?

A

Beschwerden bei längerer, niedrigintensiver Belastung oder Fasten.

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5
Q

Welche Erkrankung ist der häufigste Fettsäureoxidationsdefekt?

A

Carnitin-Palmitoyltransferase-II(CPT-II)-Mangel.

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6
Q

Welche Befunde sind typisch für mitochondriale Myopathien?

A

Erhöhter Laktatspiegel in Ruhe und ‘ragged red fibers’ in der Muskelbiopsie.

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7
Q

Welche metabolischen Myopathien sind häufig mit Myoglobinurie assoziiert?

A

CPT-II-Mangel und McArdle-Krankheit.

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8
Q

Welche Myopathien werden oft mit Polymyositis verwechselt?

A

Saure-Maltase-Mangel (Pompe-Krankheit) und Gliedergürtelmuskeldystrophien (LGMD).

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9
Q

Welche Erkrankung sollte bei Kindern mit Muskelsymptomen ohne Hautausschlag vermutet werden?

A

Eine metabolische oder genetische Myopathie, nicht primäre Polymyositis.

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10
Q

Was sollte in Betracht gezogen werden, wenn die Abklärung einer metabolischen Myopathie keine Diagnose ergibt?

A

Eine metabolische Manifestation einer Muskeldystrophie oder RYRI-assoziierte Myopathie.

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11
Q

Wie hoch ist die geschätzte Prävalenz genetischer Muskelerkrankungen?

A

Mindestens ~50/100.000.

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12
Q

Wie hoch ist die Prävalenz metabolischer Myopathien?

A

~5/100.000.

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13
Q

Welche Erkrankungen gehören zu den primären metabolischen Myopathien?

A

Glykogenspeicherkrankheiten, Fettsäureoxidationsdefekte und mitochondriale Zytopathien.

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14
Q

Was sind die beiden klinischen Hauptformen metabolischer Myopathien?

A

Akute Form: Myalgien, Belastungsintoleranz, Rhabdomyolyse. Progressive Form: Proximale Schwäche mit Beteiligung anderer Organsysteme.

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15
Q

Nennen Sie drei Glykogenspeicherkrankheiten mit Muskelsymptomen.

A
  1. Saure-Maltase-Mangel (Pompe-Krankheit). 2. Myophosphorylasemangel (McArdle-Krankheit). 3. Phosphofruktokinasemangel (Tarui-Krankheit).
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16
Q

Welche Symptome treten bei McArdle-Krankheit auf?

A

Belastungsintoleranz, Schmerzen, Krämpfe und Myoglobinurie.

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17
Q

Was ist das ‘Second-Wind’-Phänomen?

A

Verbesserte Belastungstoleranz nach ca. 10 Minuten aerober Aktivität.

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18
Q

Welche Besonderheit zeigt die Tarui-Krankheit im Vergleich zur McArdle-Krankheit?

A

Häufigere Übelkeit/Erbrechen und selteneres ‘Second-Wind’-Phänomen.

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19
Q

Wie äußert sich der Säure-Maltase-Mangel (Pompe-Krankheit) bei Erwachsenen?

A

Langsam fortschreitende Gliedergürtelschwäche und respiratorische Insuffizienz.

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20
Q

Welche Diagnostik bestätigt einen Saure-Maltase-Mangel?

A

Genetische Testung und verminderte GAA-Enzymaktivität im Blut.

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21
Q

Wie äußern sich Fettsäureoxidationsdefekte?

A

Myalgien/Myoglobinurie nach langer Belastung, Fasten oder Infektionen.

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22
Q

Welche Erkrankung ist die häufigste Ursache für rezidivierende Rhabdomyolyse?

A

CPT-II-Mangel.

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23
Q

Was ist das typische histologische Merkmal mitochondrialer Myopathien?

A

‘Ragged red fibers’ in der Muskelbiopsie.

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24
Q

Welche Therapie wird bei mitochondrialen Myopathien eingesetzt?

A

Mitochondriales ‘Cocktail’ (z. B. Coenzym Q10, Vitamin E, L-Carnitin).

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25
Wie wird der Forearm-Exercise-Test (FET) durchgeführt?
Venöse Laktat-/Ammoniakmessung vor/nach 60-sekündiger Handgrip-Belastung.
26
Welche Befunde deuten im FET auf eine Glykogenolyse-Störung hin?
Kein Laktatanstieg, aber Ammoniakerhöhung.
27
Welche Färbungen sind in der Muskelbiopsie bei metabolischen Myopathien wichtig?
1. PAS (Glykogenspeicherkrankheiten). 2. Sudan-Schwarz (Lipidspeicherkrankheiten). 3. Gomori-Trichrom (mitochondriale Myopathien).
28
Ab welchem CK-Wert spricht man von Rhabdomyolyse?
CK >10.000 U/L (klinische Pigmenturie ab ~50.000 U/L).
29
Welche genetischen Muskelerkrankungen ähneln Polymyositis?
1. Dysferlinopathie (LGMD2B). 2. Sarkoglykanopathien (LGMD2C-F). 3. Alpha-Dystroglykanopathien.
30
Welche Erkrankung ist mit maligner Hyperthermie assoziiert?
RYRI-assoziierte Myopathien.
31
Welche Symptome deuten auf eine metabolische Myopathie hin? (Mnemonic)
Cramps Post-Exercise? Think Metabolic Myopathy!
32
Welches Phänomen ist typisch für Glykogenspeicherkrankheiten? (Mnemonic)
Second Wind = GSD
33
Welche GSD ist am häufigsten? (Mnemonic)
McArdle = Most Common GSD
34
Wann treten Symptome bei Fettsäureoxidationsdefekten auf? (Mnemonic)
Prolonged Exercise + Fasting = Fatty Acid Problem
35
Welcher Fettsäureoxidationsdefekt ist am häufigsten? (Mnemonic)
CPT II = King of Fatty Acid Defects
36
Welche Befunde deuten auf mitochondriale Myopathien hin? (Mnemonic)
Lactate + Ragged Reds = Mitochondrial
37
Welche Myopathien werden mit Polymyositis verwechselt? (Mnemonic)
Pompe & LGMD Mimic Polymyositis
38
Was vermutet man bei Kindern mit Muskelsymptomen ohne Ausschlag? (Mnemonic)
No Rash in Kids? Think Genetic Myopathy!
39
Welche Erkrankung ist mit maligner Hyperthermie assoziiert? (Mnemonic)
RYR1 = Rhabdo + Malignant Hyperthermia
40
Was zeigt der FET bei Glykogenolyse-Störungen? (Mnemonic)
FET: No Lactate = Glycogen Problem
41
Welche drei klinischen Syndrome können beim Säure-Maltase-Mangel auftreten?
1. Infantile Form (Herzinsuffizienz, Tod <2 Jahre) 2. Juvenile Form (proximale Schwäche, Tod <30 Jahre) 3. Erwachsenenform (langsame Gliedergürtelschwäche, respiratorische Insuffizienz) ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
42
Welche diagnostischen Hinweise gibt es bei der Tarui-Krankheit?
Hämolytische Anämie + Belastungsintoleranz + CK-Erhöhung ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
43
Warum verschlimmert Glukoseeinnahme die Symptome bei Tarui-Krankheit?
Phosphofruktokinasemangel blockiert die Glykolyse → Glukose kann nicht verstoffwechselt werden ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
44
Welche Organe sind bei Fettsäureoxidationsdefekten häufig betroffen?
Herz, Skelettmuskel, Leber und ZNS ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
45
Wie unterscheiden sich Lipidstoffwechseldefekte von GSD im FET?
Bei Lipiddefekten steigen Laktat *und* Ammoniak normal an ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
46
Welche Therapie hilft bei CPT-II-Mangel?
Kohlenhydratreiche Ernährung vor Belastung, Fasten vermeiden ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
47
Welche genetische Besonderheit haben mitochondriale Myopathien?
Maternale Vererbung (mitochondriale DNA) oder autosomal (nukleäre DNA) ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
48
Welche Symptome weisen auf eine mitochondriale Zytopathie hin?
Multisystembeteiligung (z. B. Enzephalopathie, Kardiomyopathie, Ophthalmoplegie) ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
49
Welche Blutwerte sind bei metabolischen Myopathien oft erhöht?
CK, Laktat, Ammoniak, Leberenzyme ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
50
Wann ist eine Muskelbiopsie indiziert?
Wenn Genetik/Blutdiagnostik keine Diagnose liefern ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
51
Welche EMG-Befunde passen zu einem Saure-Maltase-Mangel?
Myopathische Veränderungen + pseudomyotone Entladungen ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
52
Welche Muskelbiopsie-Befunde sind typisch für Pompe-Krankheit?
Vakuolen mit PAS-positivem Material + saure Phosphatase ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
53
Wie wird die Pompe-Krankheit behandelt?
Enzymersatztherapie mit rekursiver humaner GAA (rhGAA) ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
54
Welche Trigger lösen bei Lipin-1-Mangel Rhabdomyolyse aus?
Fieber, Fasten, Anästhesie oder Belastung ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
55
Wie hoch ist die Mortalität bei Lipin-1-assoziierter Rhabdomyolyse?
Bis zu 30% ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
56
Welche Muskeldystrophie zeigt eosinophile Myositis in der Biopsie?
Sarkoglykanopathien (LGMD2C-F) ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
57
Welche LGMD geht mit früher Wadenbeteiligung einher?
LGMD2B (Dysferlinopathie) ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
58
Welche Muskeldystrophie hat 'ringed fibers' in der Biopsie?
Myotone Dystrophie Typ 1 ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
59
Welche systemischen Symptome treten bei myotoner Dystrophie auf?
Katarakte, Herzblock, Hypogonadismus, gastrointestinale Störungen ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
60
Welche genetische Teststrategie wird bei unklarer Myopathie empfohlen?
Großes Panel (30–500 Gene) vor Biopsie/EMG ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
61
Welche Formen hat der Säure-Maltase-Mangel?
Infantil (Herz), juvenil (Atmung), Erwachsene (langsame Schwäche) ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
62
Was ist die klinische Trias der Tarui-Krankheit?
Hämolyse + Belastungsintoleranz + CK-Erhöhung ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
63
Wie behandelt man CPT-II-Mangel?
Kohlenhydrate vor Belastung + Fasten vermeiden ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
64
Wie wird mitochondriale DNA vererbt?
Maternale Vererbung ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
65
Was löst bei Lipin-1-Mangel Rhabdomyolyse aus?
Fieber, Fasten, Anästhesie ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
66
Welche LGMD betrifft früh die Waden?
LGMD2B (Dysferlinopathie) ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
67
Was sieht man in der Biopsie bei myotoner Dystrophie?
'Ringed fibers' ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
68
Wie diagnostiziert man unklare Myopathien?
Genetik-Panel vor Biopsie ## Footnote Keine zusätzlichen Details erforderlich.
69
Welche zwei Hauptkategorien von metabolischen Myopathien gibt es?
1. Primäre metabolische Myopathien (genetische Defekte im Energiestoffwechsel) 2. Sekundäre metabolische Myopathien (endokrine/elektrolytische Störungen) ## Footnote Primäre Myopathien sind genetisch bedingt, während sekundäre Myopathien durch externe Faktoren wie Hormone oder Elektrolyte verursacht werden.
70
Welche drei Hauptenergiequellen nutzt der Muskel?
1. Kreatinphosphat (sofortige Energie) 2. Glykogen (kurze, intensive Belastung) 3. Fettsäuren (langandauernde Belastung) ## Footnote Diese Energiequellen werden je nach Intensität und Dauer der Muskelbelastung verwendet.
71
Wie funktioniert der Kreatinphosphat-Shuttle?
Kreatinkinase (CK) überträgt Phosphatgruppen zwischen ATP und Kreatinphosphat zur Energiebereitstellung in Mitochondrien und Myofibrillen. ## Footnote Dieser Prozess ist entscheidend für die sofortige Energieversorgung der Muskeln.
72
Warum führt anaerobe Glykolyse zu Muskelermüdung?
Es werden nur 2 ATP/Glukose produziert (vs. 36 ATP aerob) + Laktatakkumulation. ## Footnote Die ineffiziente Energieproduktion und die Ansammlung von Laktat tragen zur Ermüdung bei.
73
Wie gelangen langkettige Fettsäuren in die Mitochondrien?
Durch Bindung an Carnitin via CPT I (äußere Membran) und CPT II (innere Membran). ## Footnote Carnitin fungiert als Transportmittel für Fettsäuren in die Mitochondrien.
74
Welche vier diagnostischen Säulen gibt es für metabolische Myopathien?
1. Klinische Präsentation 2. Labor (CK, Laktat, FET) 3. Genetik 4. Muskelbiopsie (Histologie, Enzymaktivität) ## Footnote Diese Säulen sind essenziell für eine umfassende Diagnose.
75
Welche zwei Reaktionen zeigt ein normaler FET?
1. Laktatanstieg ≥2,5× 2. Ammoniakerhöhung ≥2,5× ## Footnote Diese Reaktionen sind Indikatoren für die metabolische Funktion.
76
Welche drei Färbungen sind in der Muskelbiopsie entscheidend?
1. PAS (Glykogen) 2. Sudan/Oil Red O (Lipide) 3. Gomori-Trichrom (Mitochondrien) ## Footnote Diese Färbungen helfen, verschiedene Bestandteile in Muskelgewebe zu identifizieren.
77
Welche vier Therapieansätze gibt es für mitochondriale Myopathien?
1. Coenzym Q10 2. L-Carnitin 3. Vitamin E 4. Aerobes Training ## Footnote Diese Therapien zielen darauf ab, die mitochondriale Funktion zu verbessern.
78
Welche drei Merkmale unterscheiden LGMD2B von Polymyositis?
1. Frühe Wadenbeteiligung 2. Fehlendes Ansprechen auf Steroide 3. Dysferlin-Genmutation ## Footnote Diese Unterschiede sind wichtig für die korrekte Diagnose.
79
Wie unterscheiden sich primäre und sekundäre metabolische Myopathien?
Primär = genetische Stoffwechseldefekte; Sekundär = endokrine/elektrolytische Störungen ## Footnote Diese Unterscheidung ist wichtig für die Behandlungsansätze.
80
Welche Energiequellen nutzt der Muskel wann?
Kreatinphosphat (sofort), Glykogen (kurz), Fette (lang) ## Footnote Abhängig von der Dauer und Intensität der Belastung.
81
Wie funktioniert der Kreatinphosphat-Shuttle?
CK transportiert Phosphatgruppen zwischen ATP und Kreatinphosphat ## Footnote Dies ermöglicht eine schnelle Energiebereitstellung für die Muskeln.
82
Warum ermüdet anaerobe Glykolyse?
Nur 2 ATP + Laktat → Brennen/Müdigkeit ## Footnote Die geringe ATP-Produktion und die Laktatansammlung sind Hauptursachen für Ermüdung.
83
Wie gelangen Fettsäuren in Mitochondrien?
CPT I/II (wie Grenzkontrollen) mit Carnitin als 'Pass' ## Footnote Carnitin ist notwendig für den Transport langkettiger Fettsäuren.
84
Wie diagnostiziert man metabolische Myopathien?
Klinik → Labor → Genetik → Biopsie ## Footnote Dieser diagnostische Ansatz stellt sicher, dass alle relevanten Informationen berücksichtigt werden.
85
Was zeigt ein normaler FET?
Laktat und Ammoniak steigen auf ≥2,5× Basiswert ## Footnote Diese Werte sind entscheidend für die Beurteilung der metabolischen Funktion.
86
Welche Färbungen sind essenziell?
PAS (Glykogen), Sudan (Lipide), Gomori (Mitochondrien) ## Footnote Diese Färbungen sind wichtig für die histologische Analyse von Muskelgewebe.
87
Wie behandelt man mitochondriale Myopathien?
CoQ10 + Vitamin E + Carnitin + Training ## Footnote Diese Behandlungen zielen auf die Verbesserung der mitochondrialen Funktion ab.
88
Wie unterscheidet man LGMD2B von Polymyositis?
Waden zuerst, Steroide unwirksam, Dysferlin-Genmutation ## Footnote Diese Merkmale sind entscheidend für eine korrekte Diagnose.

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