Metabolic Bone Disease

Question 1

Was sind die Hauptrisikofaktoren für Fragilitätsfrakturen?

Answer 1

Niedrige Knochenmasse, fortgeschrittenes Alter, vorherige Fragilitätsfrakturen, Kortikosteroidgebrauch und erhöhte Sturzgefahr.

Question 2

Wie häufig liegen sekundäre Ursachen für Knochenverlust bei Osteoporose-Patienten vor?

Answer 2

Bei etwa einem Drittel der Frauen und zwei Dritteln der Männer.

Question 3

Welche Untersuchungen sollten bei Osteoporose-Patienten durchgeführt werden?

Answer 3

Anamnese, körperliche Untersuchung und kosteneffektive Labortests, um zugrundeliegende Erkrankungen zu identifizieren.

Question 4

Wie wirken sich Glukokortikoide (GCs) auf das Frakturrisiko aus?

Answer 4

Hohe Dosen und Langzeitanwendung erhöhen das Risiko, aber auch niedrige Dosen (oral oder inhaliert) steigern das Frakturrisiko.

Question 5

Welche Mechanismen führen bei GC-induzierter Osteoporose (GIOP) zu Knochenverlust?

Answer 5

Unterdrückte Knochenbildung und gesteigerter Knochenabbau.

Question 6

Wie wird Osteoporose definiert?

Answer 6

Eine Skeletterkrankung mit verminderter Knochenfestigkeit, die zu Fragilitätsfrakturen prädisponiert.

Question 7

Was sind Fragilitätsfrakturen?

Answer 7

Frakturen, die spontan oder nach minimalem Trauma (z. B. Sturz aus Standhöhe) auftreten, typischerweise an Wirbeln, Hüfte, Humerus oder distaler Radius.

Question 8

Welche Komplikationen können bei osteoporotischen Frakturen auftreten?

Answer 8

Wirbelfrakturen: Größenverlust, Kyphose, eingeschränkte Lungenfunktion. Hüftfrakturen: bleibende Behinderung (50%) und erhöhte Mortalität (20%).

Question 9

Welche Faktoren erhöhen das Frakturrisiko am stärksten?

Answer 9

Niedrige BMD, Alter >60 Jahre, vorherige Fraktur, häufige Stürze, GC-Gebrauch.

Question 10

Wie wird Osteoporose diagnostiziert?

Answer 10

Durch Fragilitätsfraktur, niedrige Knochendichte (T-Score ≤−2.5) oder hohen FRAX-Risikoscore (>3% Hüftfraktur oder >20% major osteoporotische Fraktur).

Question 11

Wie wird eine vorherige Wirbelfraktur festgestellt?

Answer 11

Klinische Hinweise: Größenverlust >5 cm oder Kyphose. Bestätigung durch Bildgebung (z. B. DXA-Wirbelfrakturauswertung).

Question 12

Wie wird die Knochendichte (BMD) gemessen?

Answer 12

DXA (Goldstandard), CT oder Ultraschall. Zentrale Messungen (Wirbelsäule/Hüfte) sind genauer als periphere.

Question 13

Welche Indikationen gibt es für eine BMD-Messung?

Answer 13

Alter >65 (Frauen) bzw. ≥70 (Männer), Östrogenmangel + Risikofaktor, GC-Therapie (>5 mg Prednison/Tag für ≥3 Monate).

Question 14

Wie liest man einen DXA-Bericht?

Answer 14

T-Score: Vergleich mit jungem Erwachsenen (Osteoporose: ≤−2.5). Z-Score: Vergleich mit Altersgenossen (niedrig = sekundäre Ursache wahrscheinlich). Absolute BMD: g/cm² für Verlaufsmessungen.

Question 15

Wie hängen T-Score und Frakturrisiko zusammen?

Answer 15

T-Score | Knochenverlust | Frakturrisiko |
|———|—————-|—————|
| −1 | 12% | 2-fach ↑ |
| −2 | 24% | 4-fach ↑ |
| −3 | 36% | 8-fach ↑ |

Question 16

Wie wird das FRAX-Tool verwendet?

Answer 16

Berechnet 10-Jahres-Risiko für Hüft-/osteoporotische Frakturen basierend auf klinischen Risikofaktoren ± BMD. Therapieempfehlung bei >3% (Hüfte) oder >20% (major Fraktur).

Question 17

Was ist der Trabecular Bone Score (TBS)?

Answer 17

Texturanalyse der DXA-Bilder zur Beurteilung der Knochenqualität, besonders nützlich bei GIOP oder Diabetes.

Question 18

Nennen Sie nicht-modifizierbare Risikofaktoren für Osteoporose.

Answer 18

Alter, weibliches Geschlecht, frühe Menopause, schlanker Körperbau (<57 kg), positive Familienanamnese (Hüftfraktur).

Question 19

Nennen Sie modifizierbare Risikofaktoren für Osteoporose.

Answer 19

Niedrige Kalzium-/Vitamin-D-Zufuhr, Östrogenmangel, Bewegungsmangel, Rauchen, Alkohol (>2 Gläser/Tag).

Question 20

Welche Erkrankungen können eine niedrige BMD verursachen?

Answer 20

Osteomalazie, Hyperparathyreoidismus, Zöliakie, multiples Myelom, Niereninsuffizienz, GC-Therapie.

Question 21

Was bedeutet die Mnemonic ‘BONES’ für Risikofaktoren von Fragilitätsfrakturen?

Answer 21

B: Bone mass (niedrig), O: Old age, N: Next fracture (vorherige Fraktur), E: Exogenous steroids (GCs), S: Stumbles (Sturzgefahr).

Question 22

Was bedeutet die Mnemonic ‘GCs CRUSH Bone’ für GIOP-Mechanismen?

Answer 22

C: Calcium absorption ↓, R: Resorption ↑, U: Underformation (Osteoblasten ↓), S: Sex hormones ↓, H: High fracture risk.

Question 23

Was bedeutet die Mnemonic ‘FRACTURE’ für Osteoporose-Diagnosekriterien?

Answer 23

F: Fragility fracture, R: Risk score (FRAX), A: Absolute BMD (T-Score ≤−2.5).

Question 24

Was bedeutet die Mnemonic ‘T-Z-BMD’ für DXA-Bericht?

Answer 24

T: T-Score vs. Young adult, Z: Z-Score vs. Age-matched, B: BMD in g/cm² für Verlauf.

Question 25

Was bedeutet die Mnemonic 'FRAX Facts' für Therapieentscheidung?

Answer 25

F: FRAX >3% (Hip) → Treat, F: FRAX >20% (Major) → Treat.

Question 26

Welche kosteneffektiven Tests werden empfohlen, um sekundäre Ursachen von Osteoporose zu identifizieren?

Answer 26

* Kalzium (albuminadjustiert) * Phosphor * Kreatinin * CO₂ * Alkalische Phosphatase * 25-OH-Vitamin D * Testosteron (bei Männern) * TSH (bei Hyperthyreose-Verdacht) * Zöliakie-Antikörper (bei Symptomen oder niedrigem Vitamin D) * 24h-Urin: Kalzium, Natrium, Kreatinin * Serumprotein-Elektrophorese (bei Patienten >50 Jahre mit abnormalem Blutbild) ## Footnote Diese Tests helfen, zugrunde liegende Ursachen für Osteoporose zu erkennen.

Question 27

Welche Faktoren erhöhen das Sturzrisiko am stärksten?

Answer 27

Gebrechlichkeit, Sedativa, Sehstörungen, kognitive Einschränkungen, Mobilitätseinschränkungen, Stolperfallen im Haushalt. ## Footnote Diese Faktoren sind entscheidend für die Beurteilung des Sturzrisikos bei Patienten.

Question 28

Wie unterscheidet sich Osteoporose bei Männern?

Answer 28

* 1–2 Mio. betroffene Männer in den USA * Diagnosekriterien identisch (Fragilitätsfraktur, T-Score ≤−2.5, FRAX) * Bei 2/3 liegt eine sekundäre Ursache vor (Alkohol, GCs, Hypogonadismus) * Therapie ähnlich wie bei Frauen, ggf. Testosteron bei Hypogonadismus ## Footnote Männer haben oft sekundäre Ursachen für Osteoporose, die eine spezifische Behandlung erfordern.

Question 29

Wann sollte eine pharmakologische Osteoporose-Therapie begonnen werden?

Answer 29

* Fragilitätsfraktur (Wirbel/Hüfte/Radius/Humerus) * T-Score ≤−2.5 * FRAX 10-Jahres-Risiko >3% (Hüfte) oder >20% (major Fraktur) ## Footnote Diese Kriterien sind entscheidend für den Beginn einer medikamentösen Therapie.

Question 30

Wie wirken Glukokortikoide (GCs) auf den Knochen?

Answer 30

* Hemmung der Knochenbildung: Apoptose von Osteoblasten, reduzierte Neubildung * Steigerung des Knochenabbaus: ↓ Sexualhormone, ↓ Osteoprotegerin * Osteozyten-Apoptose ## Footnote GCs haben signifikante negative Effekte auf die Knochengesundheit.

Question 31

Wie werden Patienten unter GC-Therapie überwacht?

Answer 31

* Baseline-BMD und FRAX bei Therapiestart (>2.5–5 mg Prednison/Tag für >3 Monate) * Jährliche Kontrolle der BMD während GC-Therapie ## Footnote Diese Überwachung ist wichtig, um das Risiko für Osteoporose zu minimieren.

Question 32

Wie wird das Risiko für GC-induzierte Osteoporose (GIOP) stratifiziert?

Answer 32

* Niedriges Risiko: FRAX <10% (major Fraktur), <1% (Hüfte) * Mittleres Risiko: FRAX 10–19% (major) oder 1–3% (Hüfte) * Hohes Risiko: FRAX ≥20% (major) oder ≥3% (Hüfte), T-Score ≤−2.5, vorherige Fraktur ## Footnote Diese Stratifikation hilft bei der Entscheidung über die Therapie.

Question 33

Welche Medikamente sind bei GIOP wirksam?

Answer 33

* Bisphosphonate (Alendronat, Risedronat, Zoledronat) * Denosumab * Teriparatid ## Footnote Diese Medikamente sind bewährte Optionen zur Behandlung von GIOP.

Question 34

Wie wird Vitamin D metabolisiert?

Answer 34

* Quellen: Haut (UV-Licht → D3), Ernährung (D2/D3) * Leber: 25-Hydroxylierung → 25-OH-Vitamin D * Niere: 1α-Hydroxylierung → 1,25-(OH)₂-Vitamin D (aktiv) ## Footnote Die Metabolismuswege sind entscheidend für die Aufrechterhaltung des Vitamin D-Spiegels.

Question 35

Was verursacht Osteomalazie?

Answer 35

* Gestörte Knochenmineralisation durch: * Niedriges Kalzium/Phosphat (Ca × P <24) * Zirkulierende Mineralisationshemmer (z. B. Aluminium, Fluorid) ## Footnote Osteomalazie ist oft durch Mangelernährung oder toxische Substanzen bedingt.

Question 36

Welche Laborbefunde sind typisch für Vitamin-D-Mangel-Osteomalazie?

Answer 36

* ↓ Kalzium/Phosphat * ↑ alkalische Phosphatase * ↑ PTH * ↓ 25-OH-Vitamin D * ↓ Urin-Kalzium ## Footnote Diese Befunde sind wichtig für die Diagnose der Erkrankung.

Question 37

Was ist die häufigste Ursache für erworbenen Rachitis?

Answer 37

Vitamin-D-Mangel (wie bei Osteomalazie). ## Footnote Ein Mangel an Vitamin D führt häufig zu Rachitis bei Kindern.

Question 38

Wie wird Vitamin-D-Mangel behandelt?

Answer 38

* Leichter Mangel: 5000 IE/Tag bis Heilung, dann 1000–2000 IE/Tag * Malabsorption: 50.000–100.000 IE/Tag ## Footnote Die Dosierung hängt vom Schweregrad des Mangels ab.

Question 39

Was ist Hypophosphatasie?

Answer 39

* Genetischer Defekt der alkalischen Phosphatase mit: * ↓ Knochenmineralisation * ↑ Pyridoxal-5'-Phosphat (Vitamin B6) im Serum * Therapie: Enzymersatz (Asfotase alfa) ## Footnote Hypophosphatasie ist eine seltene genetische Erkrankung, die den Knochenstoffwechsel beeinträchtigt.

Question 40

Was bedeutet das Mnemonic "FALLS" für Sturzrisikofaktoren?

Answer 40

* F: Frailty (Gebrechlichkeit) * A: Alcohol/Sedatives * L: Low vision * L: Limb weakness * S: Slippery home ## Footnote Dieses Mnemonic hilft, die wichtigsten Risikofaktoren für Stürze zu merken.

Question 41

Was bedeutet das Mnemonic "GCs KILL Bone" für GIOP-Pathophysiologie?

Answer 41

* K: Knochenbildung ↓ (Osteoblasten-Apoptose) * I: Increased resorption (Osteoklasten ↑) * L: Low sex hormones * L: Low osteoprotegerin ## Footnote Dieses Mnemonic verdeutlicht die schädlichen Effekte von Glukokortikoiden auf den Knochen.

Question 42

Was bedeutet das Mnemonic "D-LIGHT" für Vitamin-D-Metabolismus?

Answer 42

* D: Diet/Dermis (Quellen) * L: Liver (25-OH) * I: Intestine (Kalziumabsorption) * G: GFR/Kidney (1α-Hydroxylierung) * H: Hormone (PTH stimuliert 1α-Hydroxylase) ## Footnote Dieses Mnemonic hilft, den Vitamin D-Stoffwechsel zu verstehen.

Question 43

Was bedeutet das Mnemonic "LOOSE" für Osteomalazie-Radiologie?

Answer 43

* L: Looser’s zones (Pseudofrakturen) * O: Osteoid seams ↑ * O: Osteopenia * S: Soft bones * E: Elevated alkaline phosphatase ## Footnote Dieses Mnemonic hilft, die radiologischen Merkmale der Osteomalazie zu erinnern.

Question 44

Was bedeutet das Mnemonic "RICKETS" für angeborene Rachitis-Formen?

Answer 44

* R: Renal phosphate wasting (XLH) * I: Inactive 1α-Hydroxylase * C: Calcitriol resistance (VDR-Mutation) ## Footnote Dieses Mnemonic fasst die genetischen Ursachen von Rachitis zusammen.

Question 45

Was ist tumorbedingte Osteomalazie (Oncogenic Osteomalacia)?

Answer 45

Eine seltene paraneoplastische Erkrankung, bei der mesenchymale Tumoren FGF-23 produzieren, was zu: * Hypophosphatämie * Phosphaturie * Niedrigem 1,25-(OH)₂-Vitamin D führt. ## Footnote Tumoren, die FGF-23 produzieren, sind oft mesenchymaler Herkunft und können die Phosphatregulation im Körper erheblich beeinflussen.

Question 46

Wie wird tumorbedingte Osteomalazie diagnostiziert?

Answer 46

Diagnose erfolgt durch: * Labor: ↓ Phosphat, ↑ alkalische Phosphatase, ↑ FGF-23, ↑ Urinphosphat * Bildgebung: Gallium-68 DOTATATE-PET zum Tumornachweis. ## Footnote Gallium-68 DOTATATE-PET ist eine bildgebende Methode, die speziell für neuroendokrine Tumoren verwendet wird.

Question 47

Wie wird tumorbedingte Osteomalazie behandelt?

Answer 47

Behandlung umfasst: * Chirurgische Entfernung des Tumors (kurativ) * Bei Inoperabilität: Phosphat-Supplemente + Calcitriol. ## Footnote Chirurgische Intervention ist die bevorzugte Methode, um die Ursache der Erkrankung zu beheben.

Question 48

Was ist familiäre hyperphosphatämische tumoral calcinosis?

Answer 48

Eine genetische Erkrankung mit: * Inaktivierenden Mutationen im FGF-23-Gen * Hyperphosphatämie * Schmerzhaften Weichteilverkalkungen. ## Footnote Diese Erkrankung führt zu einer Ansammlung von Kalziumphosphat in Weichteilen, was zu Schmerzen und Beschwerden führt.

Question 49

Welche genetischen Defekte verursachen Osteogenesis imperfecta (OI)?

Answer 49

Osteogenesis imperfecta wird verursacht durch: * Meist Mutationen in COL1A1/COL1A2 (Typ-I-Kollagen) * Seltener Defekte in Kollagen-modifizierenden Enzymen (z.B. FKBP10, CRTAP). ## Footnote Diese Mutationen führen zu einer Schwächung der Knochenstruktur aufgrund defekter Kollagenbildung.

Question 50

Wie wird Osteogenesis imperfecta behandelt?

Answer 50

Behandlung umfasst: * Bisphosphonate (außer bei Typ VI) * Anabole Therapie (abhängig von Mutation) * Chirurgische Korrektur von Deformitäten. ## Footnote Bisphosphonate helfen, die Knochendichte zu erhöhen und die Frakturrate zu senken.

Question 51

Was ist Hypophosphatasie?

Answer 51

Ein genetischer Defekt der alkalischen Phosphatase mit: * Niedriger Serum-AP * Erhöhtem Pyridoxal-5'-Phosphat * Rachitis/Osteomalazie. ## Footnote Hypophosphatasie kann zu schweren Knochenschäden und Entwicklungsverzögerungen führen.

Question 52

Wie wird Hypophosphatasie behandelt?

Answer 52

Behandlung erfolgt durch Enzymersatztherapie mit Asfotase alfa. ## Footnote Asfotase alfa ist ein rekombinantes Enzym, das den Mangel an alkalischer Phosphatase ausgleichen soll.

Question 53

Was ist Osteopetrose?

Answer 53

Eine Störung der Osteoklastenfunktion durch Defekte in: * Protonenpumpen (TCIRG1) * Chloridkanälen (CLCN7) * Führt zu sklerotischen, aber brüchigen Knochen. ## Footnote Osteopetrose ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die zu einer übermäßigen Knochenbildung führt, jedoch die Knochenstruktur schwächt.

Question 54

Wie wird Osteopetrose behandelt?

Answer 54

Behandlung umfasst: * Knochenmarktransplantation (schwere Fälle) * Hochdosiertes Calcitriol (milde Formen). ## Footnote Die Knochenmarktransplantation kann in schweren Fällen notwendig sein, um die Osteoklastenfunktion zu normalisieren.

Question 55

Was bedeutet die Mnemonic 'FGF-23 DROP' für tumorbedingte Osteomalazie?

Answer 55

'FGF-23 DROP' steht für: * D: Decreased phosphate (Hypophosphatämie) * R: Renal phosphate wasting (Phosphaturie) * O: Osteomalacia * P: PET scan for tumor. ## Footnote Diese Mnemonic hilft, die Symptome und diagnostischen Merkmale der Erkrankung zu erinnern.

Question 56

Was bedeutet die Mnemonic 'HARD Bones' für Osteopetrose?

Answer 56

'HARD Bones' steht für: * H: High bone density * A: Acid pump defect (TCIRG1) * R: Rickets-like fractures * D: Defective osteoclasts. ## Footnote Diese Mnemonic fasst die Hauptmerkmale und Ursachen von Osteopetrose zusammen.

Question 57

Was bedeutet die Mnemonic 'BRITTLE' für Osteogenesis imperfecta?

Answer 57

'BRITTLE' steht für: * B: Bone fractures * R: Recurrent * I: Inherited (COL1A1/A2) * T: Type I-VIII * T: Treatment with bisphosphonates * L: Low bone mass * E: Easy bruising. ## Footnote Diese Mnemonic hilft, die Eigenschaften und Behandlungsmöglichkeiten von Osteogenesis imperfecta zu merken.

Question 58

Was bedeutet die Mnemonic 'LOW AP' für Hypophosphatasie?

Answer 58

'LOW AP' steht für: * L: Low alkaline phosphatase * O: Osteomalacia/rickets * W: Weak bones * A: Asfotase alfa treatment * P: Pyridoxal-5'-P elevated. ## Footnote Diese Mnemonic ist nützlich, um die diagnostischen Merkmale und die Behandlung von Hypophosphatasie zu erinnern.