Inborn Metabolism Disorders Flashcards
(116 cards)
1
Q
Was sind die wichtigsten Punkte zu Inborn Errors of Metabolism Affecting Connective Tissue?
A
- Homocystinurie bei Patienten mit marfanoidem Habitus, steifen Gelenken, geistiger Beeinträchtigung und thromboembolischen Ereignissen in Betracht ziehen.
- Abgeschwächte Formen von lysosomalen Speicherkrankheiten (LSDs) können rheumatische Symptome ähneln, die einer juvenilen idiopathischen Arthritis ähneln.
- Fabry-Krankheit bei Patienten mit fibromyalgieähnlichen Symptomen, Akroparästhesien, Angiokeratomen und paternaler Vorgeschichte von früh einsetzendem Nierenversagen vermuten.
2
Q
Was ist Homocystinurie?
A
Homocystinurie bezieht sich auf eine erhöhte Ausscheidung von Homocystin im Urin, der oxidierten Form von Homocystein. Die häufigste Form ist auf einen autosomal-rezessiven Defekt des Enzyms Cystathionin-β-Synthase zurückzuführen.
3
Q
Wie häufig ist Homocystinurie und wie wird sie diagnostiziert?
A
Cystathionin-β-Synthase-Defizienz tritt bei etwa 1 von 200.000 Lebendgeburten auf. Die Diagnose erfolgt durch Messung von Homocystein- und Methioninspiegeln in Plasma und Urin sowie Enzymassays.
4
Q
Nennen Sie die wichtigsten klinischen Manifestationen von Homocystinurie I.
A
- Ectopia lentis (96%).
- Thromboembolien (häufigste Todesursache).
- Geistige Beeinträchtigung, Krampfanfälle, ischämische Schlaganfälle.
- Marfanoider Habitus mit steifen Gelenken.
5
Q
Warum beeinflusst Homocystinurie das Bindegewebe?
A
Cysteinmangel beeinträchtigt die Vernetzung von Strukturproteinen wie Kollagen und Fibrillin, was zu Linsenluxation, Osteoporose und ähnlichen Symptomen wie beim Marfan-Syndrom führt.
6
Q
Wie wird Homocystinurie behandelt?
A
- Vitamin B₆, B₁₂ und Folsäure als Cofaktoren.
- Bei Nichtansprechen: proteinarme Diät, Cystein-Supplementierung, Betain.
7
Q
Was ist das Menkes-Syndrom und wie beeinflusst es das muskuloskelettale System?
A
Menkes-Syndrom ist eine seltene X-chromosomale Störung des Kupferstoffwechsels, die neurologische Symptome und Bindegewebsanomalien ähnlich wie Ehlers-Danlos-Syndrom verursacht.
8
Q
Wann sollte ein Rheumatologe eine lysosomale Speicherkrankheit (LSD) als Ursache für muskuloskelettale Symptome in Betracht ziehen?
A
Bei abgeschwächten LSD-Formen, die im Jugend- oder Erwachsenenalter mit rheumatischen Symptomen auftreten, z. B. Gelenksteifheit, Klauenhand oder ungewöhnlichen extraartikulären Manifestationen.
9
Q
Was sind die muskuloskelettalen Manifestationen von Mukopolysaccharidosen (MPS)?
A
- Kurzer Statur
- Gelenkkontrakturen
- Karpaltunnelsyndrom
- Klauenhand
- Wirbelkörperanomalien
- Instabilität der Halswirbelsäule
10
Q
Was sind die Skelettmanifestationen von Morbus Gaucher?
A
- Osteonekrose
- Knocheninfarkte
- Osteoporose mit Frakturen
- ‘Erlenmeyerflaschen’-Deformität der distalen Femora
- H-förmige Wirbel
11
Q
Wie imitiert die Fabry-Krankheit Fibromyalgie?
A
Durch schmerzhafte Akroparästhesien und fibromyalgieähnliche Symptome, besonders bei weiblichen Heterozygoten und spät einsetzenden Formen.
12
Q
Was sind die wichtigsten Punkte zu ‘HOMe’ für Homocystinurie?
A
- H: Homocystinurie
- O: Osteoporosis
- M: Marfanoid habitus
- E: Ectopia lentis
13
Q
Was bedeutet ‘CBS News’ für Cystathionine-β-Synthase?
A
- CBS: Cystathionine-β-Synthase-Defizienz
- News: Newborn screening needed
14
Q
Was bedeutet ‘B6-B12-Folate’ für die Behandlung von Homocystinurie?
A
- B6: Pyridoxin
- B12: Cobalamin
- Folate: Folsäure
15
Q
Was bedeutet ‘Menkes = Kinky Copper’ für das Menkes-Syndrom?
A
- Kinky hair: Pili torti
- Copper: Kupferstoffwechselstörung
16
Q
Was bedeutet ‘LSD = Look for Storage’ für lysosomale Speicherkrankheiten?
A
- Look: Unusual symptoms
- Storage: Glycosaminoglycan accumulation
17
Q
Was bedeutet ‘MPS = Many Painful Stiffness’ für Mukopolysaccharidosen?
A
- Many: Multiple types
- Painful: Joint pain
- Stiffness: Contractures
18
Q
Was bedeutet ‘Gaucher = GlucoCERamide’ für Morbus Gaucher?
A
- Gluco: Glucocerebrosidase
- CER: Ceramide accumulation
19
Q
Was bedeutet ‘Fabry = Fibromyalgia + Angiokeratomas’ für die Fabry-Krankheit?
A
- Fibromyalgia-like pain
- Angiokeratomas
20
Q
Was bedeutet ‘MTHFR = Methylation Trouble’ für Homocystinurie III?
A
- Methylation: Defekt in Remethylierung
- Trouble: Homocysteine buildup
21
Q
Was bedeutet ‘Ectopia Lentis = Eye Lens Exit’ für Homocystinurie?
A
- Eye Lens: Lens dislocation
- Exit: Downward displacement
22
Q
Was bedeutet ‘Bone Crisis = Break & Infarct’ für Morbus Gaucher?
A
- Break: Osteoporotic fractures
- Infarct: Bone infarcts
23
Q
Was bedeutet ‘Fabry Fathers’ für die Fabry-Diagnose?
A
- Fathers: Paternal history of renal failure
24
Q
Was bedeutet ‘MPS VI = Maroteaux–Lamy = Muscle & Pain Stiffness’ für MPS VI?
A
- Muscle: Myopathy
- Pain: Joint pain
- Stiffness: Contractures
25
Was bedeutet 'Hunter = Hepatosplenomegaly' für MPS II?
- Hepatosplenomegaly: Key feature
26
Was bedeutet 'Morquio = Mobile Neck Risk' für MPS IV?
- Mobile Neck: Cervical instability
- Risk: Odontoid hypoplasia
27
Was bedeutet 'Farber = Fat Nodules' für Farber-Krankheit?
- Fat: Ceramide accumulation
- Nodules: Periarticular nodules
28
Was bedeutet 'Betaine = Back to Methionine' für die Homocystinurie-Therapie?
- Back: Converts homocysteine
- Methionine: Remethylation pathway
29
Was bedeutet 'ERT = Enzyme Replacement Therapy' für LSD-Behandlung?
- Enzyme: Missing lysosomal enzyme
- Replacement: Infused therapy
30
Was bedeutet 'Scheie = Stiff Hips' für MPS I-Scheie?
- Stiff: Joint stiffness
- Hips: Dysplasia
31
Was bedeutet 'Hurler = Heart & Hips' für MPS I-Hurler?
- Heart: Murmurs
- Hips: Dysplasia
32
Was bedeutet 'Maroteaux = Muscle & Rigidity' für MPS VI?
- Muscle: Myopathy
- Rigidity: Contractures
33
Was bedeutet 'Fabrazyme = Fabry’s Enzyme' für Fabry-Therapie?
- Fabry’s: Disease-specific
- Enzyme: α-Galactosidase A
34
Was bedeutet 'Galsulfase = Gaucher’s Savior' für MPS VI-Therapie?
- Gaucher’s: Not Gaucher, but MPS VI
- Savior: Arylsulfatase B
35
Was bedeutet 'Elaprase = Hunter’s Hope' für MPS II-Therapie?
- Hunter’s: MPS II
- Hope: Iduronidase sulfatase
36
Was bedeutet 'Vimizim = Morquio’s Miracle' für MPS IVA-Therapie?
- Morquio’s: MPS IVA
- Miracle: N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
37
Was bedeutet 'Aldurazyme = Alpha for Hurler' für MPS I-Therapie?
- Alpha: α-L-iduronidase
- Hurler: MPS I-H
38
Was bedeutet 'Migalastat = Molecular Chaperone' für Fabry-Therapie?
- Molecular: Binds to α-Gal A
- Chaperone: Stabilizes enzyme
39
Was bedeutet 'Eliglustat = El'?
40
Welche Formen der Homocystinurie gibt es neben dem Cystathionin-β-Synthase-Mangel?
- Homocystinurie II: Methionin-Synthase-Mangel
- Homocystinurie III: MTHFR-Defizienz
## Footnote
Diese Formen unterscheiden sich in ihrer genetischen Ursache und den metabolischen Konsequenzen.
41
Wie unterscheiden sich die metabolischen Muster bei Homocystinurie II/III von Homocystinurie I?
- Homocystinurie I: Hohe Methionin- und Homocysteinspiegel
- Homocystinurie II/III: Niedrige/normale Methioninspiegel, aber hohes Homocystein
## Footnote
Dies ist wichtig für die diagnostische Unterscheidung der Typen.
42
Welche Rolle spielt Vitamin B₆ bei der Behandlung von Homocystinurie?
Pyridoxin (B₆) kann bei 50% der Patienten mit Cystathionin-β-Synthase-Mangel die Enzymaktivität steigern und Symptome verbessern
## Footnote
Dies zeigt die Bedeutung von B₆ in der Therapie der Homocystinurie.
43
Warum ist eine frühzeitige Diagnose der Homocystinurie entscheidend?
Um irreversible Schäden wie geistige Retardierung, Osteoporose und Ectopia lentis zu verhindern
## Footnote
Frühzeitige Intervention kann das Lebensqualität und die Prognose verbessern.
44
Welche genetische Ursache hat das Menkes-Syndrom?
Mutation im *ATP7A*-Gen, das für den Kupfertransport verantwortlich ist
## Footnote
Diese Mutation führt zu einer Kupferaufnahme- und -verwertungstörung.
45
Nennen Sie die klinischen Zeichen des Menkes-Syndroms.
- Neurologisch: Krampfanfälle, Spastik
- Haare: Pili torti (brüchiges, gedrehtes Haar)
- Skelett: Occipitalhörner, hyperelastische Haut/Gelenke
## Footnote
Diese Symptome sind charakteristisch für die Erkrankung.
46
Wie wird das Menkes-Syndrom behandelt?
Frühzeitige intravenöse oder subkutane Kupfersupplementation
## Footnote
Kupfersupplementation kann die Prognose der Patienten verbessern.
47
Welche LSDs können im Erwachsenenalter rheumatische Symptome verursachen?
- Abgeschwächte Formen von MPS I (Scheie)
- MPS II (Hunter)
- MPS IV (Morquio)
- MPS VI (Maroteaux-Lamy)
- Fabry-Krankheit
- Gaucher-Krankheit Typ 1
## Footnote
Diese Erkrankungen können oft übersehen werden, wenn sie bei Erwachsenen auftreten.
48
Welche extraartikulären Symptome weisen auf eine LSD hin?
- MPS: Cornea clouding, Herzgeräusche, Hepatosplenomegalie
- Fabry: Angiokeratome, Cornea verticillata
- Gaucher: 'Erlenmeyerflaschen'-Deformität der Femora
## Footnote
Diese Symptome sind wichtig für die klinische Diagnostik.
49
Wie diagnostiziert man eine Mukopolysaccharidose (MPS)?
- Urinanalyse: Erhöhte Glykosaminoglykane
- Enzymassays (z. B. α-L-Iduronidase bei MPS I)
- Genetische Tests
## Footnote
Die richtige Diagnostik ist entscheidend für die Therapieplanung.
50
Welche Therapieoptionen gibt es für MPS?
- Enzymersatztherapie (ERT): z. B. Laronidase (MPS I), Elosulfase alfa (MPS IVA)
- Knochenmarktransplantation (bei MPS I-Hurler)
- Supportiv: Gelenkchirurgie, Halswirbelstabilisierung
## Footnote
Diese Optionen variieren je nach Typ und Schwere der Erkrankung.
51
Welche radiologischen Befunde sind typisch für Morbus Gaucher?
- Osteopenie, 'Erlenmeyerflaschen'-Deformität
- H-förmige Wirbel, Osteonekrosen (Femurkopf, Humerus)
## Footnote
Diese radiologischen Befunde sind charakteristisch und unterstützen die Diagnose.
52
Wie bestätigt man die Diagnose einer Fabry-Krankheit?
- Männer: α-Galaktosidase-A-Aktivität in Leukozyten
- Frauen: genetische Testung (X-chromosomaler Erbgang)
## Footnote
Die Bestätigung der Diagnose ist wichtig für die Behandlung und das Management.
53
Welche Organe sind bei der Fabry-Krankheit betroffen?
- Niere: Proteinurie, Nierenversagen
- Herz: Kardiomyopathie, Arrhythmien
- Haut: Angiokeratome
## Footnote
Diese Organbeteiligung ist entscheidend für die klinische Präsentation.
54
Nennen Sie die drei verfügbaren Therapien für Morbus Gaucher.
- Enzymersatz: Imiglucerase, Velaglucerase alfa, Taliglucerase alfa
- Substratreduktion: Miglustat, Eliglustat
- Supportiv: Bisphosphonate, Gelenkersatz
## Footnote
Diese Therapien zielen darauf ab, die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.
55
Warum kann die Fabry-Krankheit als Fibromyalgie fehldiagnostiziert werden?
Wegen chronischer Schmerzen (Akroparästhesien) und Fatigue – ähnlich wie Fibromyalgie
## Footnote
Diese Ähnlichkeiten können zu einer Verzögerung der richtigen Diagnose führen.
56
Welche Augenbefunde sind typisch für die Fabry-Krankheit?
Cornea verticillata (whorl-artige Hornhauttrübungen)
## Footnote
Diese Augenveränderungen sind ein wichtiges diagnostisches Merkmal.
57
Welche MPS-Typen sind X-chromosomal vererbt?
Nur MPS II (Hunter). Alle anderen sind autosomal-rezessiv
## Footnote
Die Kenntnis des Vererbungsmusters ist wichtig für die genetische Beratung.
58
Was ist das Hauptmerkmal der Farber-Krankheit?
Schmerzhafte periartikuläre subkutane Knoten und Gelenkschwellungen
## Footnote
Diese Symptome unterscheiden die Farber-Krankheit von anderen LSD.
59
Welche MPS-Formen führen zu normaler Intelligenz?
- MPS I-Scheie
- MPS II (milde Formen)
- MPS IV (Morquio)
- MPS VI (Maroteaux-Lamy)
## Footnote
Diese Formen sind weniger schwerwiegend und haben eine bessere Prognose.
60
Mnemonic: "Homocystinuria II/III = Low Methionine" für Unterschiede?
Low Methionine: Im Gegensatz zu hohem Methionin bei Typ I
## Footnote
Diese Eselsbrücke hilft, die Unterschiede zwischen den Typen zu merken.
61
Mnemonic: "B6 Saves Half" für Homocystinurie-Therapie?
Half: 50% der Patienten sprechen an
## Footnote
Diese Eselsbrücke verdeutlicht die Wirksamkeit von B6.
62
Mnemonic: "Menkes = ATP7A Away" für Genetik?
ATP7A: Defektes Gen
Away: Kupfertransport gestört
## Footnote
Diese Eselsbrücke fasst die genetische Ursache zusammen.
63
Mnemonic: "LSD Adults = Late Storage Drama" für späte Präsentation?
Late: Erwachsenenalter
Drama: Rheumatoide Symptome
## Footnote
Diese Eselsbrücke hilft, sich an die späte Präsentation zu erinnern.
64
Mnemonic: "MPS Urine = GAGs in Pee" für Diagnose?
GAGs: Glykosaminoglykane
## Footnote
Diese Eselsbrücke erinnert an den diagnostischen Urintest.
65
Mnemonic: "Gaucher Cells = GlucoCERamide Load" für Pathologie?
CER: Ceramide in Makrophagen
## Footnote
Diese Eselsbrücke hilft, die Pathologie von Gaucher zu merken.
66
Mnemonic: "Fabry Fibro = Fake Fibromyalgia" für Fehldiagnose?
Fake: Ähnliche Symptome
## Footnote
Diese Eselsbrücke verdeutlicht die Verwechslungsgefahr.
67
Mnemonic: "Cornea Verticillata = Fabry’s Whorls" für Augen?
Whorls: Spiralförmige Trübungen
## Footnote
Diese Eselsbrücke fasst die typischen Augenbefunde zusammen.
68
Mnemonic: "Hunter = X-tra Problem" für Vererbung?
X-tra: X-chromosomal
## Footnote
Diese Eselsbrücke hilft, sich an die Vererbungsmuster zu erinnern.
69
Mnemonic: "Farber = Fat Nodules & Pain" für Symptome?
Fat: Ceramide
Pain: Arthralgien
## Footnote
Diese Eselsbrücke fasst die Symptome der Farber-Krankheit zusammen.
70
Mnemonic: "MPS I-H = Hurler’s Harsh" für schwere Form?
Harsh: Schnelle Progression, mentale Retardierung
## Footnote
Diese Eselsbrücke hilft, sich an die Schwere der Erkrankung zu erinnern.
71
Mnemonic: "Gaucher Pain = Bone Crisis" für Komplikation?
Crisis: Akute Knochenschmerzen
## Footnote
Diese Eselsbrücke verdeutlicht die schmerzhafte Komplikation.
72
Mnemonic: "Fabry’s Triad = Pain, Rash, Renal" für Hauptsymptome?
Triad: Akroparästhesien, Angiokeratome, Nierenbeteiligung
## Footnote
Diese Eselsbrücke fasst die charakteristischen Symptome zusammen.
73
Mnemonic: "MPS IV = Morquio’s Mobility Issues" für Halswirbel?
Mobility: Instabilität der Halswirbelsäule
## Footnote
Diese Eselsbrücke hilft, sich an die spezifischen Probleme zu erinnern.
74
Mnemonic: "Farber = Ceramidase Deficiency" für Enzymdefekt?
Ceramidase: Fehlendes Enzym
## Footnote
Diese Eselsbrücke fasst den enzymatischen Defekt der Farber-Krankheit zusammen.
75
Mnemonic: "Bone Marrow Transplant = MPS I Hope" für Therapie?
Hope: Bei Hurler-Syndrom wirksam
## Footnote
Diese Eselsbrücke verdeutlicht die Bedeutung der Therapie.
76
Welche Laborbefunde sind charakteristisch für Morbus Gaucher?
- Erhöhte Chitotriosidase und saure Phosphatase im Serum
- Nachweis von Gaucher-Zellen im Knochenmark
- Verminderte Glukozerebrosidase-Aktivität in Leukozyten
77
Wie unterscheiden sich die drei Typen von Morbus Gaucher?
- **Typ 1 (nicht-neuronopathisch):** Häufigste Form mit Skelett- und Organbeteiligung
- **Typ 2 (akute neuronopathisch):** Schwere neurologische Symptome, Tod im Kindesalter
- **Typ 3 (subakut neuronopathisch):** Langsam fortschreitende neurologische Symptome
78
Welche kardiovaskulären Komplikationen können bei Homocystinurie auftreten?
- Arterielle und venöse Thromboembolien
- Frühzeitige Atherosklerose
- Herzklappenanomalien
79
Warum entwickeln Patienten mit Homocystinurie Osteoporose?
Durch gestörte Kollagenvernetzung aufgrund von Cysteinmangel, was zu verminderter Knochenstabilität führt.
80
Welche ophthalmologischen Befunde sind typisch für MPS?
- Hornhauttrübungen (außer bei MPS II)
- Glaukom
- Optikusatrophie
81
Wie manifestiert sich die zervikale Instabilität bei MPS IV (Morquio)?
- Odontoidhypoplasie
- Atlantoaxiale Subluxation
- Risiko für Rückenmarkskompression
82
Welche neurologischen Symptome treten bei der Fabry-Krankheit auf?
- Schlaganfälle (vorzeitig)
- Periphere Neuropathie
- Tinnitus und Schwerhörigkeit
83
Was ist das charakteristische Hautmerkmal der Fabry-Krankheit?
Angiokeratome - dunkelrote, punktförmige Hautläsionen, besonders im Badeanzugbereich.
84
Warum ist eine kardiale Überwachung bei Fabry-Krankheit wichtig?
- Kardiomyopathie
- Arrhythmien
- Klappenerkrankungen
85
Welche Formen der MPS führen zu Kleinwuchs?
- MPS I-H (Hurler)
- MPS II (schwere Form)
- MPS IV (Morquio)
- MPS VI (Maroteaux-Lamy)
86
Wie wirkt Betain bei der Behandlung von Homocystinurie?
Es fördert die Remethylierung von Homocystein zu Methionin, unabhängig vom Enzymdefekt.
87
Welche Differentialdiagnosen sollten bei marfanoidem Habitus erwogen werden?
- Homocystinurie
- Marfan-Syndrom
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- Loeys-Dietz-Syndrom
88
Welche Besonderheit zeigt die Vererbung der Fabry-Krankheit?
X-chromosomaler Erbgang, daher können auch heterozygote Frauen Symptome zeigen (variable Expressivität).
89
Warum ist eine frühzeitige Enzymersatztherapie bei LSDs entscheidend?
Um irreversible Organschäden zu verhindern, bevor sich Symptome manifestieren.
90
Welche MPS-Typen führen zu geistiger Behinderung?
- MPS I-H (Hurler)
- MPS II (schwere Form)
- MPS III (Sanfilippo)
91
Welche Skelettdeformitäten sind typisch für MPS?
- Dysostosis multiplex
- Pectus carinatum
- Genu valgum
- Klauenhand
92
Wie äußert sich die 'Bone Crisis' bei Morbus Gaucher?
Als akute, schmerzhafte Knochenkrise mit Schwellung, Fieber und erhöhten Entzündungsparametern.
93
Welche MPS-Typen erfordern besondere Vorsicht bei Narkosen?
- MPS IV (Morquio) wegen zervikaler Instabilität
- MPS I und II wegen Atemwegsstenosen
94
Warum haben Patienten mit Homocystinurie ein Thromboserisiko?
Homocystein schädigt das Endothel und fördert die Thrombozytenaggregation.
95
Welche biochemischen Marker sind bei LSDs hilfreich?
- Spezifische Enzymaktivitäten
- Urin-Glykosaminoglykane (MPS)
- Chitotriosidase (Gaucher)
96
Mnemonic für Laborbefunde bei Morbus Gaucher?
Gaucher Labs = CCELL:
- **C:** Chitotriosidase
- **C:** Gaucher Cells
- **E:** Enzyme assay
- **L:** Low glucocerebrosidase
97
Mnemonic für Typen von Morbus Gaucher?
Gaucher Types = 1-2-3 Bones-Brain-Both:
- **1:** Bones (Typ 1)
- **2:** Brain (Typ 2)
- **3:** Both (Typ 3)
98
Mnemonic für kardiovaskuläre Komplikationen bei Homocystinurie?
Homocystinuria Vessels = HATE:
- **H:** Hypercoagulability
- **A:** Atherosclerosis
- **T:** Thromboembolism
- **E:** Endothelial damage
99
Mnemonic für ophthalmologische Befunde bei MPS?
MPS Eyes = Cloudy Corneas:
- **Cloudy:** Hornhauttrübungen (außer Hunter)
100
Mnemonic für zervikale Instabilität bei MPS IV?
Morquio Neck = OAI:
- **O:** Odontoid hypoplasia
- **A:** Atlantoaxial instability
- **I:** Injury risk
101
Mnemonic für neurologische Symptome bei Fabry-Krankheit?
Fabry Neuro = STP:
- **S:** Stroke
- **T:** Tinnitus
- **P:** Peripheral neuropathy
102
Mnemonic für Hautmerkmale der Fabry-Krankheit?
Fabry Skin = Angry Red Dots:
- **Angry Red:** Dunkelrote Läsionen
103
Mnemonic für kardiale Überwachung bei Fabry-Krankheit?
Fabry Heart = ABC:
- **A:** Arrhythmias
- **B:** Cardiomyopathy
- **C:** Valve disease
104
Mnemonic für MPS, die zu Kleinwuchs führen?
MPS Short = IH MO:
- **IH:** MPS I-Hurler
- **MO:** MPS IV (Morquio)
105
Mnemonic für Wirkmechanismus von Betain bei Homocystinurie?
Betaine = H → M:
- **H → M:** Homocysteine to Methionine
106
Mnemonic für Differentialdiagnosen bei marfanoidem Habitus?
Marfanoid DD = HELM:
- **H:** Homocystinurie
- **E:** EDS
- **L:** Loeys-Dietz
- **M:** Marfan
107
Mnemonic für Vererbung der Fabry-Krankheit?
Fabry Inheritance = X-tra Trouble:
- **X-tra:** X-linked, Frauen betroffen
108
Mnemonic für frühzeitige Enzymersatztherapie bei LSDs?
LSD Therapy = EARLY:
- **EARLY:** Früh beginnen
109
Mnemonic für MPS-Typen, die zu geistiger Behinderung führen?
MPS MR = H2S:
- **H:** Hurler
- **2:** MPS II (schwer)
- **S:** Sanfilippo
110
Mnemonic für Skelettdeformitäten bei MPS?
MPS Skeleton = DPGK:
- **D:** Dysostosis multiplex
- **P:** Pectus carinatum
- **G:** Genu valgum
- **K:** Klauenhand
111
Mnemonic für Symptome der 'Bone Crisis' bei Morbus Gaucher?
Bone Crisis = HOT:
- **H:** Hot (Fieber)
- **O:** Ouch (Schmerz)
- **T:** Tender (Druckschmerz)
112
Mnemonic für Anästhesie-Vorsicht bei bestimmten MPS?
Anesthesia Caution = M4 I2:
- **M4:** Morquio (MPS IV)
- **I2:** MPS I/II
113
Mnemonic für Thromboserisiko bei Homocystinurie?
Homocysteine Thrombosis = END:
- **E:** Endothelial damage
- **N:** Nitric oxide reduction
- **D:** Platelet activation
114
Mnemonic für biochemische Marker bei LSDs?
LSD Markers = EUC:
- **E:** Enzyme assays
- **U:** Urine GAGs
- **C:** Chitotriosidase
115
Mnemonic für kardiale Beteiligung bei Fabry-Krankheit?
Fabry Heart = ABC:
- **A:** Arrhythmias
- **B:** Cardiomyopathy
- **C:** Valve disease
116
Mnemonic für orthopädische Eingriffe bei MPS?
MPS Surgery = JOCK:
- **J:** Joint replacements
- **O:** Odontoid fixation
- **C:** Carpal tunnel release
- **K:** Kyphosis correction
