Neuro Tag 6 - Tag 65 Flashcards

1
Q

Amyotrophe Lateralsklerose

Epidemiologie

Ätiologie

Klinik

A
  • ♂>♀
  • 40-70 Jahre
  • Verbreitung: Sporadisch, familiär und endemisch

Ätiologie:

  • Verschiedene Mutationen u.a. Trinukleotid-Repeat-Mutation oder eine Mutation des Kupfer-Zink-Superoxiddismutase-Gens (SOD1)

KLINIK

  • Zeitgleiches Auftreten von Zeichen der Degeneration des 1. (spastische Paresen) UND des 2. Motoneurons (schlaffe, atrophische Paresen)

  • Muskelschwäche
  • Schmerzhafte Muskelkrämpfe (sog. “Krampi”)
  • Schluckstörungen
  • Zunächst keine Beeinträchtigung der Sensibilität
  • Frühe Zeichen
  • Faszikulationen / Fibrillationen
  • Atrophische Paresen
  • Im Verlauf
    • Ausbreitung auf die gesamte Muskulatur (auch die Atemmuskulatur kann betroffen sein!)
    • Zunahme der Sensibilitätsausfälle
  • Blasen- und Mastdarmfunktion bleiben erhalten
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2
Q

Amyotrophe Lateralsklerose

Diagnostik- neurologische Untersuchung, interventionelle Diagnostik

A

Neurologische Untersuchung:

Degeneration des 1. Motoneurons

  • Spastische Paresen
  • Eigenreflexe ↑, patholog Fremdreflexe
  • Pyramidenbahnzeichen positiv

Degeneration des 2. Motoneurons = spinale Muskelatrophie

  • Atrophische Paresen der kleinen Handmuskeln
  • Faszikulationen (durch Beklopfen oder Kälte auslösbar)

Degeneration der Hirnnervenkerne (= progressive Bulbärparalyse)

  • Zunge und Gaumen:
    • Dysarthrie, Dysphagie und Sialorrhö
    • Fibrillationen
  • Mimische Enthemmung : Pathologisches Lachen und Weinen = “Pseudobulbäraffekt” (inadäquate emotionale Reaktionen)
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3
Q

Amyotrophe Lateralsklerose

interventionelle Diagnostik

A

interventionelle Diagnostik:

Liquor:

  • i.d.R. unaufällig, evtl. erhöhtes Eiweiß

EMG:

  • Neurogenes Schädigungsmuster → Pathologische Spontanaktivität und großamplitudiges,
  • aber gelichtetes Aktivitätsmuster (sog. Riesenpotentiale)

Muskelbiopsie

  • Muster der neurogenen Muskelatrophie
  • erhöhte CK

Makroskopisch:

  • Verschmälerung der grauen Substanz - a.G.d. Untergangs der Motoneurone
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4
Q

Amyotrophe Lateralsklerose

Therapie (6-7 Substanzen)

Prognose

A

Medikamentös

  • Riluzol (Glutamat-Antagonist - Wirkung bei der amyotrophen Lateralsklerose noch unklar) → Geringe Lebenszeitverlängerung und Verlängerung der beatmungsfreien Zeit (ca. 2-5 Monate)
  • Thyreotropin-Releasing-Hormon oder Pyridostigmin → Vorübergehende Symptomverbesserung
  • Baclofen → Verbesserung spastischer Symptome
  • Atropin → Vermindert die Speichelproduktion bei Sialorrhö
  • Amitriptylin → Gegen Depression und Angststörung, auch bei pathologischem Lachen und Weinen; zudem Verminderung der Speichelproduktion bei Sialorrhö
  • Opiate und Benzodiazepine → In der Endphase zur Beruhigung und Schmerzlinderung

Mittlere Überlebenszeit: 3-5 Jahre

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5
Q

Spinale Muskelatrophien

allgemein was ist das

welche gibt es

Hereditär (5)

Sporadisch (3)

A
  • Gruppe von Erkrankungen, die alle durch eine nicht-entzündliche Degeneration des 2. Motoneurons gekennzeichnet sind.
  • atrophischen Paresen, Hypo- bis Areflexie und Faszikulationen

Hereditär

  • Infantile Form (Typ I oder Werdnig-Hoffmann)
  • intermediäre Form Typ II
  • juvenile Form Typ III
  • adulte Form Typ IV
  • Spinobulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom)

Sporadisch

  • Typ Duchenne-Aran
  • Typ Vulpian-Bernhardt
  • Peronealtyp
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6
Q

Infantile Muskelatrophie

Manifestationsalter, Vererbungsmodus, Klinik, Prognose

A
  • im 1. LJ
  • Vererbungsmodus: Autosomal-rezessiv

Klinik

  • Symmetrische atrophische Paresen initial am Beckengürtel (muskulär hypotones Erscheinungsbild sog. “floppy infant”)
  • Später symmetrische Fazialisparesen
  • Starke Entwicklungsverzögerung
  • Verlauf: Schnell progredient, Paresen der Intercostalmuskulatur → Atelektasen → Rezidivierende Pneumonien

Prognose: Mittlere Überlebenszeit: 1,5 Jahre

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7
Q

Juvenile Form (Typ III oder Kugelberg-Welander)

Manifestationsalter, Vererbungsmodus, Klinik, Prognose

A
  • 2.-18. LJ

Vererbungsmodus: Meist autosomal rezessiv, selten autosomal dominant

Klinik

Indirekt myopathisch

  • Symmetrische atrophische Paresen, v.a. der Beckenmuskulatur/unteren Extremität (→ “Watschelgang”), so dass Treppensteigen und Aufstehen Probleme bereitet
  • Später auch Befall der oberen Extremität

Direkt neuropathisch: Muskelfaszikulationen

Verlauf: Lebenserwartung ist kaum eingeschränkt

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8
Q

Spinobulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom)

Manifestationsalter, Genetik (Erbgang, Mutation), Klinik,

A
  • Adoleszenz
  • Vererbungsmodus: X-chromosomal rezessiver Erbgang; Trinukleotid-Repeat-Erkrankung im Gen, das für den Androgenrezeptor kodiert

Klinik

  • Infertilität (bei Hodenatrophie), Gynäkomastie
  • Degeneration des 2. Motoneurons → Muskelatrophie (und Denervierungszeichen) proximaler Extremitätenabschnitte, des Schultergürtels, der Zungen- und Schlundmuskulatur
  • Charakteristisch sind Atrophien des M. temporalis, der Zunge und der vom N. facialis versorgten Muskulatur, was zu Dysarthrie und Dysphagie führt
  • Haltetremor
  • DD: Amyotrophe Lateralsklerose
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9
Q

Muskelatrophie

Typ Duchenne-Aran

Manifestationsalter, Häufigkeit, Klinik, Verlauf, Prognose

A
  • Manifestationsalter: Um das 30. Lebensjahr
  • Häufigste SMA
  • Klinik: Zunächst atrophische Paresen der Handmuskulatur (Bild der sog. Krallenhand)
  • Verlauf: Symptomatik breitet sich langsam von distal nach proximal und v.a. auf die Schulter aus
  • Prognose: Keine Einschränkung der Lebenserwartung
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10
Q

myotone Syndrome

Definition und wichtigste Eigenschaften, Klassifikation mit zugehörigen Erkrankungen (3+2)

A
  • pathologische, tonische Verlängerung der Muskelkontraktion über den Innervationszeitraum hinaus darstellt
  • nach Ruhephase Muskuläre Startschwierigkeiten
  • unterteilung in dystrophe und nicht dystrophe

Nichtdystrophe Myotonien

  • Alle selten
  • Manifestieren sich alle in der ersten Lebensdekade
  • Myotonia congenita Typ Thomsen
  • Myotonia congenita Typ Becker
  • Paramyotonia congenita Eulenburg

Myotone Dystrophien

  • Typ 1 (DM1; Typ Curschmann-Steinert)
    • häufigstes myotones Syndrom, kongenitale (v.a. hypotone Erscheinung, “floppy infant”) und adulte Form (v.a. myotone Reaktion, 20.-30. Lebensjahr)
  • Typ 2 (DM2;proximale myotone Myopathie, PROMM)
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11
Q

Nicht Dystrophe Myotonien

Typen (3 mit Besonderheiten)

allgemeine Diagnostik, Therapie

A

Typ Thomsen

  • autosomal dominant
  • Defekt im Chloridkanal
  • Keine Atrophie, sondern Hypertrophie
  • Initiale Relaxationsschwierigkeiten (z.B. Lösen des Händedrucks erschwert),
    v. a. Bein-, Augen-, Zungen- und Kaumuskeln betroffen
  • Herkulestyp
  • Kinder

Typ Becker

  • autosomal-rezessiv
  • Defekt im Chlorid-Kanal
  • Myotonie der Beine stärker ausgeprägt
    Evtl. Schwäche der Arme
  • 5.-35. LJ

Typ Eulenburg

  • autosomal-dominant
  • Defekt im Natrium-Kanal
  • Insbesondere bei Kälteexposition treten Myotonie und Muskelschwäche auf
  • bereits Neugeborene

Diagnostik

  • Perkussionsmyotonie (durch Beklopfen auslösbare Myotonie)
  • EMG: ‘Sturzkampfbombergeräusch’ (salvenartige Entladung < >)

Therapie

  • häufig keine nötig
  • ggf. Na-Kanal- Blocker: Carbamazepin, Tocainid, Mexiletin
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12
Q

Myotone Dystrophie Typ I

Genetik (Erbgang, sonstiges), Defekt

A

DM 1 = Typ Curschmann-Steinert

Genetik:

  • Autosomal-dominant
  • Trinukleotid-Repeat-Erkrankung (CTG-Repeats)
  • Antizipationseffekt

Klinik:

  • Muskelschwäche (v.a. distale ExtremitätenabschnitteSteppergang; Gesichts- und Nackenmuskulatur → Facies myopathica, Schwäche der Mm. sternocleidomastoidei) mit Dekontraktionsstörung
  • Zudem Stirnglatze, Hodenatrophie/Ovarialinsuffizienz, Katarakt, Innenohrschwerhörigkeit, psychopathologische und kognitive Störungen/Demenz, Diabetes mellitus, Herzschwäche
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13
Q

Myotone Dystrophien

Diagnostik

A

Diagnostik

  • EMG: Salvenartige Entladungen entsprechend eines Crescendo-Decrescendo-Geräusches mit An- und Abschwellen der Tonhöhe sowie Lautstärke. Synonym: “Sturzkampfbombergeräusch”
  • Genetische Diagnostik: Nachweis der Trinukleotid-Repeat-Expansion aus Leukozyten
  • Labor: CK↑, Sexualhormone↓
  • EKG: Herzrhythmusstörungen
  • cMRT: Zeichen globaler Atrophie
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14
Q

Myotone Dystrophien - DM2

Genetik, Klinik

A

DM Typ II - PROMM (proximale myotone Myopathie)

Genetik:

  • Autosomal-dominant
  • Repeat-Expansion (CCTG-Repeats) im Zinkfinger-9-Gen (ZNF-9)

Klinik:

  • Ebenfalls Muskelschwäche und -atrophie, v.a. aber proximale Muskeln betreffend (Becken und Schultern); insgesamt weniger stark ausgeprägt als bei DM1
  • Katarakt; Diabetes mellitus; Gonaden und Herz aber selten betroffen
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15
Q

progressive Muskeldystrophien

allgemeines Problem, Genetik

zwei Formen

Epidemiologie und Manifestationsalter

Ätiologie

A
  • Mutationen in muskulären Proteinen - fortschreitender, aber unterschiedlich stark ausgeprägtem Verfall vor allem der Skelettmuskulatur
  • X-chromosomal-rezessiver Erbgang: Daher sind von den Muskeldystrophien Typ Duchenne und Becker-Kiener fast ausschließlich Jungen betroffen
  • Manifestationsalter

Typ Duchenne: 3.-5. Lebensjahr
Typ Becker-Kiener: 6.-20. Lebensjahr

  • Chromosomaler Defekt: Schäden im Dystrophin-Gen auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp21)
    • Deletionen (60%)
    • Punktmutationen (30%)
    • Duplikationen (10%)
  • Dystrophin verankert das Zytoskelett einer Muskelzelle in der extrazellulären Matrix
  • binde- und fettgewebigen Umbau
  • Hypertrophie der verbliebenen Muskulatur
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16
Q

Dystrophie Duchenne

Klinik

A

Primärbefund

  • Paresen und Atrophien der Beckengürtelmuskulatur, dann auf andere Regionen übergreifend (Schultergürtel, untere Extremität, u.a.)
  • Reflexe ↓ (BSR, PSR, ASR, usw.) eher von proximal nach distal
  • bei negativen Pyramidenbahnzeichen

Muskuläre Insuffizienzen und Folgeerscheinungen

  • Watschelgang (bds. Trendelenburg-Zeichen )
  • Gowers-Zeichen
  • Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur
  • Im Verlauf häufig Kontrakturen nicht-beanspruchter Regionen und Skoliose (beides verstärkt sobald Rollstuhlpflichtigkeit besteht)
  • Gehunfähig ab ca. 12.-15. Lebensjahr

Beteiligung des kardialen und respiratorischen Muskelsystems

  • Dilatative Kardiomyopathie
  • Herzrhythmusstörungen
  • Respiratorische Insuffizienz

Hormonelle Störungen

  • Hypogonadismus,
  • Adipositas
  • Insuffizienz der Nebennierenrinden

30%Intelligenzminderung,Sprachentwicklungsstörungen

Spätstadium:

  • Nächtliche Hypoventilation,
  • Dysphagie,
  • Erbrechen, Durchfall und Verstopfung,
  • (selten) intestinale Pseudoobstruktion
17
Q

Muskeldystrophie Becker-Kiener

Klinik, Verlauf

A

Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener (benigne Form)

  • Beginnt ebenfalls mit Paresen und Atrophien der Beckengürtelmuskulatur, die sich dann weiter ausbreiten
  • Beginn allerdings später und Verlauf weniger schnell progredient
18
Q

Muskeldystrophien

Diagnostik, Prognose

A
  • Kreatinkinase im Serum↑↑ bei fast allen Betroffenen (auch bei 70% der Konduktorinnen, sehr sensitiv, Frühdiagnostik)
  • 90% Nachweis von Mutationen im Bereich des Dystrophin-Gens
  • Elektromyogramm → Myopathisches Muster (niedrigamplitudig, verkürzte Potentialdauer), Fibrillationen

Muskelbiopsie

  • Alle Dystrophien: Kaliberschwankungen, Nekrosen, binde- und fettgewebiger Umbau, zentral gelegene Kerne
  • LGMD: Verminderung der Protease Calpain 3
  • Immunhistologisch mit Anti-Dystrophin-Antikörpern zur Differentialdiagnose: Fehlender (Typ Duchenne) oder Restnachweis von Dystrophin (Typ Becker)

Typ Duchenne:

  • Lebenserwartung liegt bei ca. 20 Jahren

Typ Becker-Kiener:

  • Lebenserwartung nur leicht reduziert

Bild: Muskelbiopsat Duchenne-Dystrophie

19
Q

MS

Pathopysio (und Lokalisation der Entmarkungsherde)

A

T-Zell-Funktionsstörung:

Aktivierung autoreaktiver T-Lymphozyten –> Entzündung–> Demyelinisierung –> reaktiv lokale Gliawucherung mit Astrozyten –> insuffiziente Remyelinisierung

B-Zell- Funktionsstörung wahrscheinlich aber noch nicht ganz verstanden (Rituximab wirkt, unphysiologisches B-Zell Vorkommen im Thymus)

Lokalisation der Entmarkungsherde:

  1. periventrikulär
  2. Hirnstamm
  3. Kleinhirn
  4. Rückenmark
20
Q

MS - Enzephalomyelitis disseminata

Frühsymptome

A
  • Retrobulbärneuritis
    • (kann auch andere Ursachen haben als MS)
    • i.d.R. einseitig
    • Visusverminderung
    • gestörtes Farbsehen
    • Orbitaschmerz
    • Zentralskotom
    • rel. afferente Störung der Pupillomotorik
    • Opthalmoskopie o.p.B. Merke: Patient und Arzt sehen nix
  • Störungen der Okulomotorik
    • Doppelbilder
    • Abduzensparese
    • INO (Konvergenz klappt, Dissoziierter Nystagmus)
  • Blasen- und Mastdarmentleerungsstörungen
  • Allgemeinsymtpome
    • Fatigue
    • Depression
  • lokalisierte Sensibilitätsstörungen
21
Q

MS Spätsymptome

(6 Kategorien, davon 1 Syndrom, + zu einer Kategorie gehört ein Syndrom)

A
  • Pyramidenbahn und Willkürmotorik
  • Kleinhirn und Hinterstrangbahnen
    • Ataxie, Spastik
    • Charcot-Trias
      • Nystagmus
      • Intentionstremor
      • skandierende Sprache
  • Hirnnerven
  • Vegetative Symptome (Blase, Darm, Libido)
  • Uhthoff-Phänomen (Fieber, Infekt, heißes Bad verschlimmert die Symptome)
  • kognitive/psychopathologische Veränderungen
22
Q

MS

Verlaufsformen (mit Basistherapie) und Sonderformen (KIS, Schilder-Krankheit)

Definition ‘Schub’

A

Schub: deutlich verschlechterte Symptome > 24h, Abstand >30 Tage sonst zählt es nicht als separater Schub

Verlaufsformen:

RR-MS: schubförmig-remittierend

  • Glatirameracetat
  • Interferon-β
  • Dimethylfumarat

SP-MS: sekundär progredient

  • Interferon-β
  • Mitoxantron

PP-MS: primär progredient

Sonderformen:

KIS: klinisch-isoliertes Syndrom

  • einmaliger Schub
  • neurologisch-entzündliche Erkrankung,
  • singulärer Fokus
  • häufig Übergang in MS
  • Basistherapie: Interferon-β, Glatirameracetat

Schilder-Krankheit: diffus disseminierte Sklerose

  • monophasischer Verlauf
  • v.a. Kinder
  • in 1-2 Jahren letal
  • große Entmarkungsherde, vielgestaltige Klinik
23
Q

Expanded Disability Status Scale

welche Parameter fließen ein

4 Eckpunkte der Skala

A

Bewertete Funktionssysteme:

Kleinhirn, Pyramidenbahn, Hirnstamm, Sensorium, Zerebrale Funktion, Sehstörungen, Blasen- Mastdarmstörungen

Eckpunkte der Skala:

0-3,5 - keine bis wenig, in 2 Funktionssystemen

ab 4 - Bewegungseinschränkungen

7 - Rollstuhl

10 - Tod durch MS

24
Q

McDonald Kriterien 2010

A

Diagnose der MS steht fest bei:

>/= 2 Schübe + >/= 2 klinische Manifestationen

>/= 2 Schübe + 1 klinische Manifestation +

  • entweder räumliche Dissemination MRT oder
  • Liquor + >/= 2 Läsionen im MRT

1 Schub + >/= 2 klinische Manifestationen +

  • zeitliche Dissemination im MRT

1 Schub + 1 klinische Manifestation +

  • zeitliche Dissemination im MRT +
  • Liquor + >/= 2 Läsionen im MRT oder räumliche Dissemination
25
Q

Neuromyelitis optica, Dévic-Syndrom

Definition, Pathophysiologie, Klinik, Diagnosekriterien, Therapie

A

Definition:

immunolog., chron-entzündliche ZNS-Erkrankung

Patho:

Auto-Ak vs. Aquaporine auf Astrozytenfüßen

Klinik:

Optikusneuritis (oft bds.)

Myelitis evtl. mit progred. Querschnittssymptomatik

Diagnosekriterien:

  1. Optikusneuritis + Myelitis
  2. langstreckige Läsion spinal im MRT (> 3 WK)
  3. cMRT o.p.B.
  4. Serologie: AK- vs. AQP4

Therapie:

Glukokortikoide

Plasmapherese

evtl. Immunmodulation: Azathioprin, Rituximab

26
Q

Akute disseminierte Enzaphalomyelitis

Beschreibung, Epi, Ursachen, Therapie

A

wie eine kurze MS- Attacke (d.h. autoimmunvermittelte, entzündliche demyelisierende Erkrankung des ZNS) (Symptome sind gleich aber monophasisch- restitutio ad integrum)

Epi: Kinder und junge Erwachsene

Ursachen: parainfektiös, nach Impfung

Therapie: 3-5 Tage Glukokortikoide hochdosiert

27
Q

MS - Therapie

Schubtherapie, Schubprophylaxe

für ganz strebsame: UAWs der MS-Medis

A

Schubtherapie:

  • Glukokortikoide hochdosiert
    • 3-5 Tage, 500-1000mg i.v. o p.o
    • ! + PPI und niedermolekulares Heparin
    • Symptome ↓: ausschleichen
    • Symptome → oder ↑: Eskalation bis auf 10 Tage und 5 x 2000mg möglich
  • Plasmapherese

Schubprophylaxe:

Basistherapie - verlaufsmodulierend:

  • alle: Interferon-beta
  • KIS: + Glatirameracetat
  • RR-MS: + Glatirameracetat,Dimethylfumarat
  • SP-MS: + Mitoxantron

RR-MS-Eskalationstherapie:

  1. Alemtuzumab, Fingolimod, Natalizumab
  2. Mitoxantron

UAWs:

Dimethylfumarat, Natalizumab: Progressive multifokale Leukenzephalopathie

Alemtuzumab: Autoimmunitätsphänomene, -krankheiten (Auto-Aks, M.Werlhof, Glomerulonephritis)

Fingolimod: hyperinflammatorische Syndrome

28
Q

Interferontherapie

UAWs (5)

Indikationen jeweils für alpha und beta

Kontraindikationen (6)

A

UAWs:

  • Leberfunktion ↓
  • Depression, Krampfschwelle ↓
  • Knochenmarksdepression
  • grippeähnliche Symptome
  • prädispo für Autoimmungeschehen

Indikationen -alpha:

  • chron. Hep B, chron. Hep C
  • Kaposi-Sarkom
  • Haarzellleukämie
  • CML
  • Malignes Melanom

Indikationen - beta:

  • MS

Kontraindikationen:

  • Schwangerschaft
  • Depression
  • schlecht eingestellte Epilepsie
  • Autoimmun ↓ (Leukopenie, Thrombopenie)
  • schwere kardiovaskuläre Erkrankungen
  • Leber- und Nierenfunkntionsstörungen
29
Q

Progressive Bulbärparalyse

Definition, Klinik

A

Beschreibung:

Degeneration der Hirnnervenkerne Trigeminus, Fazialis, Vagus, Hypoglossus meist a.G.v. ALS

Klinik:

  • Dysarthrie, Dysphonie (bulbäre Sprache)
  • Dysphagie
  • Amimie
  • pathologisches Lachen und Weinen
  • atrophische Zungenparese, Fibrillationen
30
Q

Pseudobulbärparalyse

Ursache, Klinik, DD - progressive Bulbärparalyse

A

Schädigung der supranukleären Bahnen

Klinik ähnlich der progressiven Bulbärparalyse aber mit:

  • pathologisch gesteigertem Masseterreflex
  • Spastischen Paresen (keine Atrophie, keine Fibrillationen/Faszikulationen)
  • evtl. Pyramidenbahnzeichen
  • wichtigstes DD-Kriterium: plötzlicher Beginn
31
Q

Myasthenia gravis

Häufigkeitsverteilung, Myasthene Krise (Klinik, Auslöser), Symptomatische Therapie, Cholinerge Krise (was, warum, Therapie)

A

Häufigkeitsverteilung:

  • 30-40 (eher ♀)
  • 60-80 (eher ♂)

Myasthene Krise:

  • vital bedrohende Exazerbation der myasthenen Symptomatik
  • Schluck- und Ateminsuffizienz
  • Ptosis, Obstipation, Tachykardie
  • Auslöser: Infekte, Narkosen oder Absetzen der Medikamente

Symptomatische Therapie

Basistherapie: Glukokortikoide, Azathioprin

Eskalation bei Resistenz: Cyclosporin A, Cyclophosphamid, Mycophenolatmofetil

Myasthene Krise: Pyridostigmin (1mg), Neostigmin (0.25mg) Plasmapherese, Immunadsorption mit Immunglobulinen

Cholinerge Krise: Pyridostygmin-Überdosierung, Th: Beatmung, Atropin

32
Q

Lambert-Eaton-Syndrom

Ursache, Klinik, Diagnostik (EMG-Befund),

A

Ursache:

Auto-Aks vs. präsynaptische spannungsabhängige Ca-Kanäle

Klinik:

  • proximale, beinbetonte Muskelparese
  • Kraft nimmt bei Anstrengung zu
  • vegetative Symptome (Mundtrockenheit, Obstipation, Orthostat. Dysreg.)

EMG:

  • Fazilitatierung : Aktionspotentialamplitude ↑ bei repetitiver Reizung)

in 2/3 der Fälle paraneoplastisch zum Bronchial-Ca

33
Q

Gliedergürteldystrophie

LGMD (limb girdle muscular dystrophies)

Erbgang, Klinik, Diagnostik

A

Erbgang:

  • LGMD 1 - autosomal dominant
  • LGMD 2 - autosomal rezessiv

Klinik:

  • heterogenes Erstmanifestationsalter
  • Paresen und Atrophien der Becken- und Schultergürtelmuskulatur

Diagnostik:

  • Muskelbiopsie: Calpain 3 Defekt (Protease)
34
Q

Stiff-Person-Syndrome

Ätiologie, Klinik, Diagnostik, symptomatische Therapie

A

Ätiologie:

  • Auto-Aks vs. Glutamat-Decarboxylase (bis 80%) oder Amphiphysin
  • Ätiologie der Antikörper:
    • insulinpflichtiger D.m.
    • paraneoplastisch (Bronchial, Mamma-Ca, Thymom, Lymphom)
    • spontan

Klinik:

  • Tonuserhöhung der Skelettmuskulatur (nicht-betroffen: Hände, Füße, Gesicht)
  • getriggert durch externe o interne Stimuli (z.B.: Lärm, Stress,…)
  • nach Myoklonus schmerzhafte Spasmen & Krämpfe
  • auch fokale Variante bekannt: ‘Stiff-Limb-Syndrome’

Diagnostik:

EMG

Kontinuierliche Aktivität mit gleichzeitiger Agonisten- und Antagonistenaktivität

Liquor

folgende Befunde möglich:

  • Oligoklonale Banden
  • autochthone IgG-Vermehrung
  • intrathekale Glutamat-Decarboxylase-Autoantikörper
  • milde lymphozytäre Pleozytose

symptomatische Therapie:

  • Diazepam (GABA ↑ führt zu Verstärkter Hemmung)
35
Q

Meige-Syndrom

A

segmentale Dystonie

Blepharospasmus (M.orbicularis oculi) + oromandibuläre Dystonie

v.a. ♀ im 7. Lebensjahrzehnt