Pädiatrie- Skeletterkrankungen Flashcards Preview

Examen > Pädiatrie- Skeletterkrankungen > Flashcards

Flashcards in Pädiatrie- Skeletterkrankungen Deck (31):
1

Achondroplasie

Definition,Erbgang, Epidemiologie (Einflussfaktoren auf das Auftreten der Erkrankung)

Def.:

  • Autosomal-dominant vererbte
  • Erkrankung der enchondralen Ossifikation,
  • zu 80% aber Neumutation im fibroblast-growth-factor-receptor-3-Gen (FGFR-3)

Epidemiologie:

  • Neumutationswahrscheinlichkeit steigt mit dem Alter des Vaters zum Zeitpunkt der Zeugung

2

Osteogenesis imperfecta ("Glasknochenkrankheit") Ätiologie

TYp I und Typ II  - wichtigste Infos (Erbgang, Klinik, )

Ätiologie:

  • Störung der Kollagen-I-Synthese
  • ↑Knochenbrüchigkeit
  • 11 Typen bekannt

Typ I (ehemals Osteogenesis imperfecta tarda, Typ Lobstein)

  • Autosomal-dominant
  • Mildeste Ausprägung,
  • normale Körpergröße oder nur geringgradiger Kleinwuchs
  • Beginn der Erkrankung im Kindesalter mit Beginn des Laufens
  • Weiße bis blaue Skleren
  • Otosklerotische Schwerhörigkeit im Erwachsenenalter

Typ II

  • Autosomal-rezessiv
  • Schwerste Form
  • Blaue Skleren
  • Schon intrauterin multiple Frakturen, insb. Rippen und lange Röhrenknochen
  • Dysproportionierter Kleinwuchs
  • Tod meist bei Geburt oder innerhalb des 1. Lebensjahres

3

Sotos Syndrom Synonym, Ätiologie, Manifestationsalter, Klinik

= Zerebraler Gigantismus

Ät:

  • Mutation im NSD1-Gen auf Chromosom 5
  • Manifestiert sich konnatal oder innerhalb der ersten 4 Lebensjahre

Klinik:

  • Gigantismus,
  • Makrozephalus,
  • Charakteristische Gesichtsveränderungen,
  • Psychomotorische Retardierung

4

Wiedemann-Beckwith-Syndrom

Synonym, Klinik, Prognose

= EMG-Syndrom (Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom)

Klinik:

  • unausgeglichene Viszeromegalie,
  • ↑Tumorinzidenz (schon plazentare Hamartome, Angiome),
  • Hyperinsulinismus (durch Hyperplasie der Inselzellen)

Prognose:

  • ab 7./8. Lj sistiert das path. Wachstum
  • i.d.R. normale mentale Entwicklung

5

Silver-Russell-Syndrom

Definition, Klinik (körper und geist)

Definition:

  • Seltenes sporadisch auftretendes Syndrom des intrauterinen Kleinwuchses

Klinik

  • Körperlänge reduziert
  • Relative Makrozephalie
  • Charakteristische Gesichtsform:
    • Unproportioniert dreieckig wirkendes Gesicht
    • mit hoher Stirn,
    • herabhängenden Mundwinkeln
    • spitzem Kinn
  • Klinodaktylie (Schiefstellung der Finger)
  • Normale bis leicht verminderte geistige Leistungsfähigkeit

6

LKGS Häufigkeiten: Gesamtbevölkerung, bereits 1 Kind, bereits 2 Kinder, ein Elternteil, 2 Eltern betroffen

  • Häufigkeit in der Bevölkerung: 0,1%

Wiederholungsrisiko bei

  • bereits einem Kind mit LKGS: 2-6%, abhängig von Typ und Ausprägung,
  • bereits zwei Kindern mit LKGS: Ca. 10% 
  • bei einem betroffenen Elternteil mit LKGS : 3-6%
  •  
  • bei zwei betroffenen Elternteilen mit LKGS : Mehr als 30%

7

Hüftgelenksluxation/-dysplasie

Risikofaktoren (+assoz. Erkrankunken), Klinik, Diagnose, Häufigste Luxation?

Risiko:

  • weibliches Geschlecht,
  • Familienanamnese häufig
  • Kombination mit Klumpfuß, Knick-Platt-Fuß, Wirbelsäulenanomalien Klinik (erst im Kleinkindalter)

Klinik

  • Bewegungseinschränkung,
  • Knieschmerzen
  • Trendelenburg-Zeichen
  • Duchenne-Hinken oder "Watschelgang" (bei beidseitiger Hüftgelenkluxation)

Diagnose

Früh: Faltenasymmetrie

Spät:

  • Ortolani-zeichen (Schnappzeichen-bei Einrenken),
  • Barlowzeichen (provoz. Luxation)
  • Beinlängendifferenz
  • Abspreizhemmung

Sono bei U3 (obligat)

häufigste Luxation:

  • Luxatio iliaca nach hinten oben

8

Hüftgelenksluxation/-dysplasie

Untersuchung und Einteilung nach Graf

Messung von knöchernem Pfannendachwinkel und Knorpeldachwinkel, Beurteilung von Hüftkopfposition

Hüfttypen nach Graf

  • I: Normal entwickelte Hüfte
  • II: Reifungsverzögerung der Hüfte (Dysplasie)
  • III: Dezentrierte Hüftgelenke (Subluxation)
  • IV: Vollständige Luxation

9

Hüftgelenksluxation/-dysplasie

Therapie

Dysplasie: Orthesen, Bandage, Spreizverband, gips

Luxation:

  • 1. geschlossene Repetition (Vorbereitung mittels overhead-extention)
  • 2.offene Reposition bei Komplikation (5%)
  • 3. Nachbehandlung mittels Bandage/Orthese
  • 4.langfristiges Ziel - Verbesserung Containment OPs:
    • Intertrochantäre Varisierungsosteotomie
    • Salter-Osteotomie (keilförmige osteotomie os ilium)
    • Bei älteren Kindern und Erwachsenen: Beckendreifachosteotomie (Triple-Osteotomie nach Tönnis)

10

Morbus Perthes (idiopathische, Aseptische Hüftkopfnekrose)

Epi, Ätio, Patho-Theorien

Epi: ♂>♀ 4.-8. LJ

Patho: Unklare Genese, Theorien:

  1. Gefäßtheorie: Die den Hüftkopf versorgenden Arterien neigen zu Obliterationen Aufgrund des Arterienverlaufs verschlechtert die Abduktion die Durchblutung
  2. Repetitive Mikrotraumen: Hyperaktivität, vermehrte Belastung steigende Inzidenz
  3. Gerinnungsstörungen: Faktor-VIII-Erhöhung und Faktor-V-Leiden-Mutationen sind mit M. Perthes assoziiert
  4. Genetische Faktoren

11

Morbus Perthes

Stadieneinteilung, wie heißen die und wie sind die Stadien

Krankheitsstadium nach Waldenström Befund im Röntgenbild

  • I Initialstadium: Zunahme des Gelenkspalts und des Gelenkergusses
  • II Kondensationsstadium: Dichtezunahme der Epiphyse (Verdichtung des Knochenkerns)
  • III Fragmentationsstadium: Subchondrale Aufhellung mit scholligem Zerfall der Epiphyse
  • IV Reparationsstadium: Wiederaufbau des Hüftkopfes durch Reossifikation
  • V Endstadium Restitutio ad integrum oder Fixierung einer Deformierung

 

Lateral Pillar Klassifikation 

  • Stadium A (Herring A): Höhe der lateralen Säule 100%, bzw. nicht betroffen
  • Stadium B (Herring B): Höhe der lateralen Säule   > 50%
  • Stadium C (Herring C): Höhe der lateralen Säule   < 50%

 

 

12

Morbus Perthes 

(Zusatzwissen ;-)

weitere Einteilungen (neben den 2 Haupteinteilungen)

Catterall: Ausmaß der epiphysären Nekrose

Salter und Thompson: Ausmaß der subchondralen Fraktur

Stuberg: Morphologie des Femurkopfes im Ausheilungsstadium (SI-rund bis SV-flach)

13

Morbus Perthes 

Klinik und Diagnostik

Klinik

Leitsymptom: (Belastungsabhängiges) Schonhinken
Schmerzen: Hüft- oder Oberschenkelschmerzen mit Ausstrahlung ins Knie (!)

Eingeschränkte Abduktion und Rotation (vor allem Innenrotation) im Hüftgelenk
Lauffaulheit

Bei 10-20% beidseitiger Befall, häufig zeitversetzt auftretend

Diagnostik

  • positives Viererzeichen
  • Leistendruckschmerz
  • Hinge-Abduction

Röntgen: Beckenübersicht und Hüfte nach Lauenstein (45°Flexion,45° Abduktion) die ersten 3-6 Monate unauffällig

"Head-at-risk"-Zeichen aus der ergänzenden Klassifikation nach Catterall: Radiologische, prognostisch ungünstige Zeichen:

- Laterale Kalzifizierung
- Subluxation bzw. Lateralisation
- Metaphysäre Beteiligung
- Horizontalisierung der Epiphysenfuge
-"GageZeichen": 

Dreieckförmige Osteoporose des lateralen Femurkopfes

prognostisch Entscheident ist die Höhenminderung der lateralen Femursäule

zusätlich Sono - Abgrenzung zur Coxitis Fugax

14

Morbus Perthes 

Therapie, Prognose

Therapieschema Morbus Perthes

> 6. LJ und gute Beweglichkeit + Herring A, B

  • Konservative Therapie 
  • Sprünge vermeiden, Gehstützen
  • Krankengymnastik zur Kapseldehnung und Gelenkzentrierung

Schlechte Beweglichkeit + Herring B/C, C 

  • Operative Therapie 
  • Intertrochantäre Varisierungsosteotomie: Keilartige Exzision eines Knochenstücks mit anschließender Osteosynthese 
  • Salter-Osteotomie oder Triple-Osteotomie

> 6. Lj und Gute Beweglichkeit + Herring A, B

  • Konservative Therapie: Entspricht Therapie vor dem 6. Lebensjahr (s.o.)

Schlechte Beweglichkeit + Herring B/C, C

  • Operative Therapie 
  • Sparsame varisierende Femurosteotomie 
  • Salter-Osteotomie oder Triple-Osteotomie

Zerfall und Wiederaufbau des Hüfkopfes dauert ca 4 Jahre

Prognose: schlechter für: ältere und Mädchen

 

15

Coxitis Fugax

Ätiologie, Klinik, Diagnostik, Therapie/Prognose

Ätiologie:

  • Flüchtige Entzündung unklarer Genese, häufig 1-2 -wochen nach viralem Infekt

Klinik:

  • Leisten und Knieschmerzen

Diagnostik:

  • keine Röntgenologischen Auffälligkeiten
  • BSG, CRP überwiegend normwertig
  • Sono: intrartikulärer Erguss nur 1-2 Tage

Therapie:

bei konsequenter Schonung Beschwerdefreiheit innerhalb von ca 7 Tagen

 

16

Epiphysiolysis capitis femoris

Epi, Ätiologie

 

 ♂>♀

12.-16. LJ

Multifaktoriell

Übergewicht
Genetische Faktoren
Hormonelle Faktoren: Bspw. gehäuft bei Gonadeninsuffizienz

17

Epiphysiolysis capitis femoris

Verlaufsform, Klinik

Epiphysiolysis capitis femoris lenta (90%)

Diffuser Verlauf über mehrere Monate
Schwierige Diagnose → wird häufig übersehen
Schmerzen in Leiste, Trochanter major 

 

Epiphysiolysis capitis femoris acuta (10%)

Plötzliche Epiphysenlösung
Geht häufig aus der Lenta-Form hervor
Orthopädischer Notfall 

Stärkste Schmerzen
Ausgeprägtes Hinken evtl. völlige Gehunfähigkeit
Fixiertes scheinbar verkürztes Bein in Außenrotation und Abduktion

 

50% beidseitiger Befall

 

18

Drehmann-Zeichen

Das Knie- und Hüftgelenk des Patienten werden passiv gebeugt. Ist das Drehmann-Zeichen positiv, kommt es zwangsweise zur Außenrotation im Hüftgelenk des betroffenen Beines. Eine Beugung inInnenrotation ist nicht möglich

Epiphysioloysis capitis femoris

19

Epiphysiolysis capitis femoris

Diagnostik, Therapie

Diagnostik: 

Klinisch:

Eingeschränkte Innenrotation
Drehmann-Zeichen 

Konventionelles Röntgen der Hüfte in 2 Ebenen

Beckenübersicht a.p.
Hüftgelenk axial nach Lauenstein

(Zur Erhebung des Abrutschwinkels nach Southwick; Immer beide Hüftgelenke röntgen)

Therapie: Immer operativ,

  • Korrekturosteotomie nach Imhäuser bei einem Abrutschwinkel >30°
  • Fixation mittel Spickungsdrähten Abrutschwinkel
  • Präventiv Spickung der Gegenseite (umstritten)

 

 

20

Morbus Scheuermann

Epi, Klinik, Diagnostik, Therapie

Epi:

♂>♀, 10.-13. LJ

Klinik:

Kyphose, Beschwerden erst im Erwachsenenalter

Diagnostik: 

Konventionelles Röntgen

  • Schmorlknötchen 
  • Keilform der Wirbelkörper 
  • Verkleinerung des Intervertebralraumes → Insb. ventral
  • Vergrößerung des ventrodorsalen Wirbelkörperdurchmessers
  • Kyphose

Therapie:

Krankengymnastik, Korsettbehandlung bei kyphosen >50 °

21

Hydrozephalus

Arten (5)

Hydrocephalus aresorptivus

Pathophysiologie: Fehlende Resorption von Liquor 
Ätiologie: Entzündliche Erkrankungen des ZNS; Ventrikeleinblutungen

Hydrocephalus hypersecretorius

Pathophysiologie: Gesteigerte Produktion von Liquor
Ätiologie: Insbesondere beim Plexuspapillom; aber auch bei entzündlicher Reizung des Plexus choroideus

Hydrocephalus occlusus

Pathophysiologie: Gestörte Passage des Liquors
Ätiologie: Bspw. Enge im Aquädukt (Verbindung zwischen 3. und 4. Ventrikel), der lateralen Foramina Luschkae und/oder des medianen Foramen Magendie (Verbindung des 4. Ventrikels zu äußeren Liquorräumen) 

Tumoren
Intraventrikuläre Blutungen
Entzündungen (bspw. nach Abheilung einer bakteriellen Meningitis)
Chiari-Malformation (Enge des kraniozervikalen Übergangs)

Hydrocephalus e vacuo

Ätiologie: Auftreten bei primärer Hirnatrophie anderer Genese → Erweiterung der inneren und äußeren Liquorräume, kein erhöhter Hirndruck!

Normaldruck-Hydrozephalus

22

Basiläre Impression

Definition, Ursachen, Epi, Klinik

 

Definition:

Anomalie mit trichterförmiger Einsenkung der Umgebung des Foramen occipitale magnum bei gleichzeitiger "Kranialverlagerung" des Dens axis

Ursachen:

meist angeboren primär: Achrondroplasie, Trisomie 21 

selten sekundär: Osteomalazie, Morbus Paget, RA

Epi:

Häufigkeitsgipfel 40.-50. LJ

Klinik:

meist Symtomarm: Kopfschmerzen, Nackenschmerzen, Schwindel

23

Arnold-Chiari-Malformation

Definition, Klassifikation (jeweils Manifestationsalter, Klinik)

 

 

Störung der Organogenese, Verlagerung des Kleinhirns und der Medulla oblongata nach kaudal, flache hintere Schädelgrube

häufig Kombination mit Hydrozephalus

Klassifikation

Typ I: Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal 

Assoziation mit Syringomyelie, mögliches Auftreten eines Hydrozephalus

 

Typ II: Tiefstand der Kleinhirntonsillen, des Hirnstammes und des 4. Ventrikels

Assoziation mit Spina bifida, mögliches Auftreten eines Hydrozephalus

 

Klinik

Typ I (Manifestation meist erst im Erwachsenenalter): Bewegungseinschränkungen, Kopf- und Nackenschmerzen, radikuläre Schmerzen in der Schulter- und Armregion, Schwindel, Downbeat-Nystagmus  


Typ II und III (Manifestation im Neugeborenenalter): Störungen der Atmung mit apnoischen Episoden, Störung der Schlund- und Kehlkopfmuskulatur, Opisthotonus

24

Sprengel Deformität

 Dysostose :einseitiger Schulterhochstand mit zu kleiner Skapula 

 im Rahmen des Klippel-Feil-Syndroms, aber auch zusammen mit weiteren Veränderungen wie Skoliose, Rippenfehlbildungen oder Spina bifida

25

Klippel-Feil-Syndrom (= kongenitale Halswirbelsynostose)

Ätiologie, Klinik

Ätiologie:

Segmentierungsstörung der Somiten - Fehlbildungen im Atlantoaxial-Gelenk; Blockwirbelbildung in der HWS
Unkovertebralarthrose

 

Klinik

Typisch: Tiefer Haaransatz, eingeschränkte Halsbeweglichkeit (nicht zwingend!)


Begleitend: Skoliose, Kyphose, Fehlbildungen des Harntraktes, Herzfehler sowie Fehlbildung des Schulterblattes: Sprengel-Deformität


Meist geringe Beeinträchtigung

26

Neuralrohrdefekt

Epi, Ätiologie, Formen

Epidemiologie: 

  • 22.-28. Schwangerschaftstag Verschluss des Neuralrohrs
  • häufigste Fehlbildung des ZNS (1-1000)

Ätiologie:

  • Genetisch bedingt oder Folsäuremangel

Formen:

  • Spina Bifida (occulta, aperta)
  • Cranium Bifidum

27

Spina bifida

Formen und jeweils: Anatomie , Klinik

Spina bifida occulta:

  • Schlussstörung des knöchernen Wirbelbogens( RM, RM-Häute und Haut intakt)
  • klinisch meist unauffällig

 
Spina bifida aperta:

  • Schlussstörung des knöchernen Wirbelbogens, wobei sich die Meningen (Meningozele) und evtl. auch das Rückenmark (Meningomyelozele) durch den Defekt nach außen wölben

Klinik

 

  • Querschnittssymptomatik mit Schlaffen Lähmungen und (Fuß‑)Fehlstellungen
  • Sensibilitätsstörungen
  • Blasen- und Mastdarmfunktionsstörungen

 

 

28

Cranium bifidum

(4 Formen)

 

Definition: Kraniale Spaltbildungen unter Einbeziehung von knöchernem Schädel und Gehirn 

Akranie - fehlende Schädelkalotte


Anenzephalus - fehlender Ausbildung von Schädelkalotte und Großhirn. Kleinhirn und Hirnstamm sind angelegt


Enzephalozele - mit Protrusion des Gehirns durch den Spalt


Kraniale Meningozele

Lokalisation: Sowohl frontal als auch okzipital möglich


Symptomatik: Fehlbildungen und neurologische Störungen in unterschiedlichem Ausprägungsgrad, bei schweren Fehlbildungen keine Lebensfähigkeit

29

Neuralrohrdefekte

Diagnostik, Therapie, Prävention

  • AFP  im Fruchtwasser/ mütterlichen Plasma erhöht
  • ZNS-spezifischen Acetylcholinesterase (AChE-Test) im Fruchtwasser  erhöht
  • Sonographie
  • MRT (>19.SSW, bei unklarem Sono-Befund)

Therapie:

  • Geburt i.d.R. durch primäre Sektio
  • operative Deckung der Defekte

 

Prävention

Folsäure-Substitution p.o. 400µg/Tag
geplanten Schwangerschaft mindestens ca. 4 Wochen vorher beginnend über erstes Trimenons weiterführen


Frauen, die bereits ein Kind mit Neuralrohrdefekt haben, sollen täglich 4mg Folsäure einnehmen

 

30

Barlow Zeichen

Hüftgelenksdyplasie

gebeugte Hüft- und Kniegelenke -> Druck nach dorsal, bei bestehender Hüftdysplasie kann Luxation provoziert werden

Barlow nur in ersten 2 Monaten pos.

31

Tethered-Cord-Syndrom

Definition, Klinik, Diagnostik, Therapie

Definition:

  • Anheftung des RM an der Dura, RM kann nicht im Spinalkanal aufsteigen beim Wachstum

Klinik: 

  • Rückenschmerzen
  • Störungen Sensibilität, Motorik
  • Blasen-, Mastdarmstörungen

Diagnostik: MRT

Therapie: Operative Lösung der Verwachsungen

Decks in Examen Class (83):