12. gångsvårigheter

Question 1

diffar vid påverkad gångförmåga, kan ej hoppa osv

Answer 1

SMA: spinal muskelatrofi (neuromuskulär ärftlig)

CP

GBS

Myastenia gravid: motorändplattan, AI-sjukdom, ovanligt hos barn

ortopediska problem höft

habiutal tågång

Question 2

blodprover som togs

Answer 2

kreatinkinas

Question 3

duchennes muskeldystrofi

Answer 3

muskelsjukdom med fortskridande muskelsvaghet
- vanligaste muskelsjukdomen hos barn
- nästan bara pojkar (x-bunden)
- brist på proteinet dystrofin
- symtom i 3 års ålder: svårt att resa sig (gowers tecken), springa/hoppa
- vadmusklerna är stora
- senare tillkommer muskelsvaghet, felställning leder, andra problem från GI, andningsmuskler, lungfunktion, hjärtat
- IF och utv -störning förekommer + beteendestörning, nedstämdhet
- vanligt med NP (autism, ADHD)

Question 4

näst vanligate muskelsjukdomen barn

Answer 4

Spinal muskel atrofi

Question 5

beh av duschennes

Answer 5

kortison
- fördröjer förlopp några år innan man tappar gångörmåga

nya genetiska lm kan användas vid vissa mutationer

Question 6

prov som är högt vid duchennes

Answer 6

kreatinkinas

Question 7

hur följa pat med duchennes muskeldystrofi

Answer 7

ucg varje år

Question 8

time-line vid duschenne

Answer 8

debut 3 år
- gångsvårigheter, gowers

svårare symtom
- hinner ej mer kompisar, springer långsamt

tappar succ muskelstyrka, kan ej gå vid 10 åå

skolios, svaghet armar, svårighet med ADL

andningsstöd kan behövas, t.ex. BipAP å natten

utan vård dör man innan 20 år

Question 9

vad dör man i vid duschenne

Answer 9

hjärtsvikt, andningssvikt

Question 10

take home från fall

Answer 10

kolla kreatinkinas frikostigt på barn med gångsvårigheter

sen utveckling eller gower sign

tidig diagnos kan fördröja förloppet

Question 11

tips

Answer 11

änk att hud och hjärna sitter ihop (både ektoderm, därmed stor samsjuklighet mellan hjärna/hud vid en diagnos

Question 12

hudpigmenteringar kan vara

Answer 12

tuberös skleros

= US ALLTID HUD OCH NEUROLOGI

Question 13

vad är tuberös skleros

Answer 13

tumörliknande förändring i hjärnan och i flera andra organ
- njure, hjärta, ögon, lungor, hud
- pga flera organ drabbas kallas det ofta TS-komplexet

Question 14

vid misstanke om spastisk CP-diplegi

Answer 14

babinskis, fotklonus, livliga reflexer = bilateralt

remiss fysio, MR hjärna, habiliteringsremiss, inkluderas i CPUP (uppföljningsproram CP)

Question 15

ryggmärgsbråck

Answer 15

neuralrörsdefekt
- bristande slutning av ryggrad
- bristande slutning kan ske längst hela medellinjen
- genetik spelar roll, folsyrabrist

Question 16

riskfaktorer ryggmärgsbråck

Answer 16

tidigare barn med RM-bråck

valproat

Question 17

hur hittas RM-bråck

Answer 17

ofta intrauterint

Question 18

minimera risk RM-bråck

Answer 18

folsyra tom v 12

Question 19

vad avgör symtom vid RM-bråck

Answer 19

lokalisation avgör funktionsbortfall, desto högre upp desto värre symtom

Question 20

vanliga symtom vid RM-bråck

Answer 20

nedsatt motorik –> felställningar vid födsel

nedsatt sensibilitet

neurogen blåsrubbning

neurogen tarmfunktionsstörning

hydrocefalus

skolios

Question 21

viktigt vi RM bråck

Answer 21

livslång funktionsnedsättning
= kontakt med barn-habiliteringen tidigt, viktigt att följa barnet och optimera mående

OBS hydrocefalus

Question 22

redflags för RM-bråck

Answer 22

förändring i hud i medellinjen längs ryggraden som kan dölja slutningsdefekt
- lipom, hårtoffs, nevus, hemangiom

= gör MR

Question 23

myelomeningocele

Answer 23

RM bråck utan hudtäckning
- meningier och del av RM buktar ut i bråcksäck
- vanligen lumbosakralt

åtgärdas med OP: första dygnet pga pga infektionrisk

risk förhydrocefalus varpå shunt läggs

vanligt med andra missbildningar bakre skallgropen

tidig habilitering, regelbundna kontroller

Question 24

meningocele

Answer 24

bråck som involverar hinnor men ej RM, ofta hudtäckt

Question 25

spina bifida occulta

Answer 25

hudtäckt dolt RM-bråck/slutningsdefekt
- bakre kotbåge saknas
- bråcksäck saknas
- fynd med hårväxt på en punkt längst ryggraden

om liten slutdningsdefekt inge klinisk betydelse, vissa får symtom under uppväxt, op med lösning av RM är indicerat vid nya symtom/försämring

Question 26

kompliukationer till ryggmärgsbråck

Answer 26

hydrocefalus

nedsatt sens/motorik, neurogen blåstarm-rubbning, ep, nedsatt iq