CF

Question 1

CF

Answer 1

vanligaste ärftliga sjukdomen i kaukasisk befolkning

1/35 bär på anlaget, 15-20 barn/år

Question 2

genetik

Answer 2

mutation i kromosom 7
- kloridkanal = CFTR

flera olika mutationer
- ger lindrigare-svårare sjukdom
- om lindrigare mutation kvarstår pankreasfunktionen

Question 3

lindrig/atypisk CF

Answer 3

10-15%
- kvarvarande funktion pankreas (mutation IV-V)

de insjuknar senare i lunginfektioner, får diagnos i tonåren

bättre prognos

Question 4

olika mutationer

Answer 4

inget uttryck av CFTR

defekt konfiguration av proteinet

defekt funktion

nedsatt funktion

färre CFTR uttrycks

Question 5

funktion CFTR

Answer 5

transportera Cl-joner (-HCO3) över cellmembranet

uttrycks i flera organ: epitelceller övre/nedre luftvägarna, mukösa körtlar lungorna, svettkörtlar, pankreas, lever etc

ff.a. lungor, tarmar, pankreas exokrina funktion

defekt ger ansamling av slem och sekretstagnation

Question 6

icke-fungerade CFTR

Answer 6

ger segare slem/sekret som påverkat organet
- stopp i utförsgång från pankreas: sämre utflöde av pankreassaft, progressiv destruktion
- påverkat vätskeskiktet i lungorna, påverkar cilierna och deras förmåga att få bort mukus = risk för recidiv kroniska infektioner

Question 7

IF vid CD

Answer 7

adaptiva och medfödda IF är påverkade
- uppreglade
- förstör lungorna succ

Question 8

vanligaste dödsorsaken

Answer 8

resp insuff

Question 9

vanliga debutsymtom där CF bör misstänkas

Answer 9

mekniumilues: debut första dygnet: 10-15%

diarre, illaluktande stora avföring

dålig viktuppgång

leverpåverkan

recidiv av lunginfektioner, kronisk hosta, recidiv otit/sinuit

polyper

bronkieektasier

pankreatit, recidiv

azoospermi

Question 10

take home

Answer 10

alla har inte lungsymtom eller dålig viktuppgång
- därmed diagnos sent i livet

Question 11

diagnos CF

Answer 11

ett eller flera typiska symtom eller hereditet

PLUS

patologiskt svettet (CFTR)

ELLER

två kända mutationer vid genotypung

Question 12

svetttest

Answer 12

2 st som är patologiska (och/eller detektion av 2 mutationer)
- gör svettats på misstanke
- gör om ifall gråzon
- om 1 + test ska man remitteras till CF-center för att konfirmera diagnos

Question 13

andra prover

Answer 13

om lös avföring eller dålig viktuppgång
- f-elastas
- normalt värde utesluter inte CF, men kan utesluta pankreasinsuff

Question 14

md ålder för diagnis

Answer 14

10 månader

Question 15

behandling

Answer 15

alla patienter följs via centrum 1 ggr/år eller mer vb

Question 16

mekoniumileus

Answer 16

lavemang och/eller kir

Question 17

pankreasinsuff

Answer 17

malbasorption av fett och fettlösliga vitaminer (ADEK)
- sub av pankreasenzym till måltider
- dagligt intag fettlösliga vitaminer
- berika mat med fett för att öka energiupptag

Question 18

mål

Answer 18

normal vikt, normala fettlösliga vitaminer

Question 19

god nutrition

Answer 19

förutsättning för bra IF, viktig grundbehandling

nedsatt lungfunktion ger även högre energibehov pga förhöjd andningsarbete och nedsatt aptit

PEG kan bli aktuellt

Question 20

lungbeh

Answer 20

inhalation av slemlösande + SABA 2 ggr/dag

andningsgymnastik för att få bort slem

Question 21

viktigt

Answer 21

aktivitet
- fysisk aktivtet ökar AF och ger djupare andning

Question 22

AB

Answer 22

ges vid viral luftvägsinfektion för att motverka bakteriella inf sekundärt

s. aureus och HI vanligt, senare G- som pseudomonas aeruginosa

Question 23

mål

Answer 23

hålla lungorna fria från infektion

eradikera bakterier tidigt för att inte få kronisk kolonisering
- vanligaste kroniska infektioner är s. aureus och p. aeruginosa

Question 24

komplikationer till CF

Answer 24

1. lever: biliär cirros, tx kan bli akutellt senare, behandlas med urofalk för att öka gallflöde
2. obstruktion tarmar efter neonatal perioden (distal instensinal obstruktive syndrome): lavemang, passage-rtg, op sista utväg
   - profylax: daglig laxantia
3. DM
   - uppstår tidigt, ca 30 åå (25%) pga destruktion pankreas samt IR pga kronisk inf/inflammation
   - obs dock att insulinbristen inte är total så de får ej DKA
   - exokrin pankreasinsuff vanligt (85%)
   - ger komplikationer: angiopati, påverkar sek resp
4. kronisk, näspolyper
5. nedsatt fertilitet (normal spermieproduktion, sädesledare ej öppen lumen), cervixsekret kan påverkas
6. osteoporos/peni: risk för spontanfrakturer (inflammation, kortison, vid-d-brist, låg fysisk aktivitet)

Question 25

behandling av DM

Answer 25

insulin, samma som Dm1

viktigt med glukoskontroll för att förebygga infektioner och motverka viktnedgång

Question 26

prognos

Answer 26

förväntad överlevnad md 50 år
- lung-tx kan erbjudas om funktion < 30% av normalvärdet