14: habilitering

Question 1

barnneurologisk mottagning

Answer 1

utredning

behandling

information

relationsskapande

Question 2

typiska frågor på remiss

Answer 2

ep

hv,migrän

utvecklingsförsening

cp

syndrom: stigmata, missbildning, sen utv

neurologiska bortfall: skelning, diplopi

avvikande sensorik

Question 3

vanliga sjukdomar de jobbar med

Answer 3

ep

migrän, hv

utvecklingsförsening, NP

CP

medfödda missbildningar hjärna/RM

syndrom

tumör, neuroinflammation

sällsynta genetiska sjukdomar

funktionella, psykologiska tillstånd

Question 4

orsaker till neonatala kramper

Answer 4

HIE
infektion
vaskulär, metabol
genetisk
missbildning

Question 5

epileptisk encefalopati

Answer 5

genetiskt svår epilepsi med tidig debut
- SCN2A vanligate genen
- kan ge försenad utv

Question 6

hur får man diagnos ep

Answer 6

2 oprovocerade anfall > 24h mellanrum efter anfall

ELLER

> 60% risk för nytt anfall

Question 7

hur klassificierar man ep

Answer 7

ålder
- neontal, infantil, juvenil

orsak
- genetisk = epilepsisyndrom
- missbildning/skada
- neurodegenerativ, neurometabol
- tidigare CNS-infektion
- tumör, traumatisk skada
- immunologisk

Question 8

generlliserade anfall

Answer 8

toniskt-kloniska

abcenser

myoklon

atonisk

Question 9

fokal

Answer 9

toniskt, kloniska

automotor, autonoma

Question 10

vad baseras epilepsitypen på

Answer 10

ep-syndrom

eeg bild

genetik

etiologi

Question 11

beh generaliserade anfall

Answer 11

lamotrigin
- måldos 2-3 mg/kg
- brett, trötthet

valproat: KI ung fertil kvinna
- effektivast
- undvik på tjejer, oklar etiologi
- trötthet, vikt
- konc-bestämning, mål 15-30 mg

levetiracetam
- kan ges till alla åldrar, brett
- fulldos direkt
- beteendebiverkningar
- måldos 20-40 mg/kg

Question 12

fokala anfall

Answer 12

karbamazepin
- trötthet, hyponatremi

lamotrigin

levetirazetam

Question 13

take home ep-beh

Answer 13

keppra dvs levetiracetam fungerar på det mesta (fokala, generella anfall)
- få biverkningar, inga integrationer

Question 14

keppratroll

Answer 14

beteende och psykiatriska biv barn
- depression
- ångest, aggressviitet, irritabel

kan behandlas med högdos B6

Question 15

cerebral pares

Answer 15

samlingsnamn för rörelsehinder pga cerbebral motorisk dysfunktion
- en konsekvens av hjärnskada < 2 års ålder

200 barn/år föds med CP

stationärt livslångt funktionshinder med olika uttryck
- grovmotorik, kommunaikation, ep, andningsbesvär
- finmotorik, kog, nut, smärta, sömn, orotpediska problem

Question 16

red flag cp

Answer 16

man kan vid 3-4 mån ålder se om barn har risk att utveckla cp och påbörja träning/rehab

Question 17

patofysiologi till cp

Answer 17

olika skador uppstår beroende på när i gv-vecka skadan uppstår
- malformation: tidigt (neuronproliferation/migration)
- periventrikulära, vitsubstansförändringar: 2-3 trim
- kortikal, gråsubstans lesions: partus

beroende på ålder kan samma skada få olika resultat

Question 18

ex på saker som kan ge cp

Answer 18

asfyxi

infektion postnatalt

blodning, propp

medfödd hjärnmissbildning

skador

Question 19

syns cp på ct

Answer 19

ja de flesta har skador som ses på rtg

Question 20

hur delar man in CP

Answer 20

spastiskt = dominerar

mixed

dyskinetisk (BG)

ataxi

Question 21

skala för att bedömma svårighetsgrad cp

Answer 21

GMFCS 1-5

Question 22

GMFCS

Answer 22

1. hastighet, balans, koordination begränsad
   - men kan göra allt självständigt, gå i trappor osv
2. svårt att gå i ojämn terräng eller långt, går med visst stöd, kan ofta inte springa/hoppa
3. mer gångstöd eller rullstol, kan gå kortare sträckor
4. kräver assistans, rullstol, kan ev gå kortare sträckor med stöd
5. manuell rullstol jämn, svårt att behålla stabilitet i huvud/bål

Question 23

genetiskt syndrom

Answer 23

symtom och eller fynd med gemensam genetisk orsak
- många ärftliga med varierande penetrans

Question 24

ärtlighet

Answer 24

rec
dom
autosoma

x-bunden
mitokondriell=maternell

Question 25

ex på mitokondriell sjukdom

Answer 25

alpers

Question 26

genetisk utredning

Answer 26

kromosom-odling

miroarray

sangersekvens (enstaka gener)

exomsekventiering (NGS)

helgenomsekventiering

mitokondireanaluys

muskelbiopsi

Question 27

sjukdomsgrupper

Answer 27

metabola

intermediärmetabola

mitokondriella

lysosomala

perioxisomala

bindväv

neurodegenerativa

neuronal migrationsstörning etc