fosterdiagnostik

Question 1

viktigt att veta med fosterdiagnostik

Answer 1

alla us är frivilliga

Question 2

fynd man kan hitta

Answer 2

kromosomaavikelser

strukturella avvikelser: hjärtfel vanligast

tillväxthämning

Question 3

metoder för sannolikhetsbedömning av kromosomavvikelser

Answer 3

KUB
NIPT

Question 4

invasiv provtagning med analys av fosterkromosomer

Answer 4

chorionvillibiopsi: från v 11

amniocentes: från v 15
- ej tidigare pga för lite vatten och vill ej störa balans

Question 5

MR

Answer 5

för att hitta missbildningar
- t.ex. hjärna, RM-bråck, diafragmabråck

Question 6

fördel med fosterdiagnostik

Answer 6

valmöjlighet
förberedelser
avbrytande
övervak och planera vårdnivå
fetal terapi: t.ex. diafragmabråck (kateter i larynx för lungmognad) och RM-bråck

Question 7

neg med fosterdiagnostik

Answer 7

oro

stör anknytning, ambivalens

sallan falskt positiva fynd men ibland oklar prognos

etiskt dilemma

svårt

Question 8

förlopp vid inskrivning

Answer 8

1. inskrivning: erbjuder information om fosterdiagnostik
2. information om diagnostik om paret önskar
3. ulj
4. ev. fördjupad diagnostik/provtagning om önskar efter info

Question 9

vad ska erbjudas till alla

Answer 9

1. första trim ULJ 11-14+6
   - viabilitet
   - datering: BPD+CBL
   - tidig organscreening enligt checklista
   - riskbedömning preeklampsi: profylaxbeh
2. KUB
   - om för sent eller NUPP går ej att mäta erbjuds NIPT
3. RUL 18-20
   - tillväxt, placentaläge, organgranskning
4. tillväxtkontroll: 32-34
   - görs om riskfaktorer: HT, medicinering, BMI > 35, dm, tidigare SGA, äggdonation, PK, minskad fosterrörelse, tvillingar

Question 10

vad är KUB

Answer 10

ultraljud och prover för att beräkna sannolikhet för kromosomavvikelser
- trisomi 21 etc

Question 11

vad ingår i KUB

Answer 11

NUPP: nackuppklarningsmätning av spalt

näsben foster

prover: PAPP-A och hCG

mammans ålder, BMI

Question 12

NUPP och normal karyotyp

Answer 12

3.5 mm gräns för normalt
- om 3.5-4.4 70% chans till friskt barn

desto större desto högre risk för onormal karyotyp

Question 13

hur går man vidare vid ökad risk vid KUB

Answer 13

om KUB risk > 1/50: invasiv fosterdiagnostik med QF-PCR och miroarray (om QF är normal)

risk >1/50-1/100: NIPT

om risk < 1/1000 ingen vidare åtgärd

Question 14

QF-PCR

Answer 14

snabbtest för trisomi 13-18-21 + könskromosomer

Question 15

mikroarray

Answer 15

detekterar större avvikelser på alla kromosomer
- deletion, duplikation, translokation
- svartid 7-10 dagar om akut

Question 16

invasiv provtagning

Answer 16

chorionvillibiopsi eller amniocentes
- risk för missfall 0.1%

ger nästan 100% säkert svar på kromosomavvikelser

Question 17

NIPT

Answer 17

non-invasiv prenatal testning
- venöst prov för att hitta cellfritt fetalt DNA i mammans blod
- trisomi 13-18-21 + könskromosomer

men ej invasivt prov så ej 100%

svar inom 10 dagar

Question 18

vilka får också göra NIPT

Answer 18

om man ej kan göra KUB
- för långt gången
- kan ej mäta NUPP pga läge

Question 19

om NIPT +

Answer 19

fostervattenprov
- risk för falskt + prov
- vill verifiera

Question 20

om avvikande på us

Answer 20

läkare gör då ULJ, ofta universitetssjukhus
- invasiv provtagning, MR
- kontakt med specialist-barn-läkare eller annan spec (klinisk genetik etc)
- samtal om prognos, handläggning, alt
- kurtor
- avbrytande plan för förlossning

Question 21

tidsbrist

Answer 21

i relation till att RUL är v 18-20 och abortgräns 21+6

så är tiden knapp
+ genetisk utredning tar tid
+ patient måste fundera

därmed vill man prata med pat dagen efter upptäckt (max 2 dagar)

Question 22

skatta vikt

Answer 22

BPD
CBL
MAD: medelabdominell dm
femurlängd

Question 23

blödflödesmätning

Answer 23

a. umbilicalis

a. cerebia media

etc

Question 24

djupaste fostervattenfickan

Answer 24

skattning av fostervattenmängd

fostervattenmängd viktig parameter pga säger något om hur barnet mår och om de slutat kissa (vid sjukdom minskar diures och då fostervatteN)

Question 25

vårdens roll

Answer 25

stötta patientens beslut
- hjälpa till med avbrytande
- ansökan om abort socialstyrelsen
- planera abort
- planera vidare us, förlossning

Question 26

genetisk utredning

Answer 26

av tillstånd upptäckta under grav

eller riktad utredning pga familjeanamnes (huntingtons, könsbunden nervärvning, friska recessiva bärare, duschennes etc)

Question 27

genetisk vägledning

Answer 27

före fosterdiagnostik
- vilken sjukdom ges av genetiska förändringen
- förväntade symtom, behandlingsmöjligheter
- anticipation (förvärrade symtom mellan geneationer)
- risk vid grav för syndromet/sjukdomen
- säkerhet i diagnostiken

Question 28

viktigt med genetisk vägledning

Answer 28

icke-derektivt, pat beslut

patientcentrerat

Question 29

riktad mutationsanalys av foster

Answer 29

måste finnas känd genetisk mutation före invasiv fosterdiagnostik