sem fosterdiagnostik

Question 1

NUPP

Answer 1

3.5 mm gräns för normalt, om större nackuppklarning risk för onormal karyotyp
- nackspalt/bredd
- indirekt tecken
- kan gå vidare med us som KUB

Question 2

vad måste man vara tydlig med

Answer 2

att diagnostiken inte är 100%, man förmedlar bara en risk

frivilligt att göra fosterdiagnostik

Question 3

risker med invasiv provtagning

Answer 3

missfallsrisk 0.1%

blödning, infektion

Question 4

vem gör RUL om bred NUPP tidigare

Answer 4

läkare + bm
- komplett organscreening
- letar ff.a. efter hjärtmissbildningar

Question 5

mål med foserdiagnostik hjärtfel

Answer 5

att hitta 60%
- kan missa om man ej gör KUB och allt ser bra ut på RUL

Question 6

kromosom 13 och 18

Answer 6

ej förenat med liv

Question 7

risk för trisomi och ålder

Answer 7

40 år: 1/97 (1/500 om 20 år)

Question 8

klinisk genetik

Answer 8

läkare: klinisk genetik
- genetiska vägledare, biologer

får remisser: ärftlig sjukdom? risk för sjukdom hos nästkommande barn? anlagsbärare, ska partner ta prov?

vill hjälpa pat att fatta informerade beslut
- information om genetik, nedärvning, sjukdom
- patientcentrerat oc icke-direktiv

Question 9

translokation

Answer 9

en bit av en kromosom byter plats med en annan

ibland är translokationen balanserad, dvs genetisk material finns i två uppsättningar som den ska men på fel plats, detta påverkar ofta inte hälsan hos personen som bär på den

vid en obalanserad avvieklse förekommer för mycket/lite genetiskt maaterial på de påverkade kromosomerna (visst material saknas, annat finns extra)
- deletioner ger upphov till svårare symtom generellt

Question 10

vad innebär balanserad translokation för risk

Answer 10

risk för kromosomavvikelse hos avvkomma
- tex kan kromosom 21 kan translokera till kromosom 13
- bärare av sådan translokation har ökad risk för ett barn med 3 kromosomer, dvs trisomi 21

Question 11

generellt om balanserad translokation

Answer 11

bärare förväntat frisk

risk för obalans vid meios/grav

–> upprepade missfall, barn med med multipla avvikelser eller IF

Question 12

mikroarray

Answer 12

högre upplösning än kromosomanalys
- screening för deletion, duplikationer

Question 13

riktad genetisk diagnostik

Answer 13

DNA från invasivt prov kan analyseras för känd genetisk variation (mutation)
1. QF-PCR: snabbtest
2. specifik analys mutation

genetisk vägledning FÖRE viktigt

Question 14

klassifikation av variatnter

Answer 14

patogen

troligen patogen

oklar betydelse

troligen benign

benign

–> baserat på populationsdatabaser, databaser av sjuka och annan literatur

Question 15

vilken anamnes kan man förvänta sig om en partner bär på balanserad translokation

Answer 15

1. ingen i släkt har haft missfall eller barn med omfattande avvikelser, andra i släkten kan dock bära på balanserade translokationer och också fått missfall
2. upprepade missfall, svåra och multipla missbildningar tidigare barn, en del i släkten kunde ej få barn
   = dvs kan få barn med obalanserad kromosomuppsättning

Question 16

vilken analys är lämpligast pga att få veta om fostret bär på obalanserad translokation

Answer 16

1. mikroarray bäst (men QF-PFC görs först)
   - kollar på kromosom med mikroskop
   - baspar i rad
   - jämför med normalmaterial i befolkningen
   - kan se om det finns deletioner/translokationer

om normal ofta frisk

Question 17

NIPT

Answer 17

för att påvisa trisomi 13-18-21+könskromosomer
- cellfritt fetalt DNA, venöst prov

inte lämpligt för att leta obalanserade translokationer

Question 18

en balanserad translokation kan bara påvisas med

Answer 18

kromosomanalys
- mikroarray: screening av alla kromosomer för deletioner/translokationer
–> kan bara påvisa obalans i kromosomuppsättningen

Question 19

dystrophia myotonica

Answer 19

trinukleotid-expansion
- för varje delning blir sjukdom mer uttalad (anticipation)
- risk för allvarliga symtom nästa generation
- dominant, så om anlagsbärare 50% risk att foster blir sjuk

Question 20

duchennes muskeldystrofi

Answer 20

recessiv x-bunden, 1/3 spontanmutationer
- patient kan vara anlagsbärare om syster är sjuk
- genetisk utredning av familj/patient kan göras
- info om symtombild för pojkar/flickor

Question 21

spinal muskelatrofi

Answer 21

autosomal recessiv
- 1/40-1/60 anlagsbärare
- är man bärare kan man screena partner
- om båda är bärare 25% risk för sjukt foster så invasiv fosterdiagnostik kan erbjudas

Question 22

preinplantatorisk diagnostik

Answer 22

diagnostik i samband med IVF

Question 23

hur tolka genetisk variationer

Answer 23

omfattande
- internatuionella kriterier för att enas om betydelse av variant
- poängsätts beroende på hur mycket evidens som finns avseende varianten

Question 24

vad kan man göra om man vill undgå att sprida genetik vidare

Answer 24

IVF
- bättre att utreda innan grav många gånger
- finns även genetiska paneler att fråga efter tex. “hjärtsjukdomspanel”